داء نيمان بيك هُوَ نوع من اضطراب اختزان الجُسيمات الحالَّة،والنوعان A وB هُما من الشحامات السفينغولية وينجُمان عن تراكُم السفينغومَيالين sphingomyelin في النُّسج.النوع C هو شُحام ينجُم عن تراكم الكوليسترول ودهون أخرى (شحوم) في الخلايا.يُسبِّبُ هذا الداء العديدَ من المشاكل العصبية.يحدث داء نيمان بيك عندما يُمرِّرُ الوالدان الجينات المعيبة التي تُسبِّبُ هذا المرض إلى أطفالهما.
يحدُث داء نيمان بيك من النوعين A وB عندما يفتقر الجسم إلى الإنزيمات اللازمة لتفكيك السفينغوميالين.
يحدث داء نيمان بيك من النوع C عندما يكون الجسم غير قادر على تفكيك الكولستيرول وشحوم أخرى.
تختلف الأَعرَاض بحسب النوع ، ولكنها قد تنطوي على الإعاقة الذهنية والمشاكل العصبية.
يستند التَّشخيصُ إلى نتائج فُحوصات التحري قبل الولادة أو فحوصات التحري عند حديثي الولادة (للنَّوعين A وB)، أو خزعة الكبد.
لا يُمكن الشفاء من داء نيمان بيك.
هناك أنواع عديدة للاضطرابات الوراثيَّة،وبالنسبة إلى داء نيمان بيك، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي حتى يحدث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
يحدث الشحام السفينغولي عندما لا يكون لدى الأشخاص الإنزيمات اللازمة لتفكيك (استقلاب) السفينغولات، وهي مركبات تقي سطح الخلية وتؤدي وظائف معينة في الخلايا.هناك العديد من أنواع الشحام السفينغولي بالإضافة إلى داء نيمان بيك من النوع A وB:
داء غوشيه (الأكثر شيوعًا)
أنواع داء نيمان بيك
هناك أنواع عديدة لداء نيمان بيك،وبالنسبة إلى النوعين A وB، يُؤدِّي النقص في إنزيمٍ نوعي يُسمَّى السفينغوميليناز إلى تراكم السفينغُومَيالين (مُنتج لاستقلاب الدهون)؛وبالنسبة إلى النوع C، يكون هناك عيب في كيفية تحرُّك الدهون (الشحوم) في خليَّة، مما يؤدي إلى تراكم الكوليسترول ومواد دهنية أخرى.
تميل الأشكال الأكثر شدَّةً إلى الحدوث عند اليهود الأشكناز،وتَحدث الأشكال الأخفّ عند جميع المجموعات العرقيَّة.
بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم النَّوع A من داء نيمان بيك (الشكل الأكثر شدَّة)، يفشلون في النمو بشكلٍ طبيعيّ ويُعانون من العديد من المشاكل العصبية،ويقضي هؤلاء الأطفال نحبهم في عمر 2 أو 3 سنوات عادةً.
بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم النوع B من داء نيمان بيك، تظهر لديهم زوائد دهنية في الجلد ومناطق من اصطباغٍ داكنٍ، ويتضخَّم الكبد والطحال والعقد اللمفية؛وقد يُعانون من إعاقة ذهنية.
بالنسبة إلى الأطفال الذين لديهم النوع C من داء نيمان بيك، تظهر الأعراض في أثناء الطفولة، مع اختلاجات وتدهور عصبيّ.يكون النوع C مميتًا دائمًا، ويقضي معظم الأطفال نحبهم قبل عمر 20 عامًا.
تشخيص داء نيمان بيك
فُحوصات التحرِّي قبل الولادة
فحوصات التحري عند حديثي الولادة أو خزعة الكبد
اختبارات الدم واختبارات الحمض النووي DNA أحيانًا
قبل الولادة، يمكن تشخيصُ داء نيمان بِيك من النوعين A وB عند الأجنَّة عن طريق فحوصات التحري قبل الولادة مثل أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بَزل السَّلَى؛
وبعدَ الولادة، قد يجري تشخيصُ تشخيص داء نيمان بيك من النوعين A وB في بعض الولايات عن طريق فحوصات التحري عندَ حديثي الولادة التي تُستخدم بشكل روتيني.لا يُمكن إجراء فحوصات التحري عند حديثي الولادة بالنسبة إلى النوع C.
كما يقيس الأطباء مستويات السفينغوميليناز في كريات الدم البيضاء بالنسبة للنوعين A وB أيضًا.كما يتوفَّر اختبار جيني يُستخدَم لتحديد ما إذا كان الزوجان يُوجهان زيادةً في خطر ولادة صغير لديه اضطراب جيني وراثي، وذلك لجميع الأنواع الثلاثة أيضًا.
قد يستخدِمُ الأطباءُ اختبارات للحمض النووي الوراثي DNA (لبنات البناء للجينات) للتعرُّف إلى الحَمَلة،والحَمَلة هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ للاضطراب ولكن من دون أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.
علاج داء نيمان بيك
ربَّما زرع نقي العظم وزرع الخلايا الجذعية وتعويض الإنزيمات.
لا يمكن الشفاء من أي نوع من داء نيمان بِيك، ويميل الأطفال إلى الوفاةِ بسبب العدوى أو خلل وظيفي مستفحل في الجهاز العصبي المركزي(الدماغ والحبل الشوكي).
تجري حاليًا دراسة بعض المُعالجَات التي قد تعمل على إبطاء أو إيقاف استفحَال الأعراض، مثل زرع نقي العظام وزرع الخلايا الجذعية والعلاج التعويضي بالأنزيمات.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي يمكن أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
ائتلاف الاضطرابات الجينية عند اليهود (JGDC): مصدر للأشخاص من أصول يهودية الذين يرغبون في الخضوع لاختبار تحري بعض الأمراض الجينية
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
