متلازمات إيلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي اضطرابات وراثية نادرة تصيب النسيج الضامّ، وتؤدي إلى أن تُصبِحَ المفاصل رخوةً بشكلٍ غير مألوف، ومُرونة شديدة للجلد وهشاشةٍ في النسج.
تنجُم هذه المتلازمات عن عيبٍ في واحدةٍ من عدة جينات تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ.
تشمل الأعراض النموذجية مفاصل شديدة المرونة، وضعف التئام الجروح، وجلداً يمكن تمطيطه لمسافة كبيرة.
يعتمد وضع التَّشخيص على الأَعرَاض ونتائج الاختبار الجيني.
ولا تُوجَد مُعالَجَة لمتلازمات إيلرز دانلوس.
يكُون مُتوسِّطُ العُمر طبيعيًا عند مُعظَم المصابين بمتلازمة إيلرز-دانلوس.
تنجُم متلازمات إيلرز دانلوس عن عيبٍ في واحدةٍ من الجينات التي تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ.النسيجُ الضام هو النسيج المتين الذي غالبًا ما يكون ليفيًّا، ويربط بنَى الجسم معًا، ويوفِّر الدعمَ والمرونة.
هناك 14 نوعًا من متلازمات إيلرز دانلوس.وهي تنطوي على جينات مختلفة وتتفاوت فيما بينها بشكل كبير من حيث الشدة.على الرغم من أن الأنواع تتباين قليلًا من حيث الأعراض، إلا أنها جميعًا تؤدي إلى نسيج ضام هش بشكل غير طبيعي، مما يسبب مشاكل في المفاصل والعظام وقد يضعف الأعضاء الداخلية.
أنواع متلازمات إيلرز-دانلوس
النوع | الأعراض |
|---|---|
التقليدي (الكلاسيكي) | هشاشية الجلد ندبات تظهر كأنها غائرة في الجلد مفاصل شديدة الرخاوة |
وعائي | أوعية دموية هشة قد تنتفخ، أو تنفصل، أو تتمزق. سهولة حدوث الكدمات تمزق الأعضاء بما في ذلك القولون، والرحم، والعضلات، والأوتار. هواء داخل الحيز الذي يُحيط بالرئتين (استرواح الصدر pneumothorax) |
أرثروكالازيا (متلازمة إهلرز-دانلوس من النوع المفصلي) | مفاصل مرنة للغاية مع حالات خلع خلع الورك عند الولادة (خلل التنسج النمائي في الورك) أنسجة هشة مع ندبات تبدو كأنها غائرة في الجلد |
تهافت الجلد | جلد هش للغاية مع ترهل، وزيادة في كمية الجلد، وكدمات شديدة. ملامح مميزة للرأس والوجه (بقعة لينة كبيرة بين عظام الجمجمة لدى الأطفال الرضع، وتدلي الزوايا الداخلية للجفون، وازرقاق بياض العينين). أطراف قَصيرة |
صمامي قلبي | تسريب شديد في صمام القلب مفاصل شديدة الرخاوة |
الجنف الحدابي | ضعف توتر العضلات (الخمول العضلي) الموجود عند الولادة تحدب الظهر وانحناء العمود الفقري (الجنف الحدابي) الموجود عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. مفاصل شديدة الرخاوة |
شبيه بالتقليدي | جلد مرن وناعم، لكن بدون ندبات تشوهات في القدم (مقدمة قدم عريضة، وأصابع قصيرة، وتسطح في باطن القدم، ووكعات [بروز مفصل إبهام القدم]، وبقع مرتفعة على الكعبين) تورم الساق |
اعتلالي عضلي | ضعف توتر العضلات (الخمول العضلي) الموجود عند الولادة مفاصل مشدودة لا تنبسط بالكامل. مفاصل شديدة الرخاوة |
تقفعي عضلي | مفاصل متعددة مشدودة لا تنبسط بالكامل، وتكون موجودة عند الولادة. ملامح الرأس والوجه المميزة (بقعة رخوة كبيرة بين عظام الجمجمة عند الرضع، زوايا الجفون الداخلية منحدرة للأسفل، بياض العينين مزرق، وغيرها) جلد مطاطي هش مع سهولة ظهور الكدمات. |
