فقرُ الدَّم المنجليّ أو داء الخليَّة المِنجليَّة sickle cell disease هو حالةٌ وراثيَّة شاذَّة للهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين والموجود في كريات الدم الحمر)، تتَّصِف بوجود كريَّات حمر بشكل المِنجَل (هلاليَّة)، وبفقر دم مزمن ناجم عن فرط تخرُّب الكريَّات الحمر.
يكون لدى المرضى فقرُ دم ويرقان عادةً.
يشير تَفاقمُ فقر الدَّم والحمَّى وضيق النفُّس مع الألم في العظام الطويلة والبطن والصدر إلى حدوث نوبةٍ منجليَّة sickle cell crisis.
يمكن اللجوءُ إلى اختبار دمويّ خاص يُدعى الرحلان الكهربائيّ electrophoresis لتحديد الأشخاص المصابين بفقر الدَّم المنجليّ.
يمكن أن يساعدَ تجنُّبُ الأنشطة التي قد تسبِّب النوبات، ومعالجة العدوى والاضطرابات الأخرى بسرعة، على الوقاية من هذه النوبات.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن فقر الدَّم).
لا يصيب داءُ الخليَّة المِنجليَّة إلاَّ الأشخاص من أصول أفريقية أو أمريكية سوداء.حيث يكون لدى نحو 10% من الأشخاص من هذه الأصول في الولايات المتَّحدة نسخةٌ من جين داء الخليَّة المِنجليَّة (أي سِمَة أو خلَّة الخليَّة المِنجليَّة).لا يُصاب الأشخاصُ الذي لديهم سِمَةُ أو خلَّة الخليَّة المِنجليَّة بداء الخليَّة المِنجليَّة، ولكنهم يواجهون زيادة في خطر بعض المُضاعفات مثل وجود دم في البول.وفي نحو 0.3% من الأشخاص من أصول أمريكية سوداء توجد نسختان من الجين الطافر.وفي هذه الحالة يظهر داءُ الخليَّة المِنجليَّة.
أشكالُ كريَّات الدَّم الحمر
تعدُّ كريَّاتُ الدَّم الحمر الطبيعيَّة مَرِنةً وقرصيَّة الشكل، حيث تكون أثخنَ عندَ حوافها منها عند وسطها.ولكن، تصبح هذ الكريَّاتُ في عددٍ من الاضطرابات الوراثيَّة كرويةً (في تكوُّر الكريَّاتُ الوراثي hereditary spherocytosis) أو بيضويَّة (في كثرة الإِهليلجيَّات الوراثي hereditary elliptocytosis) أو منجليَّة الشكل (في داء الخليَّة المِنجليَّة). |
في داء الخليَّة المِنجليَّة، تحتوي كريَّاتُ الدَّم الحمر على شكل شاذّ من الهيموغلوبين (البروتين الذي يحمل الأكسجين).ويُدعى الشكل الشاذّ من الهيموغلوبين باسم الهيموغلوبين المنجلي hemoglobin S.وعندما تحتوي كريَّاتُ الدَّم الحمر على كمِّيةٍ كبيرة من الهيموغلوبين المنجلي، يمكن أن تُصبحَ مشوَّهةً وتتحوَّل إلى شكل منجلي مع مرونة أقلّ.ولكن، لا تكون كلُّ كريَّة حمراء منجليَّةَ الشكل؛فالخلايا المنجليَّةُ الشكل يزداد عَددُها عندما يُصاب الشخصُ بالعدوى أو تنقص مستوياتُ الأكسجين في دمه.
تكون الخلايا المنجليَّة هشَّةً وسهلة التكسُّر والانحلال.وبما أنَّها قاسية، فهي تجد صُعوبةً في عبور أصغر الأوعية الدمويَّة (الشُّعَيرات)، الأمر الذي يؤدِّي إلى إعاقة جريان الدَّم فيها وإنقاص إمداد النسج بالأكسجين في المناطق التي تُسدُّ فيها هذه الشُّعَيرات الدموية.يمكن أن تؤدِّي إعاقةُ الجريان الدموي إلى ألم، ومع مرورالوقت يحدث ضررٌ في الطحال والكُلى والدِّماغ والعظام وأعضاء أخرى.وقد يحدث فشلٌ كلويّ وفشلٌ قلبي.
