تحدث متلازمات الخبن الصبغيّ عندما يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا؛
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
والكروموسومات أو الصبغيَّات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات.
الجينات هِيَ أجزاء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم.تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.(انظر الجينات والصبغيات للاطلاع على مناقشة حول علم الجينات).
عندما تكون أجزاء من الصبغيات مفقودة، يمكن أن يحدُث عدد من المتلازمات،وتسمى هذه المتلازمات متلازمات الخبن الصبغي chromosomal deletion syndromes؛وهي تميل إلى التسبب في عيوب خلقية، وإعاقة ذهنية، ومشاكل في التخلق البدني.في بعض الحالات، يمكن أن تكون العيوب شديدة، وقد يموت الأطفال المصابون بها قبل الولادة أو في أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
هناك العديد من متلازمات الخبن الصبغي، وتتضمن
مُتلازمة برادر - فيلي Prader-Willi syndrome
يمكن الاشتباه بمتلازمات الخبن الصبغي قبل الولادة أو بعد الولادة.يمكن تأكيد تشخيص هذه الأعراض عن طريق الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
كما يُمكن تصحيحُ بعض العيوب الجسدية عن طريق الجراحة، ولكن العلاج يكون داعمًا بشكل عام.
