Bệnh thay đổi không đáng kể

(Thận hư nhiễm mỡ, Bệnh Nil)

TheoFrank O'Brien, MD, Washington University in St. Louis

Xem xét bởiNavin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Đã xem xét/Đã chỉnh sửa đã sửa đổi Thg 4 2025

v8400138_vi

Bệnh cầu thận thay đổi tối thiểu khởi phát với phù đột ngột và protein niệu nặng và chủ yếu gặp ở trẻ em. Chức năng thận thường là bình thường. Chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng hoặc sinh thiết thận. Điều trị bằng corticosteroid hoặc cyclophosphamide hoặc cyclosporine nếu bệnh nhân không đáp ứng corticosteroid. Tiên lượng rất tốt.

Triệu chứng và Dấu hiệu|
Chẩn đoán|
Điều trị|
Tiên lượng|
Những điểm chính|

Nguồn chủ đề

Bệnh thay đổi không đáng kể

Đặc điểm của kính hiển vi...

(Xem thêm Tổng quan về Hội chứng thận hư.)

Bệnh thay đổi tối thiểu là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng thận hư ở trẻ em > 1 tuổi (chiếm 70% đến 90% hội chứng thận hư ở trẻ em), nhưng cũng xảy ra ở người lớn (chiếm 15% hội chứng thận hư ở người lớn) (1). Bệnh nền hầu như luôn không được biết đến, mặc dù một số trường hợp hiếm gặp có thể xảy ra do sử dụng thuốc (đặc biệt là thuốc chống viêm không steroid [NSAID]) và ung thư máu (đặc biệt là u lympho Hodgkin).

Tài liệu tham khảo chung

1. Vivarelli M, Massella L, Ruggiero B, Emma F. Minimal Change Disease. Clin J Am Soc Nephrol 2017;12(2):332-345. doi:10.2215/CJN.05000516

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh thay đổi tối thiểu

Bệnh thay đổi không đáng kể gây ra hội chứng thận hư, thường không kèm theo tăng huyết áp hoặc tăng nitơ máu; tình trạng đi tiểu ra máu vi thể xảy ra ở hơn một nửa số bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh thay đổi không đáng kể (1). Tổn thương thận cấp tính có thể xảy ra, đặc biệt ở những bệnh nhân > 50 tuổi đến 60 tuổi (2). Albumin bị mất trong nước tiểu ở những bệnh nhân mắc bệnh thay đổi tối thiểu nhiều hơn so với các protein huyết thanh lớn hơn, có thể là do bệnh gây ra những thay đổi trong hàng rào điện tích ảnh hưởng đến albumin một cách chọn lọc.

Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng

1. Lionaki S, Mantios E, Tsoumbou I, et al. Clinical Characteristics and Outcomes of Adults with Nephrotic Syndrome Due to Minimal Change Disease. J Clin Med 2021;10(16):3632. doi:10.3390/jcm10163632
2. Meyrier A, Niaudet P. Acute kidney injury complicating nephrotic syndrome of minimal change disease. Kidney Int 2018;94(5):861-869. doi:10.1016/j.kint.2018.04.024

Chẩn đoán bệnh thay đổi tối thiểu

Chỉ định sinh thiết thận ở người lớn bị hội chứng thận hư nguyên phát.

Ở trẻ em, chẩn đoán có thể được nghĩ đến (và điều trị được bắt đầu) dựa trên các đặc điểm sau:

Đột ngột khởi phát tình trạng protein niệu ở mức độ thận hư không rõ nguyên nhân (≥ 3 g/ngày) chủ yếu là albumin
Chức năng thận bình thường
Xét nghiệm cặn nước tiểu không có biểu hiện của viêm thận.

Bệnh thay đổi tối thiểu

Hình ảnh

Hình ảnh do bác sĩ Agnes Fogo và American Journal of Kidney Diseases' Atlas of Renal Pathology cung cấp (xem www.ajkd.org).

Sinh thiết thận được chỉ định ở người lớn và trẻ em có biểu hiện không điển hình. Kính hiển vi điện tử cho thấy phù nề kèm theo sưng lan tỏa (xóa chân) các chân giả của tế bào có chân biểu mô (xem hình Các đặc điểm trên hiển vi điện tử trong các bệnh cầu thận miễn dịch). Không có lắng đọng bổ thể và các Ig trên hiển vi miễn dịch huỳnh quang. Mặc dù sự phù nề mất hoạt động chân của các tế bào chân lồi biểu mô không quan sát thấy ở những bệnh nhân không có protein niệu, nhưng protein niệu nặng có thể xuất hiện với hoạt động chân của tế bào chân lồi biểu mô bình thường.

Đặc điểm của kính hiển vi điện tử trong các bệnh cầu thận miễn dịch

Điều trị bệnh thay đổi tối thiểu

Corticosteroid
Đôi khi cyclophosphamide, thuốc ức chế calcineurin (ví dụ: cyclosporine, tacrolimus), mycophenolate mofetil hoặc rituximab
Thuốc lợi tiểu quai (furosemid) và chế độ ăn ít natri để kiểm soát tình trạng sưng tấy.

