الوَرَام العصبي الليفي neurofibromatosis هو مجموعة من الاضطرابات الجينية يتشكَّل فيه العديد من الزوائد الملساء اللحميَّة للنسيج العصبيّ (الأورام الليفية العصبية) تحت الجلد وفي أجزاء أخرى من الجسم، وتظهر بقع منبسطة بلون القهوة باللبن (بقع القهوة بالحليب café-au-lait spots) على الجلد غالبًا،
وينجُم الورام العصبي الليفي عن طفراتٍ في جينات معيَّنة.
بالإضافة إلى الزوائد تحت الجلد وبقع القهوة بالحليب، قد يكون لدى الأشخاص شذوذات في العظام أو مشاكل في التنسيق أو الإحساس، أو السمع، أو الرؤية.
يُجري الأطباء فحصًا سريريًا، ويتبعون المعايير المعتمدة، ويُجرون أحيانًا اختبارات تصويرية للرأس للتحريّ عن الكتل والزوائد.
يُمكن إزالة الزوائد جِراحيًا، أو إذا كانت سرطانية، قد تُعالَج بالمعالجة الشعاعيَّة أو المعَالجة الكيميائيَّة.
الوُرَام العصبي الليفي هو مُتلازمة عصبيَّة جلديَّة،وتُسبِّبُ المُتلازمة العصبيَّة الجلديَّة مشاكلَ تؤثِّر في الدماغ والعمود الفقريّ والأعصاب والجلد.
الأورام الليفية العصبية هي أورام غير سرطانية (حميدة) بلون اللحم لخلايا شوان Schwann (التي تشكل غلافًا حول ألياف الأعصاب الطرفية) وخلايا أخرى تدعم الأعصاب الطرفية (الأعصاب خارج الدماغ والحبل الشوكي).
البنية النموذجية للخليَّة العصبيَّة
تتكوَّن الخليَّةُ العصبية (العَصَبون neuron) من جسم الخلية الكبير والألياف العصبية - وأحدُها يكون بشكل استطالة ممدودة—محوار عصبي واحد (axon) لإرسال النبضات أو الإشارات، مع العديد من الفروع (التغصُّنات dendrites) عادة لتلقي النبضات أو الإشارات.تتجاوز الإشارةُ الواردة من المحور العصبي المشبكَ (الوصلة بين خليتين عصبيتين) إلى تغصّن خلية أخرى. ويُحَاط كلُّ محور عصبي كبير بدِبقِيَّات قَليلَةُ التَّغَصُّن في الدماغ والحبل الشوكي، وبخَلايا شوان Schwann cells في الجهاز العصبي المحيطي.وتتكوَّن أغشية هذه الخلايا من دهن (بروتين دهني) يُسمَّى الميالين myelin.وتلتفُّ الأغشية بإحكام حولَ المحور العصبي (المِحوَار)، مشكِّلةً غمدًا متعدِّد الطبقات.ويشبه غمدُ الميالين هذا العزلَ، مثل ذلك الموجود حولَ الأسلاك الكهربائية.تسير النبضاتُ العصبيَّة بشكلٍ أسرع بكثير في الأعصاب ذات الغمد المياليني منها في تلك التي ليس حولها هذا الغِمد. |
تبدأ الأورام الليفية العصبية والتي يُمكن الإحساس بها تحت الجلد ككُتلٍ صغيرة، بالظهور من بعد البلوغ عادةً.
أنواع الورام العصبي الليفي
هناك ثلاثة أنواع من الوَرَام العصبي الليفي:
الورَام الليفيّ العصبيّ من النوع الأول (NF1)
النوع الأوَّل الورم العصبي الليفي NF1 (الذي يُعرَف أيضًا باسم داء فون ريكلينغهاوزن von Recklinghausen disease)، يُصيب حوالى 1 من كل 4,650 شخص.يحدث الورم الليفي العصبي على امتداد الأعصاب المحيطية، مثل تحت الجلد أو في الجلد وخارج الحبل الشوكيّ مباشرةً.تحدث الأورام أحيَانًا في الأعصاب التي تصِلُ الدِّماغ بالعينين (الأعصاب البصرية).كما قد تتأثر أيضًا العظام والأنسجة الرخوة (مثل العضلات).