أعراض فَقرُ الدَّم المِنجلي
يكون لدى المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة درجةٌ ما من فقر الدَّم (غالبًا ما تسبِّب التعب والضعف والشحوب) وقد يكون لديهم يرقان خفيف (اصفرار الجلد وبياض العينين).ولكن، تكون لدى بعض الأشخاص أعراضٌ أخرى قليلة،بينما يعاني بعضُهم الآخر من أعراض شديد ناكِسَة تؤدِّي إلى عجزٍ كبير ووفاة مبكِّرة.
سِمةُ الخليَّة المنجلية أو سمة فقر الدَّم المنجلي
في الأشخاص المصابين بسمة الخلايا المنجلية، لا تكون خلايا الدَّم الحمراء هشَّة، ولا تتخرَّب بسهولة.لا تؤدِّي سِمةُ الخليَّة المنجلية إلى أيِّة مشاكل عادةً، ولكن يموت الأشخاص فجأةً في حالاتٍ نادرة خلال تعرُّضهم لتمرين شاقّ جدًّا يؤدِّي إلى تجفافٍ شديد، كما هي الحالُ خلال التدريب العسكري أو الرِّياضي.
يكون المصابون بسِمة الخلايا المنجلية في خطرٍ متزايد من داء الكلى المزمن والانصمام الرئوي.وقد يلاحظون دمًا في البول في حالات نادرة.كما يعدُّ المصابون بسِمة الخلايا المنجلية أكثرَ عرضةً لشكلٍ نادر جدًا من سرطان الكلى.
نوبة الخَلايا المنجليَّة (النوبة المنجليَّة)
إنَّ أيَّ شيء يقلِّل من كمِّية الأكسجين في الدم، مثل التمرين الشديد أوتسلُّق الجبال أو الطيران على مرتفعاتٍ شاهقة من دون أكسجين كافٍ أو المرض، قَد يحرِّضَ النوبةَ المنجليَّة sickle cell crisis (أو الهجمة المنجليَّة).أزمة الألم المنجلي vaso-occlusive هِي نوبة من زيادة الأعراض ويُمكن أن تنطوي على تفاقمٍ مفاجئ لفقر الدَّم وألم (في البطن أو العظام الطويلة للطرفين العلويين والسفليين غالباً) وحمَّى، وضيق في النفُّس أحيانًا.وقد يكون الألمُ البطني شديدًا، ويمكن أن يحدثَ تقيُّؤ.في بعض الأحيان، تحدث مُضَاعَفاتٌ إضافية مع نوبة الألم، بما في ذلك
النوبة اللاتنسُّجية Aplastic crisis: يتوقَّف إنتاجُ خلايا الدَّم الحمراء في نقِي العِظام خلال العدوى ببعض الفيروسات
المتلازمة الصَّدرية الحادَّة: تنجم عن انسداد الشعيرات الدموية في الرِّئتين
الاحتجاز الطحالي أو الكبدي الحاد (تجمُّع كبير للخلايا في العضو): تضخُّم سريع في الطحال أو الكبد
يمكن أن تحدث المتلازمة الصَّدرية الحادَّة في الأشخاص من جميع الأعمار، لكنَّها أكثر شُيُوعًا بين الأطفال وكبار السن.عادةً ما يتسم بألم شديد وصعوبة في التنفُّس.يمكن أن تكونَ المتلازمةُ الصدرية مميتة.
عند الأطفال، قد يحدث الاحتجاز الحاد للخلايا المنجلية في الطحال (أزمة احتجاز)، مما يؤدي إلى تضخُّم الطحال وتدهور فقر الدَّم.يُعدُّ الاحتجاز الكبدي الحاد أقلَّ شُيُوعًا وقد يحدث في أيِّ عمر.
المُضاعَفات
يحدث لدى معظم المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة ضخامةٌ في الطحال في أثناء الطفولة لأنَّ الخلايا المنجلية تُصبح مُحتجزةً في الطحال.وفي الوقت الذي يصل فيه الشخصُ إلى سنِّ المراهقة، يكون الطحالُ قد تضرَّر كثيرًا في أغلب الأحيان، بحيث يصبح منكمشًا وفاقِدًا لوظائفه.وبما أنَّ الطحالَ يساعد على مكافحة العدوى، لذلك يكون المصابون بداء الخليَّة المِنجليَّة أكثرَا ميلاً للإصابة بالالتهاب الرئويّ بالمكوَّرات الرئويَّة pneumococcal pneumonia وحالات العدوى الأخرى.يمكن لحالات العدوى الفيروسيَّة بشكلٍ خاص أن تُنقِصَ من إنتاج الكريَّات الحمر، ذلك يصبح فقرُ الدَّم أكثرَ شدَّةً.
