Các khối u hiếm khi ảnh hưởng đến các khớp, trừ khi do lan rộng trực tiếp của u xương hoặc u mô mềm lân cận. Tuy nhiên, 2 tình trạng—u sụn bao hoạt dịch và u tế bào khổng lồ bao hoạt dịch (viêm bao hoạt dịch thể lông nốt sắc tố)—xảy ra ở lớp lót (hoạt dịch của khớp. Các bệnh này là lành tính nhưng tiến triển khu trú. Cả hai bệnh đều thường xuất hiện ở một khớp, thường gặp nhất là khớp gối và sau đó là khớp háng, và có thể gây đau và tràn dịch. Cả hai đều được điều trị bằng phương pháp cắt bao thanh dịch mở và, đối với chứng u sụn màng hoạt dịch, loại bỏ các cấu trúc trong ổ khớp và dị sản màng hoạt dịch.
Có một khối u mô mềm ác tính được gọi là sarcoma hoạt dịch phát sinh ở các loại mô mềm khác nhau nhưng không có nguồn gốc từ hoạt dịch và hiếm khi xảy ra bên trong khớp. Đây là một loại ung thư mô mềm tế bào trục chính màu xanh dương đơn hình với mức độ biệt hóa biểu mô khác nhau được đặc trưng bởi gen tổng hợp SS18-SSX/1/2/4 cụ thể nhưng thường là hai pha với cả tế bào trục chính và các thành phần giống tuyến. Thuật ngữ áp dụng cho khối u là "hoạt dịch" nhiều thập kỷ trước là một cách gọi sai.
(Xem thêm Tổng quan về u xương khớp.)
U sụn màng hoạt dịch
U sụn màng hoạt dịch (trước đây được gọi là u xương sụn màng hoạt dịch) được xem là dị sản màng hoạt dịch. Tổn thương đặc trưng là các u sụn canxi hóa trong màng hoạt dịch, thường trở nên di động. Mỗi u sụn có thể nhỏ như hạt gạo, trong khớp sưng, đau. Ít khi chuyển dạng ác tính. Tình trạng tái phát là phổ biến.
Chẩn đoán u sụn màng hoạt dịch thường dựa vào hình ảnh, thường là CT hoặc MRI.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Điều trị u sụn màng hoạt dịch có thể chỉ cần điều trị triệu chứng, nhưng nếu có các triệu chứng cơ học nổi trội cần tiến hành phẫu thuật nội soi hoặc mổ mở để loại bỏ các khối u sụn hoặc màng hoạt dịch.
U tế bào khổng lồ bao hoạt dịch gân
Khối u tế bào khổng lồ bao hoạt dịch gân (trước đây được gọi là viêm bao hoạt dịch thể lông nốt sắc tố) được coi là một khối u tân sinh lành tính của hoạt dịch có thể xảy ra xung quanh khớp cũng như trong khớp. Khối u có thể là dạng nốt (khu trú tập trung) ở các khớp nhỏ hơn ở bàn tay, bàn chân và đầu gối, hoặc phổ biến hơn là lan tỏa ở các khớp lớn hơn như khớp gối và khớp háng. Khi khối u liên quan đến gân, nó được gọi là u tế bào khổng lồ bao gân. Màng hoạt dịch trở nên dày và chứa hemosiderin, làm cho nó có màu máu và được biểu hiện trên phim MRI. Tổn thương có xu hướng xâm lấn vào cấu trúc xương lân cận, gây tổn thương dạng nang và tổn thương sụn khớp. Khối u tế bào khổng lồ hoạt dịch gân thường là một khớp nhưng có thể là nhiều khớp.
Các khối u phát sinh từ các tế bào hoạt dịch tân sinh biểu hiện quá mức yếu tố tăng trưởng CSF-1 (yếu tố kích thích cụm 1). Các khối u thường bao gồm một số lượng nhỏ các tế bào này và một tỷ lệ cao các tiền chất dòng tủy (bạch cầu đơn nhân và đại thực bào) có các thụ thể CSF-1 (CSF-1R). CSF-1 kích thích sự phát triển của các tế bào tiền thân của dòng tủy này.
Khối u tế bào khổng lồ hoạt dịch gân lan tỏa có tỷ lệ tái phát tại chỗ cao thường dẫn đến phẫu thuật thêm và bệnh tật. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn là cắt bỏ hoàn toàn bằng phương pháp cắt bỏ màng hoạt dịch. Các tổn thương nhỏ hơn của khớp có thể tiếp cận được có thể điều trị bằng phương pháp cắt bỏ nội soi, mặc dù có một số nguy cơ ảnh hưởng đến toàn bộ khớp. Phẫu thuật mở khớp thường là cần thiết để phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn hơn. Khối u có thể nằm cả bên trong và bên ngoài bao khớp, đặc biệt là khi liên quan đến khoang cổ chân.
Pexidartinib, một loại thuốc uống, được sử dụng để điều trị u tế bào khổng lồ bao gân có triệu chứng gây ra bệnh tật nghiêm trọng hoặc hạn chế chức năng mà không thể cải thiện bằng phẫu thuật. Bằng cách liên kết với CSF-1R biểu hiện trên bạch cầu đơn nhân, đại thực bào và tế bào hủy xương, thuốc giúp ngăn chặn sự tăng sinh của khối u. Các tác dụng phụ bao gồm viêm gan và suy gan. Vai trò của pexidartinib ngày càng tăng (1). Thông tin kê đơn của Hoa Kỳ bao gồm một cảnh báo đóng hộp về nguy cơ tổn thương gan nghiêm trọng và có khả năng gây tử vong. Pexidartinib chỉ có sẵn ở các trung tâm ung thư ở Hoa Kỳ thông qua Chương trình Chiến lược Giảm thiểu và Đánh giá Nguy cơ của nhà sản xuất.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Xử trí muộn khối u tế bào khổng lồ hoạt dịch gân, đặc biệt là sau khi tái phát, có thể phải thay khớp toàn bộ. Một số ít trường hợp xạ trị được sử dụng sau khi phẫu thật cắt bỏ màng hoạt dịch vài lần.
Tài liệu tham khảo
1. Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors. Cancer 15;127(6):884-893, 2021. doi: 10.1002/cncr.33312. Xuất bản điện tử ngày 16 tháng 11 năm 2020. PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
