Các khối u hiếm khi ảnh hưởng đến các khớp, trừ khi do lan rộng trực tiếp của u xương hoặc u mô mềm lân cận. Tuy nhiên, có 2 tình trạng – bệnh u sụn màng hoạt dịch và khối u tế bào khổng lồ bao hoạt dịch gân (trước đây gọi là viêm màng hoạt dịch thể lông nốt sắc tố) – xảy ra ở lớp lót (màng hoạt dịch) của khớp và được gọi là bệnh lý tăng sinh bao hoạt dịch. Các bệnh này là lành tính nhưng tiến triển khu trú. Những tình trạng này thường làm thương tổn một khớp, thường gặp nhất là đầu gối và khớp háng và có thể gây đau và tràn dịch. Cả hai đều được điều trị bằng phương pháp cắt bao thanh dịch mở và, đối với chứng u sụn màng hoạt dịch, loại bỏ các cấu trúc trong ổ khớp và dị sản màng hoạt dịch.
Có một khối u mô mềm ác tính được gọi là sarcoma hoạt dịch phát sinh ở các loại mô mềm khác nhau nhưng không có nguồn gốc từ hoạt dịch và hiếm khi xảy ra bên trong khớp. Thuật ngữ được đưa ra cách đây nhiều năm để mô tả khối u ("hoạt dịch") là một cách gọi sai.
U sụn màng hoạt dịch
U sụn màng hoạt dịch (trước đây được gọi là u xương sụn màng hoạt dịch) được xem là dị sản màng hoạt dịch. Bệnh này đặc trưng bởi nhiều khối sụn vôi hóa trong màng hoạt dịch, thường tiếp tục phát triển chậm theo thời gian và có thể bị lỏng lẻo. Mỗi u sụn có thể nhỏ như hạt gạo, trong khớp sưng, đau. Mặc dù rất hiếm nhưng vẫn có thể xảy ra biến đổi ác tính. Bệnh thường tái phát và thường được điều trị bằng phẫu thuật lại.
Chẩn đoán bệnh u sụn màng hoạt dịch bằng chẩn đoán hình ảnh, trong đó chụp MRI là phương pháp được ưu tiên vì nhạy hơn trong việc phát hiện các vật thể rời rạc nhỏ hơn. Các vật thể rời rạc lớn hơn có thể được phát hiện bằng chụp CT hoặc thậm chí là chụp X-quang khi các vật thể này hóa xương.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Điều trị bệnh u sụn màng hoạt dịch có thể là điều trị triệu chứng, nhưng nếu các triệu chứng cơ học nổi bật, cần phải phẫu thuật nội soi khớp hoặc cắt bỏ bằng mổ mở các vật thể đó hoặc màng hoạt dịch.
U tế bào khổng lồ bao hoạt dịch gân
U tế bào khổng lồ bao hoạt dịch gân (trước đây gọi là viêm màng hoạt dịch thể lông nốt sắc tố và u tế bào khổng lồ của bao gân) được coi là khối u tân sinh lành tính của màng hoạt dịch có thể xuất hiện ở cả bao gân và ở khớp. Khối u có thể là dạng nốt (cục bộ) hoặc lan tỏa. Màng hoạt dịch trở nên dày và chứa hemosiderin, làm cho nó có màu máu và được biểu hiện trên phim MRI. Mô này có khả năng xâm lấn xương lân cận, gây phá hủy nang và tổn thương sụn. Do đó, ngoài việc gây ra tình trạng tràn dịch đau đớn, các sản phẩm máu trong dịch tràn dịch còn gây độc cho sụn tự nhiên và có thể dẫn đến viêm khớp thứ phát sớm. Khối u tế bào khổng lồ hoạt dịch gân thường là một khớp nhưng có thể là nhiều khớp.
Các khối u phát sinh từ các tế bào hoạt dịch tân sinh biểu hiện quá mức yếu tố tăng trưởng CSF-1 (yếu tố kích thích cụm 1). Các khối u thường bao gồm một số lượng nhỏ các tế bào này và một tỷ lệ cao các tiền chất dòng tủy (bạch cầu đơn nhân và đại thực bào) có các thụ thể CSF-1 (CSF-1R). CSF-1 kích thích sự phát triển của các tế bào tiền thân của dòng tủy này.
Khối u tế bào khổng lồ hoạt dịch gân lan tỏa có tỷ lệ tái phát tại chỗ cao thường dẫn đến phẫu thuật thêm và bệnh tật. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn là cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật cắt màng hoạt dịch. Các tổn thương nhỏ hơn ở khớp có thể tiếp cận được có thể được điều trị bằng phương pháp cắt bỏ bằng nội soi khớp. Phẫu thuật mở khớp thường là cần thiết để phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn hơn. Khối u có thể nằm cả bên trong và bên ngoài bao khớp, đặc biệt là khi liên quan đến khoang cổ chân. Bệnh tái phát được điều trị bằng cách cắt bỏ nhiều lần nếu có thể, cân nhắc phương pháp xạ trị và các phương án điều trị theo đường toàn thân.
Pexidartinib, một loại thuốc uống, được sử dụng để điều trị khối u tế bào khổng lồ màng hoạt dịch gân có triệu chứng gây bệnh nặng hoặc hạn chế chức năng mà không thể cải thiện bằng phẫu thuật. Bằng cách gắn kết với CSF-1R được biểu hiện trên các tế bào đơn nhân, đại thực bào và hủy cốt bào, thuốc giúp ngăn ngừa sự tăng sinh của khối u. Các tác dụng bất lợi bao gồm viêm gan và suy gan. Vai trò của pexidartinib đang phát triển, nhưng thường được dành riêng cho khối u không thể cắt bỏ hoặc tái phát (1). Tại Hoa Kỳ, thông tin kê đơn bao gồm cảnh báo được đóng khung về nguy cơ gây tổn thương gan nghiêm trọng và có khả năng gây tử vong. Tại Hoa Kỳ, pexidartinib chỉ có ở các trung tâm ung thư thông qua chương trình Chiến lược đánh giá và giảm thiểu nguy cơ của nhà sản xuất.
Hình ảnh do bác sĩ Michael J. Joyce, và bác sĩ Hakan Ilaslan cung cấp.
Tài liệu tham khảo
1. Gelderblom H, Wagner AJ, Tap WD, et al: Long-term outcomes of pexidartinib in tenosynovial giant cell tumors. Cancer. 15;127(6):884-893, 2021 doi: 10.1002/cncr.33312. Xuất bản điện tử ngày 16 tháng 11 năm 2020. PMID: 33197285; PMCID: PMC7946703.