قد يتضخَّم الكبدُ شيئًا فشيئًا خلال الحياة (مما يُسبب شعورًا بالامتلاء في الجزء العلوي من البطن)، وغالبًا ما تتشكَّل حَصيَاتٌ مراريَّة من صباغ الكريَّات الحمر المتخرِّبة.
يتضخَّم القلبُ عادة، ويعدُّ القلب المتضخِّم أقلَّ فعالية في ضخِّ الدَّم إلى الجسم، وربما يؤدِّي ذلك إلى الفشل القلبي.ومن الشائع حدوثُ نفخات قلبيَّة heartmurmurs.
غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بداء الخليَّة المِنجليَّة قِصَرٌ نسبيّ في الجذع، لكن مع زيادة في طول الطرفين العُلويين والسفليين وأصابع اليدين والقدمين.وقد تؤدِّي التغيُّراتُ في العظام ونقي العظم إلى ألم عظميّ، لاسيَّما في اليدين والقدمين.وقد تحدث عوارضُ من الألم المفصلي مع الحمَّى، وقد يصبح مفصلُ الورك متضرِّرًا بشدَّة بحيث يحتاج في نهاية المطاف إلى الاستبدال.
يمكن أن يؤدِّي ضعفُ الدوران الدموي الجلديّ إلى ظهور قرحاتٍ على الساقين،لاسيَّما عندَ الكاحلين.كما قد يُصاب الذكورُ الشباب بانتصاب مستمرّ (نعوظ مستمرّ أو قُسُوح priapism)، ومؤلم غالبًا.ويمكن أن تؤدِّي نوباتُ النعوظ المستمرّ إلى ضررٍ دائم في القضيب، بحيث لا تعود القدرةُ على الانتصاب ممكنة.ويمكن أن يؤدِّي انسدادُ الأوعية الدمويَّة إلى السكتات التي تضرُّ بالجهاز العصبي.كما أنَّ الوظيفةَ الرئويَّة والكلويَّة قد تتدهور في كبار السنِّ.
تشخيص فَقر الدَّم المِنجلي
الاختبارات الدموية
الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين
اختبارات ما قبل الولادة
يشير الأطبَّاءُ إلى أنَّ أعراضَ فقر الدَّم والألم المعدي والعظميّ والغثيان عند شخص من أصول أفريقية أو أمريكية سوداء هي من المظاهر المُحتَملة للنوبة المنجليَّة.وعندما يشتبه الطبيبُ بداء الخليَّة المِنجليَّة، يقوم بإجراء اختباراتٍ للدم،حيث قد تُشاهَد كريَّات حمر منجليَّة الشَّكل وأجزاء أو شُدَف من الكريَّات الحمر المخرَّبة في عيِّنةٍ دمويَّة مفحوصة تحت المجهر.
كما يُجرى اختبارٌ دمويّ آخر أيضًا يُدعى الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين hemoglobin electrophoresis.وفي هذا الاختبار (الرَّحلان الكهربي للهيموغلوبين)، يُستعمَل تيَّارٌ كهربائيّ لفصل الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين، ومن ثَمَّ كشف الهيموغلوبين غير الطبيعي.
وقد يحتاج الأمرُ إلى اختباراتٍ أخرى، وذلك حسب الأَعرَاض الخاصَّة التي يُعاني منها الشخصُ خلال النوبة؛فمثلًا، إذا كان الشخصُ يشكو من صعوبةٍ في التنفُّس أو حمَّى، يمكن إجراءُ صورة شعاعيَّة للصدر.
التحرّي والاستقصاء
تُجرى اختباراتٌ دمويَّة لدى أقارب المصابين بهذا الاضطراب، لأنه قد يكون لديهم داءُ الخليَّة المِنجليَّة أو سِمةُ هذه الحالة (خلَّة الخليَّة المِنجليَّة) أيضًا.ويمكن أن يكونَ اكتشافُ هذه الخلَّة في الأشخاص مهمّاً للتخطيط الأُسَري، وذلك بهدف تحديد خطر ولادةِ طفلٍ مصاب بداء الخليَّة المِنجليَّة.
في الولايات المتحدة، يجري تفحص المواليد الجدد بشكل منتظم باستخدام اختبار دموي.