الورام الشفانيّ المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)
يؤثر الورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2) ما نسبته شخص واحد من بين كل 25,000 شخص.وهُوَ يسبب أورامَ العصب السمعي (الذي يربط بين الأذن الداخلية والدماغ) والتي تُسمَّى الأورام الشفانية الدهليزية (الأورام السمعية)، ويُسبب احياناً أوراماً في الدماغ أو النسيج الذي يُغطِّي الدماغ أو الحبل الشوكيّ (السحايا).تُسمَّى الأورام التي تحدث في السحايا بالأورام السحائيَّة.وهي غير سرطانية.
داء الورم الشفاني غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني
يعد داء الورم الشفاني من الحالات النادرة.الأورام الشفانية Schwannomas هي أورام تتكوَّن بشكل رئيسي من خلايا شفان.وهي تحدث حول الأعصاب النخاعيَّة والقحفيَّة والمحيطيَّة، ولكن لا تَحدُث الأورام الشفانية الدهليزية.
أسباب الورام العصبي الليفي
يُصاب حوالى نصف عدد المصابين بالورام العصبيّ الليفي بهذا الاضطراب عن طريق الوراثة،حيث تحتاج الإصابة بهذا الاضطراب فقط إلى جين واحد للورام العصبي الليفي -من أحد الوالدين- (نمط وراثي سائد)، ويكون لكل طفل من الوالد المُصاب فرصة لوراثة هذا الاضطراب بنسبة 50%.وجَرَى التعرُّف إلى معظم الجينات التي تمارس دورًا في وراثة الورام العصبيّ الليفي.
بالنسبة إلى بقية الأشخاص، ينجُم الورام العصبيّ الليفي عن طفرة جينية تلقائية (لا تنتقل عن طريق الوراثة)،وبذلك لا يكون لهؤلاء الأشخاص تاريخ عائلي لهذا الاضطراب.
قد تحدث أنواع مختلفة من الطفرات، سواء كانت موروثة أم تلقائيَّة،وتستنِدُ شدة الاضطراب إلى نوع الطفرة.
أعراض الورام العصبي الليفي
الورَام الليفيّ العصبيّ من النوع الأول (NF1)
لا يسبب النوع الأول من الورام العصبي الليفيّ (NF!) أية أعراض عادةً، ,ولكن تحدث لدى معظم الأشخاص المصابين بالورام العصبي الليفي من النوع الأول بقع القهوة بالحليب أو الكتل تحت الجلد.قد لا يُلاحظ المرضى هذه البقع أو الكتل.ولكن إذا سببت الأورام الليفية العصبية ضغطاً على العصب الذي تحيط فيه، قد يلاحظ الأشخاص وخزاً أو ضعفاً في المناطق القريبة من الكُتَل.
تحدث بقع القهوة بالحليب عند نَحو 90% من الأطفال المصابين،وهي بلون بنيّ متوسِّط للقهوَة مع الحليب، وتظهر على جلد الصدر والظهر والحوض وطيَّات المرفقين والركبتين.وتُوجَد هذه البقع المسطحة عند الولادة عادةً أو تظهر في أثناء مرحلة الرضاعة.قَد يظهر عند الأطفال الذين ليس لديهم الورام العصبي الليفيّ اثنتان أو ثلاث من بقع القهوة بالحليب، ولكن يكون لدى الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول 6 أو أكثر من هذه البقع.
MEDICIMAGE / SCIENCE PHOTO LIBRARY
تكُون الأورام الليفية العصبية التي تحدث في الجلد شائعةً،وبين عمر 10 إلى 15 عامًا، قد تبدأ أورام ليفية عصبيَّة ذات أحجام وأشكال مختلفة بالظهور،وقد يكون هناك أقل من 10 من هذه الأورام أو يصل عددها إلى الآلاف.قد تكون بلون الجلد أو يتغير لونها إلى الوردي أو الأسمر ولا تُسبِّبُ عادة أعراضًا أخرى.
يُمكن أن تُسبب الأورام الليفية العصبية التي تظهر تحت الجلد تشوهات هيكلية، مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي (تقوس العمود الفقري)، وتشوهات في الأضلاع وتضخم العظام الطويلة في الذراعين والساقين، وعيوبًا في عظام الساق أو الجمجمة.إذا تأثر العظم المُحيط بمقلة العين، تبرزُ العينان.كما يمكن للأورام الليفية العصبية التي تحدث تحت الجلد أن تؤثر أيضًا في الأعصاب التي تخرج من الدماغ إلى أجزاء مختلفة من الرأس والعنق والجذع (الأعصاب القحفية).
