يمكن أن تكون العيون مفقودة أو مصابة بعاهة أو غير مكتملة النُّمو عند الولادة.
العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني كلمة "خِلقي" أن الشيء "موجود منذ الولادة" (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة في الوجه والعظام والمفاصل والعضلات).
وتنطوي عيوب العين الخِلقيَّة على:
فرط التَّباعد Hypertelorism: يمكن أن يحدث تباعد واسع بين العينين في الكثير من المتلازمات الخِلقيَّة (مجموعة من العيوب الموجودة عند الولادة والتي تحدث بشكلٍ متزامن)
تقارب العينين Hypotelorism: عيون متقاربة قليلًا
ثُلامة Coloboma: قطعة نسيجٍ مفقودة في أحد أجزاء العين، مثل الجفن أو القزحية أو شبكية العين أو العصب البصري لإحدى العينين أو لكلتيهما.
صِغَر المقلة Microphthalmia: كرة عين صغيرة (قد تحدث في إحدى العينين أو في كلتيهما)
انعدام المقلة Anofthalmia: الغياب الكامل لمقلة العين (يمكن أن يحدث في أكثر من 50 متلازمة خِلقية)
قد تكون بعض هذه العيوب الخِلقيَّة ناجمة عن طفراتٍ في جيناتٍ مُعيَّنة.بينما قد ينجم بعضها الآخر عن استعمال الأمِّ لبعض الأدوية أو تناولها الكحول خلال فترة الحمل أو عن عدوى أُصيبَت بها خلال فترة الحمل.
غالبًا ما يعاني الطفل المصاب بعيب ولادي في العين من عيوب ولادية أخرى، خاصةً في الوجه أو الدماغ.
يُعاني هذا الشخص من فرط تباعد العينين (عين متباعدة على نطاق واسع؛ جهة اليسار) ونقص تنسج الفك العلوي (الفك العلوي الصغير؛ جهة اليمين).
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة شخصًا مصابًا بثلامة في كلتا العينين مع اتساع الحدقتين بحيث تمتدان إلى الحافة السفلية لقزحية كل عين.
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة شخصًا مصابًا بصغر في كلتا العينين (في العين اليسرى بدرجة أكبر من اليمنى).
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة شخصًا لديه العديد من العيوب الولادية على اليمين بما في ذلك فقدان مقلة العين، وتشوه الأذن الخارجية (الصيوان)، وصغر الجانب الأيمن من الوجه.
© Springer Science+Business Media
يُعاني هذا الشخص من فرط تباعد العينين (عين متباعدة على نطاق واسع؛ جهة اليسار) ونقص تنسج الفك العلوي (الفك العلوي الصغير؛ جهة اليمين).
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة شخصًا مصابًا بثلامة في كلتا العينين مع اتساع الحدقتين بحيث تمتدان إلى الحافة السفلية لقزحية كل عين.
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
تُظهر هذه الصورة شخصًا مصابًا بصغر في كلتا العينين (في العين اليسرى بدرجة أكبر من اليمنى).
© Springer Science+Business Media
تُظهر هذه الصورة شخصًا لديه العديد من العيوب الولادية على اليمين بما في ذلك فقدان مقلة العين، وتشوه الأذن الخارجية (الصيوان)، وصغر الجانب الأيمن من الوجه.
© Springer Science+Business Media
تشخيص عيوب العين
قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين وفي بعض الأحيان اختبار دموي
بعد الولادة، الفَحصُ السَّريري لحديث الولادة
الاختباراتُ الجينية
قبل الولادة، قد يكون الأطباء قادرين على تحديد بعض عيوب العين خلال قيامهم بالتصوير بتخطيط الصَّدى وفي بعض الأحيان بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائية للحصول على عينة من الحمض النووي DNA من الجنين لإجراء الاختبارات الجينية.
بعد الولادة، يستطيع الأطبَّاء اكتشاف الكثير من عيوب العين خلال الفحص السَّريري.
وبما أنَّ الجينات الشَّاذَّة قد تشارك في حدوث العيوب الولادية للعين، فينبغي أن يخضع الطفل المصاب لتقييم من قبل اختصاصي الجينات.اختصاصي الجينات هو الطبيب المتخصص في علوم الجينات (العلم الذي يدرس الجينات، وكيفية انتقال بعض الصفات أو السمات من الآباء إلى الأبناء).قد يُجرى اختبار جيني لعينة من دم الطفل للتَّحرِّي عن الشذوذات الصبغية والجينية.يمكن لهذا الاختبار أن يساعد الأطباء على معرفة ما إذا كان السبب هو اضطراب جيني محدد واستبعاد الأسباب الأخرى.في حال الإصابة باضطراب جيني، فقد تستفيد العائلات من الاستشارة الجينية.
العلاج
تُعالج العيوب الولادية في العين جراحيًا باستخدام تقنيات جراحية مختلفة.