نوع خلل التنسج الفقاري | قصر القامة الذي يتفاقم مع التقدم في العمر ضَعف العضلات أطراف مقوسة (منحنية) تعتمد بعض ملامح نوع خلل التنسج الفقاري على الشذوذ الجيني المحدد. |
متلازمة القرنية الهشة | تكون القرنية (الجزء الأمامي من العين) رقيقة وقد تتمزق، وقد تنفصل الشبكية (الجزء الخلفي من العين) نقص السمع |
النسج الداعمة للسن | مرض شديد في اللثة مع فقدان الأسنان (التهاب النسج الداعمة للسن) يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة. بقع جلدية متغيرة اللون على قصبة الساق. جلد قابل للتمطط مع سهولة حدوث الكدمات |
مفرط الحركة | مفاصل رخوة بشدة وغير مستقرة الألم المزمن |
النوع شبيه التقليدي 2 (مؤقت)* | ندبات تظهر كأنها غائرة في الجلد مفاصل شديدة الرخاوة تشوهات في القدم (مقدمة قدم عريضة، وأصابع قصيرة، وتسطح في باطن القدم، ووكعات [بروز مفصل إبهام القدم]، وبقع مرتفعة على الكعبين) انخفاض كثافة العظام (قلة العظم) |
* هذا النوع غير معترف به رسمياً. | |
أعراض متلازمات إيلرز-دانلوس
تُشاهد مرونة غير طبيعية في الجلد عند هذا الشخص المصاب بإحدى متلازمات إيلرز-دانلوس.
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
يمكن لمتلازمات إيلرز–دانلوس أن تؤثر في أي عضو أو نسيج.على الرغم من وجود عدة أنواع مختلفة (انظر جدول )، إلا أن هناك العديد من السمات المشتركة بينها.
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إيلرز دانلوس مفاصل مرنة جدًا، وتندُّب غير طبيعي، وسوء التئام في الجروح، وأوعية دموية هشَّة، وجلد طري ومرن جدًّا.ويُمكن أن يتمطَّط الجلدُ إلى عدَّة بُوصَات عندما يجري شدَّه، ولكنَّه يعود إلى موضعه الطبيعيّ عندَ تركه.
تتباين مرونة المفاصل لكن المفاصل غالباً ما تكون مرنة بشكل مفرط.تشمل الأعراض المفصلية أو العظمية الأخرى كلًا من الجَنَف، والحدب (الجنف الحدبي)، والقدم الحنفاء، والقدم المسطحة، وخلل التنسج النمائي في الورك.يُصاب بعض الأشخاص بتشوّه في الصدر.
تظهر لدى بعض الأشخاص كتل صغيرة صلبة مستديرة فوق الندبات أو عند نقاط الضغط.
وبالنسبة إلى عدد صغيرٍ من المصابين بمتلازمة إيلرز-دانلوس، لا يتجلط الدم بشكل طبيعي، لذلك قد يكون من الصعب إيقاف النَّزف الناجم عن جُروحٍ بسيطة.في بعض المتلازمات، يُؤدِّي النسيج الضعيف في صمام القلب إلى أن يحدث تسرُّب في هذا الصمام.يمكن أن تنشأ انتفاخات في المناطق الضعيفة من جدران الشريان الأبهر في القلب (تمدد الأوعية الدموية الأبهري)، أو قد تنفصل طبقات جدار الشريان الأبهري (سلخ الأبهر)، أو قد يحدث انثقاب في جدار الشريان الأبهر (تمزق الأبهر).
مُضاعفات متلازمات إيلرز دانلوس
قد تُغيِّرُ متلازمات إيلرز دانلوس من استجابة الجسم للإصَابات،فقد تؤدي الإصابات البسيطة إلى جُروحٍ فجويَّة gaping،وعلى الرغم من أنَّ هذه الجروحَ لا تنزف بغزارة عادةً، إلا أنَّها تترك ندبات عريضة.
قد تكون الطبقة الخارجية البيضاء الصلبة لمقلة العين هشة، مما قد يؤدي إلى تمزق مقلة العين.
وتحدُث حالات من الالتواء والخلع بشكلٍ مُتكرِّرٍ.
