Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 5 fehlt.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Das Katzenschrei-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 5 fehlt. Die Größe der fehlenden Abschnitte variiert und Menschen mit größeren Deletionen sind meist schwerer betroffen.
Symptome des Katzenschrei-Syndroms
Symptome des Katzenschrei-Syndroms gehen häufig mit einem charakteristischen hohen, miauenden Schreien einher, dass wie ein schreiendes Kätzchen klingt. Der charakteristische Schrei tritt oft unmittelbar nach der Geburt auf, hält mehrere Wochen an und verliert sich dann langsam. Allerdings haben nicht alle betroffenen Neugeborenen diesen erkennbaren Schrei.
Säuglinge mit dieser Störung haben meist ein geringes Geburtsgewicht und einen kleinen Schädel mit vielen ungewöhnlichen Merkmalen, darunter ein rundes Gesicht, einen kleinen Kiefer, eine breite Nase, weit auseinander stehende, schielende Augen (Strabismus) und ungewöhnlich geformte, tief sitzende Ohren. Oft äußern die Kinder schrille Laute, die an das Miauen eines Kätzchens erinnern. Oft wirken die betroffenen Säuglinge kraftlos. Häufig kommen verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie) sowie Herzdefekte vor.
Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark eingeschränkt.
Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber erhebliche Beeinträchtigungen.
Diagnose des Katzenschrei-Syndroms
Chromosomentests
Die Diagnose des Katzenschrei-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden.
Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Behandlung des Katzenschrei-Syndroms
Unterstützende Versorgung
Die Behandlung des Katzenschrei-Syndroms ist unterstützend.