قد تُؤثِّرُ الأورام الليفية العصبية التي تحدث في الأعصاب في أي عصب في الجسم،وهِيَ تنمو في كثير من الأحيان على جذور العصب الشوكي (أجزاء العصب الشوكي التي تخرج من الحبل الشوكي عبر العمود الفقري).وفي هذه المنطقة، كثيرًا ما تُسبب مشاكل قليلة فقط أو لا تُسبب أية مشاكل.ولكن إذا سببت ضغطاً على الحبل الشوكي، فإنها يمكن أن تسبب الشلل أو اضطرابات في الإحساس في أجزاء مختلفة من الجسم، وذلك استِنادًا إلى أي جزء من الحبل الشوكيّ تعرَّض إلى الانضغاط.إذا كانت الأورام الليفية العصبية تضغط على الأعصاب المحيطية، فقد لا تعمل الأعصاب بشكل طبيعي، وقد يؤدي هذا إلى الألم أو الوخز أو الخدر أو الضعف.يُمكن أن تُسبِّب الأورام التي تؤثِّر في أعصَاب الرأس العمى أو الدوخة أو عدم التنسيق أو الضعف،
وقد تحدُث مشاكل أخرى،وهي تنطوي على:
ورم على العصب البصري (يُسمَّى الورم الدبقيّ البصريّ optic glioma)
عقيدات ليش Lisch nodules (أورام حميدة على قزحية العين، أي الجزء الملون من العين)
بروزات في جدران الشرايين (أُمَّهات الدَّم) أو انسداد في الشرايين
تضخم الرأس بعض الشيء
أورامًا سرطانيَّة، وأحيَانًا في الدماغ أو على طول الأعصاب المحيطية
قَد لا تُسبب الأورام الدبقية البصرية أيَّة أعراض، أو قد تتضخَّم بما فيه الكفاية للضغط على العصب البصري وإضعاف الرؤية أو حتى التسبب في العمى.يمكن التعرُّف إلى هذه الأورام عادة عندما يكون الأطفال في عُمر 5 سنوات ونادرا ما تحدُث من بعد عمر 10 سنوات.
يستفحِلُ الوَرَام العصبي الليفي ببطءٍ عادةً،وكلَّما ازداد عدد هذه الأورام، قد يحدُث المزيد من المشاكل العصبيَّة.
الورام الشفانيّ المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني (NF2)
في الورم العصبي الليفي من النوع الثاني، تحدث أورام شفانية دهليزية على أحد أو كلا العصبين السمعيين.وتضغط الأورام على العصبين وقد تسبب ضعفًا في السمع وطنينًا في الأذنين وعدم ثبات ودوخةً، وأحياناً صداعًا أو ضعفًا في أجزاء من الوجه.قد تبدأ الأَعرَاض في أثناء مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ،
كما قد يكون لدى المرضى أيضًا أنواع أخرى من الأورام، بما في ذلك الأورَام الدبقية والأورام السحائية، ويُصاب البعض بالسادّ مُبكِّراً.
داء الورم الشفاني غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني
بالنسبة إلى الورام الشفانيّ، يُمكن أن تحدث أورام حميدة (تسمى الأورام الشفانية) على أي عصب في الجسم تقريبًا، باستثناء الأعصاب السمعية، لذا فإن الأشخاص المصابين بالورم الشفاني غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني لا يعانون من الأورام الشفانية الدهليزية.قد يحدث العديد من الأورام الشفانية عند بعض الأشخاص، ولكن يحدث فقط عدد قليل منها عند آخرين.
يكُون العَرَض الأوَّل للورام الشفانيّ هُوَ الألم عادةً، حيث يُمكن أن يحدث في أي مكان في الجسم وقد يُصبِحُ مُزمنًا وشديدًا.يُعاني بعض الأشخاص من خدر أو وخزٍ أو ضعفٍ في أصابع اليدين وأصابع القدمين.قَد تحدُث أعراض أخرى وذلك استِنادًا إلى موضع الورم الشفانيّ،وتظهر الأَعرَاض عندما يضغط الورم الشفاني على الأعصاب في الرأس أو العمود الفقري أو الجذع.