يُمكن أن تتبارز الأمعاءُ عبر جِدار البطن (فتق)، كما يُمكن أن تحدُث تجيُّبات خارجية outpouchings غير طبيعية (رُتوج) في المِعَى.في حالات نادرة، يحدث نزف في الأمعاء الهشة أو تتمزق (انثقاب).
إذا كانت المرأة الحامل تعاني من متلازمة إيلرز-دانلوس، فقد تكون الولادة مبكرة.تزيد الأنسجة الهشَّة عند الأم من خطر تمزق الرحم في أثناء المخاض.قد يؤدي ضعف التئام الجلد إلى جعل بضع الفرج أو الولادة القيصرية أمرًا صعبًا.وإذا كان الجنين مصابًا بإحدى متلازمات إيلرز-دانلوس، فقد يتمزَّق الكيس الأمنيوسيّ مُبكرًا (تمزُّق مُبكِّر للأغشية).يمكن أن يحدث نزف غزير قبل الولادة وفي أثنائها وبعدها عند الأم أو الطفل المصاب بمتلازمة إيلرز-دانلوس.
تشخيص متلازمات إيلرز دانلوس
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
اختبارات التصوير لاكتشاف المضاعفات القلبية
يستنِدُ الطبيبُ إلى أعراض الشخص ونتائج الفَحص السَّريري عندَ تشخيص متلازمة إيلرز دانلوس.يمكن للأطباء استخدام مجموعة محدّدة من المعايير لمساعدتهم على تشخيص متلازمة إيلرز-دانلوس.فعلى سبيل المثال، يمكنهم توجيه أسئلة للشخص حول مدى مرونة مفاصله، كما يمكنهم قياس المدى الذي يمكن أن يتمدد إليه جلد الشخص.
ولتأكيد التَّشخيص، يقوم باختباراتٍ جينيةٍ عادةً.
يُمكن للطبيبِ تحديد بعض متلازمات إيلرز-دانلوس عن طريق أخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهَر (خزعة).
يُجرى تخطيط صدى القلب وغيره من الاختبارات التصويرية للقلب للكشف عن مشاكل في القلب أو الأوعية الدموية.
علاج متلازمات إيلرز دانلوس
معالجةُ المُضَاعَفات
الوقايَة من الإصابات
لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إيلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام.
ويمكن مُعالَجَة الإصابات، ويقوم الأطباء بإغلاق الجروح بعناية عن طريق الغرز، وذلك لأنَّ الغرَز تميل إلى التمزُّق والخروج من النسيج الهشّ.قد يستخدم الأطباء بدلًا من ذلك شريطًا لاصقًا أو غراءً طبيًا للجلد لإغلاق الجروح وترك ندبات أقل.
ينبغي اتخاذ تدابير وقائية خاصَّة للوقاية من الإصابات؛فعلى سبيل المثال، يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة إيلرز-دانلوس الشديدة ارتداء ملابس وحشوات وقائية.
يساعد العلاج الفيزيائي (الطبيعي) مع تقوية العضلات على استقرار المفاصل وتثبيتها.
إذا كانت الجراحة ضرورية لتصحيح أحد المضاعفات، يستخدم الأطباء تقنيات خاصة تقلل الإصابة وتضمن توفر كمية كبيرة من الدم لنقله.
ينبغي على طبيب التوليد (وهو طبيب متخصص في الولادة ورعاية ومعالجة النساء اللواتي يلدن) الإشراف على الحمل والولادة.
ينبغي تقديمُ المشورة للمرضى حولَ المسائل الجينية،
مآل متلازمات إيلرز دانلوس
على الرغم من المضاعفات العديدة والمختلفة التي قد يعاني منها الأشخاص المصابون بمتلازمة إيلرز-دانلوس، فإن متوسط العمر لديهم يكون طبيعيًا عادةً.ومع ذلك، قد تتأثر جودة حياتهم بشكل كبير، خاصة إذا كانوا يعانون من أعراض مفصلية أو مضاعفات.
تحدث مضاعفات قد تكون قاتلة (عادةً نزف) في أنواع معينة، ولا سيما في النمط الوعائي من متلازمة إيلرز–دانلوس.
