يُشير مصطلح اعوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلقِيُّ المُتَعَدِّد إلى مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تنشأ في الرحم وتُسبب "تجمد" حركة العديد من المفاصل.
العُيوب الخلقيَّة التي تُسمَّى الشذوذات الخلقية أيضًا، هي تشوُّهات بدنيَّة تحدُثُ قبل وِلادة الصغير،تعني كلمة "خِلقي" أن الشيء "موجود منذ الولادة" (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة في الوجه والعظام والمفاصل والعضلات).
اعوجاج المفصل هو حالة تصبح فيها المَفاصِل ثابتةً بشكل دائم أو "متجمدة" في موضعها.يمكن للمفاصل المتجمدة أن تكون موجودة في أكثر من 300 اضطراب مختلف، وأكثر من 35 اضطراب جيني (مثل الضُّمور العضلي النخاعي المنشأ من النوع الأول وتثلُّث الصِّبغي 18) مع اعوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلقِيُّ المُتَعَدِّد.
أسباب اعوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلقِيُّ المُتَعَدِّد
يُمكن أن تُؤدِّي أيَُّ حالة تُضعِفُ أو تحد من حركة الطفل خلال وجوده في الرَّحم إلى الإصابة باعوِجاج المَفاصِلِ الخِلْقِيِّ المُتَعَدِّد.وتنطوي الأمثلة على:
تحدد حركة الطفل، كأن يكون شكل رحم الأمِّ غريبًا أو أن يكون الحمل مُتعدِّدًا أو أن تكون كميَّة السائل الأمينوسي غير كافية.
اضطراب عند الأم، مثل التَّصلُّب المتعدِّد
اضطراب جيني يؤثر في قدرة الطفل على الحركة خلال وجوده في الرَّحم، مثل الحَثَل العضلي muscular dystrophy أو أحد اضطرابات النسيج الضام
أعراض اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد
يصبح عددٌ من المفاصل منحنيًا ومتجمدًا عند الرُّضَّع المُصابين باعوجاج المفاصل الخِلقي المُتعدِّد، وبالتالي يتعذَّر ثنيها.عادةً ما تكون العضلات المرتبطة بالمفاصل المتجمدة ضعيفة ومحدودة النماء.ومن المُحتَمل أن تُؤدِّي قلَّة حركة العضلات والمفاصِل قبل الولادة إلى قلََّّة حركة المفاصل بعد الوِلادة.كما يحدُث في بعض الأحيان ضَعفٌ في الأعصاب التي تعمل بشكلٍ طبيعيٍّ على تحريك العظام في المفاصل المُصابة.وقد يُعاني الرُّضع المُصابون باعوجاج المفاصل من خلع الوركين أو الركبتين أو المرفقين أيضًا.
تشخيص اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
قبل الولادة، يمكن رؤية الأطراف غير الطَّبيعيَّة خلال التصوير الرُّوتيني بتخطيط الصَّدى.قد يقوم الأطبَّاء عند ملاحظتهم وجود أطراف غير طبيعية بإجراء تصوير بتخطيط الصَّدى لأجزاء أخرى من جسم الجنين أو بإجراء اختبار جيني على الجنين من خلال استعمال خزع الزُّغابات المشيميَّة أو فحص السَّائل الأمينوسي.
بعد الولادة، يقوم الأطبَّاء بإجراء الفحص السَّريري وملاحظة مَفاصِل وأطراف الطِّفل المُجَمَّدة.قد يقوم اختصاصي الجينات بتقييم الطفل المصاب بهذه العيوب الخلقية.اختصاصي الجينات هو الطبيب المتخصص في علوم الجينات (العلم الذي يدرس الجينات، وكيفية انتقال بعض الصفات أو السمات من الآباء إلى الأبناء).قد يُجرى اختبار جيني لعينة من دم الطفل للتَّحرِّي عن الشذوذات الصبغية والجينية.يمكن لهذا الاختبار أن يساعد الأطباء على معرفة ما إذا كان السبب هو اضطراب جيني محدد واستبعاد الأسباب الأخرى.
ويمكن لفحوص العضلات، مثل خزعة العضلات (استئصال عَيِّنَة من العضلات للفحص) وتخطيط كهربيَّة العضل، أن تساعد الأطبَّاء على التمييز بين أنواع مختلفة من اعوجاج المَفاصِل.
مآل اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد
يكون تطوُّر الذَّكاء عند المواليد المصابين باعوجاج المفاصل الخِلقي المُتعدِّد طبيعيًّا نسبيًّا، باستثناء الحالات التي يكون فيها اعوجاج المَفاصِل ناجمًا عن اضطرابٍ أو مُتلازمة تؤثِّر في الذكاء أيضًا.
يسعى الأطباء لوضع تشخيصٍ مُحدَّدٍ لسبب حدوث اعوجاج المَفاصِل حتى يعرف الآباء مآل الحالة ويستطيعون الحصول على استشارةٍ جينيَّة.
يتمتع العديد من الأطفال بصحة جيدة.يتمكن حوالى ثلثي الأطفال المصابين من المشي بعد العلاج.
علاج اعوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلقِيُّ المُتَعَدِّد
الجبائر والعلاج الفيزيائي
العلاج الجراحي في بعض الأحيان
قد يؤدي وضع أطراف الطفل في جبيرة والقيام بالعلاج الفيزيائي لتحريك المفاصل المُتيبِّسة ومعالجتها بعناية إلى تحسين حركات المفاصل.
قد تستدعي الحالة إجراء عمليَّة جراحيةَّ لتحرير العظام من الأنسجة الملتصقة من أجل الحصول على حركة طبيعية أكثر للمفاصل.قد يؤدي التَّحريك الجِّراحي للعضلات (مثل تحريك العضلة ثلاثية الرؤوس بحيث يمكن أن تنثني بدلاً من مدِّ المرفق) إلى تحسين الوظيفة.