تكوُّنُ العظم الناقص osteogenesis imperfecta هُوَ اضطراب وراثيّ يُعيق تشكُّل العظام بشكلٍ مناسب، ويجعلها هشَّة بشكلٍ غير طبيعيّ،
ينجُم هذا الاضطراب عن طفراتٍ في جينات معيَّنة.
وتنطوي الأَعرَاضُ النوذجيَّة على عظامٍ ضعيفة تنكسر بسهُولةٍ،
يستند التَّشخيصُ إلى التصوير بالأشعَّة السينيَّة،
ويكون النَّوعُ الذي يحدُث عند الرُّضع قاتلاً،
يمكن لبعض الأدوية أن تساعد على تقوية العظام، ويمكن لحقن هرمون النمو أن تساعد بعض الأطفال.
تكون العظم الناقص هو أحد أشكال خلل التنسج العظمي.خلل التنسج العظمي هو مجموعة اضطرابات تعيق نمو العظام.يُعد تكون العظم الناقص أكثر الأنواع المعروفة جيدًا من خلل التنسج العظمي.
في حالة تكوّن العظم الناقص، يتأثر تركيب الكولاجين لدى معظم الأشخاص المصابين بسبب طفرات في الجينات التي تمارس دورًا مهمًا في تشكل الكولاجين، وهو أحد المكونات الطبيعية للعظام.وتُصبح العظامُ ضعيفةً وتنكسر بسهولة.
هناك 4 أنواع رئيسيَّة لتكوُّن العظم الناقص (الأول، والثاني، والثالث، والرابع) بالإضافة إلى أنواع أخرى نادرة.
أعراض تكون العظم الناقِص
يُمكن أن يتراوحَ تكوُّن العظم الناقص بين الخفيف إلى الشديد،
وتكون العظام هشَّةً عند معظم أشخاص تكوُّن العظم الناقص، بينما يُعاني حوالى 50 إلى 65% من ضعفٍ في السمع.
يُؤدِّي تكوُّن العظم الناقص إلى أن يُصبِح بياض العينين (الصلبة) بلونٍ أزرق عندَ بعض الأشخاص؛ويظهر اللونُ الأزرَق لأنَّ الأوردة تحت الصلبة الرقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ تبدو من خلالها.تُصبِحُ الصلبة رقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ لأنَّ الكولاجين لم يتشكَّل بشكلٍ صحيحٍ.
قد يتغيَّر لونُ الأسنان عند الأطفال ويكون نموها ضعيفًا (تُسمَّى الحالة تكوُّن العاج المعيب dentinogenesis imperfecta)، وذلك استنادًا إلى نوع تكوُّن العظم الناقص،
ويُصاب الأطفالُ الذين يُعانون من تكوُّن العظم الناقص بأمراض القلب أو الرئة أحيانًا.
يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الأوَّل هُو الأخفّ من بين الأنواع،وقد تظهر عندَ بعض الأطفال فقط أعراض الصلبة الزرقاء وألم العضلات والمفاصل بسبب رخاوة المفاصل،وقد يُواجه الأطفالُ، الذين لديهم هذا النوع، زيادةً في خطر الكُسور في أثناء الطفولة.
يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الثاني النوع الأكثر شدَّةً، وهو يُسبب الوفاة،يُولَد الرضع ولديهم الكثير من العظام المكسورة عادةً،وقَد تكون الجمجمة طريةً جدًا بحيث لا يحصل الدماغ على وقايةٍ من الضغط الذي يتعرَّض إليه الرأس في أثناء الولادة؛ويكُون لهؤلاء الرُّضع أذرُعٌ طويلة وصُلبة زرقاء،ويُمكن أن يقضي الرضَّع الذي لديهم هذا النوع نحبَهم قبل الوِلادة، أو خلال الأيام أو الأسابيع الأولى القليلة من الحياة.
يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الثالث النَّوع الأكثر شدَّةً ولا يُسبَّبُ الوَفاةَ،ويكُون الأطفالُ الذين لديهم هذا النوع قِصَار القامة بشكلٍ كبيرٍ، ولديهم انحناء في العمود الفقريّ، ويُعانون من كُسورٍ مُتكرِّرة.يُؤدِّي هذا النوع إلى كُسور في العظام غالبًا بعد إصابات بسيطة جدًا، ويحدث هذا عندما يبدأ الأطفال بالمشي عادةً؛وتكُون الجمجمة لديهم كبيرةً مع وجه مُثلَّث الشكل بسبب فرط نمو الرأس وقصور نموّ عِظام الوجه،كما تكون تشوُّهات الصدر شائعةً،ويختلف لونُ الصلبة.