Corticosteroid

Thuyên giảm tự phát xảy ra trong khoảng một phần ba hoặc nhiều trường hợp, nhưng hầu hết bệnh nhân được cho dùng corticosteroid (1). Khoảng 80% đến 90% số bệnh nhân đáp ứng với liệu pháp corticosteroid liều cao ban đầu (ví dụ: prednisone 1 mg/kg mỗi ngày trong tối đa 8 tuần ở người lớn), nhưng phần lớn những người đáp ứng bị tái phát (2). Những bệnh nhân có đáp ứng (tức là ngừng protein niệu hoặc bài tiết nước tiểu nếu có phù nề) sẽ tiếp tục dùng phác đồ duy trì corticosteroid kéo dài hơn. Điều trị thường được tiếp tục trong 1 năm đến 2 năm. Điều trị ban đầu kéo dài hơn và giảm liều prednisone chậm hơn có liên quan đến tỷ lệ tái phát thấp hơn (3). Không đáp ứng có thể là do xơ cứng khu trú tiềm ẩn đã bị bỏ sót khi sinh thiết do lỗi lấy mẫu.

Các liệu pháp ức chế miễn dịch khác

Ở những bệnh nhân không đáp ứng với corticosteroid (< 5% số trẻ em và > 10% số người lớn), những bệnh nhân tái phát thường xuyên và những bệnh nhân phụ thuộc corticosteroid, có thể đạt được mức thuyên giảm kéo dài khi bổ sung thêm một thuốc ức chế miễn dịch khác (4, 5). Các thuốc này bao gồm cyclophosphamide, thuốc ức chế calcineurin (cyclosporine hoặc tacrolimus), mycophenolate mofetil và có thể cả rituximab. Việc lựa chọn thuốc phụ thuộc vào sở thích của bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân, tính khả dụng và chi phí của thuốc, khả năng dung nạp và độc tính tiềm ẩn.

Xử trí đau

Chế độ ăn hạn chế natri và thuốc lợi tiểu quai (ví dụ: furosemide) được sử dụng để kiểm soát phù nề ở cả người lớn và trẻ em (6, 7, 8).

Tài liệu tham khảo về điều trị

1. Mak SK, Short CD, Mallick NP: Long-term outcome of adult-onset minimal-change nephropathy. Nephrol Dial Transplant 11(11):2192-2201, 1996 doi:10.1093/oxfordjournals.ndt.a027136
2. Larkins N, Kim S, Craig J, Hodson E: Steroid-sensitive nephrotic syndrome: an evidence-based update of immunosuppressive treatment in children. Arch Dis Child 101(4):404-408, 2016. doi:10.1136/archdischild-2015-308924
3. Mishra OP, Thakur N, Mishra RN, Prasad R: Prolonged versus standard prednisolone therapy for initial episode of idiopathic nephrotic syndrome. J Nephrol 25(3):394-400, 2012. doi:10.5301/jn.5000016
4. Larkins NG, Liu ID, Willis NS, et al: Non-corticosteroid immunosuppressive medications for steroid-sensitive nephrotic syndrome in children. Cochrane Database Syst Rev 4(4):CD002290, 2020 doi: 10.1002/14651858.CD002290.pub
5. Azukaitis K, Palmer SC, Strippoli GF, et al: Interventions for minimal change disease in adults with nephrotic syndrome. Cochrane Database Syst Rev 3(3):CD001537, 2022. doi: 10.1002/14651858.CD001537.pub5
6. Hampson KJ, Gay ML, Band ME: Pediatric Nephrotic Syndrome: Pharmacologic and Nutrition Management. Nutr Clin Pract 36(2):331–343, 2021. doi:10.1002/ncp.10622
7. Kalantar-Zadeh K, Fouque D: Nutritional Management of Chronic Kidney Disease. N Engl J Med 377(18):1765–1776, 2017. doi:10.1056/NEJMra1700312
8. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Glomerular Diseases Work Group: KDIGO 2021 Clinical Practice Guideline for the Management of Glomerular Diseases. Kidney Int 100(4S):S1–S276, 2021. doi:10.1016/j.kint.2021.05.021

Tiên lượng về bệnh thay đổi tối thiểu

Tiên lượng về những bệnh nhân mắc bệnh thay đổi tối thiểu được điều trị là thuận lợi và > 80% bệnh nhân đạt thuyên giảm. Tiến triển thành suy thận xảy ra ở < 5% số bệnh nhân và phổ biến hơn ở những người ban đầu không đáp ứng với corticosteroid (1).

Tài liệu tham khảo về tiên lượng bệnh

1. Tarshish P, Tobin JN, Bernstein J, et al: Prognostic significance of the early course of minimal change nephrotic syndrome: report of the International Study of Kidney Disease in Children. J Am Soc Nephrol 8(5):769-776, 1997 doi: 10.1681/ASN.V85769

Những điểm chính

MCD chiếm hầu hết các trường hợp hội chứng thận hư ở trẻ em và thường là nguyên phát.
Nghi ngờ bệnh thay đổi tối thiểu ở trẻ em có protein niệu ở mức độ thận hư đột ngột với chức năng thận bình thường và cặn nước tiểu không viêm thận.
Chẩn đoán xác định dựa vào sinh thiết thận ở người lớn và các trường hợp không điển hình ở trẻ em.
Điều trị ban đầu bằng corticosteroid.
Tiên lượng thuận lợi và phần lớn bệnh nhân đạt thuyên giảm khi điều trị ban đầu.