Einführung in Fehlbildungen von Gesicht und Schädel

VonJoan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
Überprüft/überarbeitet Juli 2024
DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN

    Fehlbildungen, auch als Geburtsfehler bezeichnet, sind physische Anomalien, die bereits vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“.

    Fehlbildungen von Gesicht und Schädel (sogenannte kraniofaziale Dysmorphien) sind recht häufig. Dabei kann es sich nur um ein bestimmtes Körperteil handeln, z. B. um den Mund (Lippenspalte oder Gaumenspalte), oder es kann sich um einen Teil eines genetischen Syndroms mit vielen Anomalien handeln, wie dem Treacher-Collins-Syndrom, bei dem die Fehlbildungen nicht nur das Gesicht, sondern viele andere Körperteile betreffen.

    Kraniofaziale Dysmorphien entstehen durch abnormes Wachstum oder eine abnorme Entwicklung von Kopf und/oder Gesichtsknochen während des Wachstums des Babys im Mutterleib. Die am häufigsten auftretenden Fehlbildungen im Schädel- und Gesichtsbereich sind Lippen- und Gaumenspalten. Andere Fehlbildungen können die Ohren, Augen und den Kiefer betreffen. Einige kraniofaziale Dysmorphien, die den Schädel betreffen, sind: Makrozephalie (der Schädel ist zu groß) Mikrozephalie (der Schädel ist zu klein) und Kraniostenose (die Schädelnähte, die die Schädelknochen verbinden, schließen sich zu früh).

    Fehlbildungen können unterteilt werden in:

    • Deformitäten

    • Fehlbildungen

    Eine Deformität ist eine Veränderung in der Form eines Körperteils. Eine Deformität wird durch ungewöhnlichen Druck auf das Baby im Mutterleib (z. B. kann das Außenohr zusammengedrückt werden) oder nach der Geburt verursacht (z. B. Verformungen des Schädels). Deformitäten liegen bei etwa 2 Prozent der Geburten vor. Einige Deformitäten verbessern sich ohne Behandlung innerhalb weniger Tage, andere müssen jedoch behandelt werden.

    Eine Fehlbildung ist ein Fehler in der Entwicklung des Babys, die im Mutterleib entsteht. Ursachen für Fehlbildungen sind unter anderem Chromosomenanomalien, einzelne Gendefekte und Umweltfaktoren (z. B. Teratogene, das sind Stoffe, die nachweislich zu Geburtsfehlern führen). Eine Fehlbildung kann auch durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden. In einigen Fällen bleibt die Ursache unklar. Etwa 3 bis 5 Prozent der Babys werden mit einer Fehlbildung geboren.