مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس

(انظر أيضًا مُتلازمات العَوز الغدِّي المتعدِّد).

والغدد الصمَّاوية هي أعضاء تُفرِزُ هرموناً أو عدَّة هرمونات مُحدَّدة.قد ترتبِطُ هذه المُتلازِمة باستجابة للمناعة الذاتية تقوم فيها دفاعات الجسم بمُهاجمة خلاياه عن طريق الخطأ.

جرت تسمية هذا الاضطراب وفقًا لأكثر الأعراض التي تحدث شُيوعًا.يرمُز الاختصار IPEX إلى:

• الحرف I هو الحرف الأول من مُصطلح عدم التنظيم المناعي Immune dysregulation (مشاكل في الجهاز المناعي).

• الحرف P هو الحرف الأول من مُصطلح الاعتلال الصماويّ المُتعدِّد polyendocrinopathy (اضطرابات في في أكثر من غدَّة صمَّاوية).

• الحرف E هو الحرف الأوَّل من مُصطلح الاعتلال المعوي enteropathy (التِهاب الأمعاء).

• الحرف X هو الحرف الأول من مُصطلح مُرتَبِط بالصبغيّ إكس X-related (جين مُعيب موجود على الصبغي X)

تُصِيبُ هذه المتلازِمة الأولاد بشكلٍ رئيسيّ وذلك لأنَّه تجري وراثة الاضطراب من خلال جينة متنحية مرتبطة بالصبغيّ إكس.يحمل الصبغيّ إكس الجين المُعيب، وهو واحدٌ من صبغيات الجنس.يُوجد لدى الفتيات اثنان من الصبغيّ إكس، ولذلك إذا كان واحدٌ منهما يحتوي على جينٍ مُعيبٍ، سيبقى لدى الفتاة صبغيّ إكس آخر بجين طبيعيّ.يُوجَد لدى الفتيان صبغيّ إكس واحد فقط، ولذلك إذا ورثوا الجين المُعيب من الأم، سيُصابون بهذا الاضطراب.

تظهر مُتلازمة خلل التنظيم المناعيّ والاعتلال الصماويّ المُتعدِّد والاعتلال المعويّ المرتبطة بالصبغيّ إكس على شكل تضخُّمٍ شديدٍ في العقد اللمفيَّة واللوزتين، والناميات الأنفيَّة (الغدانيات)، والطحال، والسكّري من النَّوع الأوَّل، وبقع حمراء متهيِّجَة على الجلد (إكزيمة)، وحساسية للطعام وحالات عَدوى.يُؤدِّي الاعتلال المعويّ إلى إسهَالٍ مُزمن.

يستنِدُ التشخيص إلى الأعراض عند الطفل وإلى النتائج في أثناء الفحص البدنيّ.يستخدِمُ الأطباء الاختباراتٍ الجينية لتأكيد التشخيص.كما قد يُنصح أفراد العائلة من الذكور الذين لديهم الجين المعيب بإجراء اختبارات جينية أيضًا.

إذا لم تجرِ مُعالَجة هذه المُتلازمة، ستُشكِّلُ خطراً على حياة المريض عادةً في أثناء العام الأول من الحياة.يُمكن لزرع الخلايا الجذعية أن يطيل أمد الحياة ويقلل من بعض الأعراض الناجمة عن اضطرابات المناعة الذاتية.