تشخيص الورام العصبي الليفي
تقييم الطبيب
التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
بالنسبة إلى معظم الأشخاص، يَجرِي التعرُّف إلى الوَرَام الليفي العصبي عند الخُضوع إلى فحصٍ روتينيّ، أو زيارة الطبيب بسبب شكاوى تجميلية بسبب هذه البقع، أو الحاجة إلى التقييم بسبب وجود تاريخ عائليّ لهذه الأورام.
يضعُ الأطباءُ تشخيص جميع الأنواع الثلاثة للأورام الليفية العصبية استِنادًا إلى النتائج الملاحظة في أثناء الفحص السريري التفصيلي، مثل بقع القهوة بالحليب أو الكتل تحت الجلد على امتداد الأعصاب.يستخدم الأطباء المعايير المعتمدة لمساعدتهم على تحديد النوع الذي قد يكون لدى الشخص.
ويستخدِمُ الأطباءُ التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المُحوسَب عادةً للتحقق من الأورام في الرأس وبالقرب من الحبل الشوكي عندَ الأشخاص الذين لديهم أعراض عصبية.
يُجري الأطباء الاختبارات الجينية عند الأشخاص الذين يعتقدون أنهم مصابين بالورام العصبي الليفي ولكنهم لا يستوفون جميع المعايير اللازمة.
علاج الورام العصبي الليفي
بالنسبة إلى الأورام الليفية العصبية التي تُسبِّبُ أعراضًا، ربَّما الجراحة أو الاستئصال بالليزر أو الكيّ بالكهرباء
بالنسبة إلى الأورام السرطانية، المُعالجة الكِيميائيَّة
بالنسبة للأورام الشفانية الدهليزية يُستخدم بيفاسيزوماب في بعض الأحيان
بالنسبة إلى داء الوَرَام الشفانيّ غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني، تدبير الألم
لا تُوجد مُعالَجَة معروفة يمكنها وقف استفحال الورام الليفي العصبي أو الشفاء منه،
ويمكن استئصال الأورام الليفية العصبية الفردية التي تُسبب أعراضًا شديدةً عن طريق الجراحة عادةً، أو إذا كانت صغيرةً، عن طريق الليزر أو تيار كهربائيّ (الكي بالكهرباء).في بعض الأحيان يحتاجُ الاستئصال الجراحي للورم الليفي العصبيّ إلى استئصال العصب أيضًا.
إذا حدثت أورام سرطانية، يستخدِمُ الأطباءُ المُعالجة الكِيميائيَّة.
تنطوي مُعالجة الأورام الشفانية الدهليزيَّة على الاستئصال الجراحي بشكلٍ رئيسي.قد لا تستلزم الأورام بطيئة النمو إجراء جراحة فورية.قد تُعالج الأورام سريعة النمو عن طريق حقن دواء يُسمَّى بيفاسيزوماب، الذي يثبط عامل النمو البطاني الوعائي.ونظرًا إلى أنَّ الأورام الشفانية الدهليزيَّة يمكن أن تؤثر في السمع، فينبغي تقييم جميع الأشخاص الذين لديهم داءُ ورم شفاني مُرتبِط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني من قبل اختصاصي السمع (اختصاصي في الرعاية الصحية يقوم بتحديد وتقييم وإدارة اضطرابات السمع والتوازن).
غالبًا ما تكون معالجة الأورام الشفانيّة في حالة داء الورم الشفانيّ غير المرتبط بالورم العصبي الليفي من النوع الثاني عن طريق تدبير الألم على المدى الطويل.تُستأصل الأورام الشفانية جراحيًا فقط إذا كان لدى الشخص ألم غير مسيطر عليه أو إذا كانت الأورام الشفانية تسبب مشاكل عصبية مثل الضعف أو الإحساس بالوخز.
نظرًا إلى أنَّ الوَرَام الليفي العصبي يمكن أن يكون وراثياً، ينصح الأطباءُ بالمشورة الوراثيَّة عندما يأخذ أشخاص هذا الاضطراب في اعتبارهم إنجاب أطفال.تصل الفرصة في أن يُصاب أطفال الأشخاص المصابين بالوَرَام الليفي العصبي بهذا الاضطراب إلى 50%.وبالنسبة إلى الأشخاص الذين لديهم أطفال مُصابون بهذا الاضطراب ولكنهم ليسوا أشخاص بحد ذاتهم، يكون خطر وجود طفل آخر مصاب بالاضطراب صغيراً جداً.