يتفاوت تكوّن العظم الناقص من النوع الرابع بشكل كبير من حيث الشدة وقد يسبب تشوهات.وتكون العظام عند الأطفال الذين لديهم هذا النوع سهلة الكسر في أثناء الطفولة قبلَ البلوغ؛وتكُون الصلبة بيضاء عادةً،ويكونون قَصَارَ القامة،ولكن، قد يستفيد الأطفال المصابين بهذا النوع من العلاج، ويكون معدل النجاة مرتفعًا.
تشخيص تكوُّن العظم الناقِص
قبل الولادة، تخطيط الصدى السابق للولادة
بعد الولادة، تقييم الطبيب
تحليل الخلايا أو الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
قبل الولادة، يُمكن التحرِّي عَن أكثر أشكال تكوُّن العظم الناقص شدَّةً وفتكًا عندَ الحوامِل عن طريق الأمواج فوق الصوتية.
بعد الولادة، يضعُ الأطباء تشخيص تكوُّن العظم الناقص استنادًا إلى الأَعرَاض ونتائج الفَحص السَّريري.
إذا لم يكُن التشخيص واضحًا، قد يقُوم الأطباءُ بأخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهر (خزعة) لتحليل نوع من خلايا النسيج الضامّ (الأرُومات الليفيَّة fibroblasts)، أو قد يأخذون عينة من الدَّم لتحليل جينات معيَّنة.
يمكن للأشعَّة السينيَّة أن تظهر البنيةَ العظمية غير الطبيعيَّة التي تقترح الإصابة بتكوُّن العظم الناقِص.
كما يقُوم الأطباء غالبًا باختبارٍ يسمى قياس السمع audiometry خلال مرحلة الطفولة لمُراقبة السَّمع عندَ الأطفال.
علاج تكوُّن العظم الناقِص
هرمون النمو
البيسفُوسفونات Bisphosphonates
دينوسوماب
في بعض الأحيان مُكمِّلات فيتامين D
لا يتوفر علاج شافٍ من تكون العظم الناقص، ولكن تتوفَّر مُعالجَات لتدبير الأعراض وبعض المضاعفات.
يُمكن للحقن التي تحتوي على هرمون النمو أن تساعد على النمو وتقوية العظم عند الأطفال المصابين بالنوعين الأول والرابع.
يُمكن أن يُساعِد نوع من الأدوية يُسمَّى البيسفوسفونات على تقوية العظام والتقليل من الألم وتكرار الكُسور.يمكن إعطاء البيسفوسفونات عن طريق الوريد (باميدرونات) أو تُؤخذ عن طريق الفم (أليندرونات).
دينوسوماب هو دواء مشابه لبيفوسفونات من حيث أنه يساعد على منع الخسارة العظمية. قد يكون مفيدًا لبعض الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص.
فيتامين (D) هو هرمون يساعد الجسم على امتصاص الكالسيوم والفوسفور، وهما ضروريان لصحة العظام.إذا لم يكن لدى الأشخاص الذين يعانون من تكون العظم الناقص ما يكفي من فيتامين (D) (عوز فيتامين D)، يقوم الأطباء بإعطاء مكملات فيتامين D.
وتُشبه مُعالجة العظام المكسورة المُعالجة التي يتلقَّاها الأطفال الذين لا يُعانون من الاضطراب،ولكن، يُمكن أن تُصبِح العظام المكسورة مشوَّهةً أو تفشل في النمو؛ونتيجة لذلك، يُمكن أن يتوقَّف نموّ الجسم بشكلٍ دائمٍ عند الأطفال الذين لديهم الكثير من العظام المكسُورة، وتكُون التشوُّهات شائعةً،وقد تحتاجُ العظامُ إلى تثبيتها بقضبانٍ معدنية داخليَّة.
يُساعِدُ العلاجُ الطبيعي والعلاج المهني على الوِقاية من الكُسور وتحسين الوظائف،ويُمكن الوقاية من الكسور عن طريق اتخاذ تدابير لتجنُّب حتى الإصابات البسيطة،
يمكن مساعدة بعض الأطفال المصابين بفقدان السمع عن طريق زرع قوقعة الأذن (جهاز يحول الموجات الصوتية إلى إشارات كهربائية يرسلها إلى أقطاب كهربائية مزروعة في الأذن الداخلية).
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة تكون العظم الناقص: هي منظمة توفر الدعم، والتثقيف، والمعلومات البحثية حول تكون العظم الناقص.