ويمكن إجراءُ اختبارات حديثة خلال بداية الحمل لتحرِّي الجنين، والسماح بالحصول على نصائح للوالدين قبل الولادة للأزواج الذين هم في خطر ولادة طفلٍ مصاب بداء الخليَّة المِنجليَّة.كما تُجرى اختباراتٌ على خلايا جنينيَّة، مأخوذة من خلال بزل السائل الأمنيوسيّ أو الحصول على عيِّنة من الزغبابات المشيمائيَّة chorionicvillus sampling، بحثاً عن وجود جين الخلايا المنجليَّة.
علاج فَقرُ الدَّم المِنجلي
تهدف المعالجةُ إلى الوقاية من النوبات
معالجة النوبات والحالات التي تسبِّبها
تهدف المعالجةُ إلى
الوقاية من النوبات
وضبط فقر الدم
وتخفيف الأَعرَاض
قد يَشْفي زرعُ الخلايا الجذعية من فقر الدَّم المنجليّ.قد يجري زرعُ نقي العظم أو الخلايا الجذعيَّة من أحد أفراد العائلة أو متبرِّع آخر، ليس لديه جين الخلايا المنجليَّة، في شخصٍ مصاب بهذا المرض.ومع أنَّ هذا الزرعَ يمكن أن يكونَ شافيًا، لكنَّه محفوفٌ بالمخاطر، لذلك لا يُلجأ إليه غالبًا.كما يجب أن يتلقَّى الذين يخضعون للزرع أدوية مثبِّطة لجهاز المناعة بقيَّةَ حياتهم.
وتخضع المعالجةُ الجينيَّة gene therapy للدراسة، وهي طريقةٌ تُزرَع فيها جيناتٌ طبيعيَّة في الخلايا الطليعيَّة (الخلايا التي تُنتِج خلايا الدم).
الوقايَة من نوبَة الخَلايا المنجلية
ينبغي أن يحاولَ المصابون بهذا المرض تجنُّبَ الأنشطة التي تقلِّل من مقدار الأكسجين في الدم، وأن يسعوا إلى طلب الرعاية الطبِّية العاجلة حتى في حالة الأمراض البسيطة، مثل العدوى الفيروسيَّة.وبما أنَّ الأشخاص يكونون في خطرٍ مرتفع للإصابة بالعدوى، لذلك ينبغي أن يُعطَوا لقاحات بكتيريا المكوَّرة الرئويَّة والمكوَّرة السِّحائيَّة والأنفلونزا والمُستدمِيَة النزليَّة من النوع ب Haemophilus influenzae type b.كما يُعطى الأطفال البنسلين عن طريق الفم بدءًا من عمر 4 شهور وحتَّى 6 سنوات عادةً.
يمكن أن تساعدَ الأدويةُ على ضبط داء الخليَّة المِنجليَّة؛على سبيل المثال، يزيد هيدروكسي يُوريا Hydroxyurea من إنتاج شكلٍ من الهيموغلوبين يكون سائدًا أو مسيطرًا في الأجنَّة، وهو يُنقِص من عدد الكريَّات الحمر التي تصبح منجليَّة الشكل.ولذلك، فهو يقلِّل من تواتر النوبات المنجليَّة ومتلازمة الصدر الحادَّة.الأدوية الجديدة التي تساعد على السيطرة على أعراض ومضاعفات داء الخلية المنجلية هي إل-غلوتامين، وكريسانليزوماب، وفوكسلوتور.
السَّيطرة على فقر الدم
يُعطى المرضى حمض الفوليك، وهي فيتامين يساعد الجسمَ على بناء كريَّات حمر جديدة.
قد يُلجأ إلى نقل الدم لتَصحيح فقر الدم.
معالجةُ نوبة الخلايا المنجلية
قد تحتاج النوبةُ المنجليَّة إلى دخول المستشفى،حيث يُعطى الأشخاص الأكسجين، والسوائل وريديًا، والأدوية لتخفيف الألم.كما يجري نقلُ الدَّم وإعطاءُ الأكسجين عندما يكون فقرَ الدَّم شديداً إلى درجة يشكِّل معها خطرًا في حدوث السكتة الدماغيَّة أو النوبة القلبيَّة أو الضرر الرئويّ.ولذلك، لابدَّ من مُعالَجَة الحالات التي قد تؤدِّي إلى النوبة، مثل العدوى.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
الرابطة الأمريكية لداء الخلية المنجلية: يوفر للمصابين بداء الخلية المنجلية ومقدمي الرعاية لهم تثقيفًا ودعمًا شاملًا، بما في ذلك توجيهات الأقران
