Các rối loạn Axit Amin Beta và Axit Amin Gamma

Tăng beta-alanin máu (237400*)

Beta-alanine-alpha-ketoglutarate aminotransferase

Sinh hóa: Tăng beta-alanin, taurine, GABA và beta-aminoisobutyrate trong nước tiểu

Đặc điểm lâm sàng: Động kinh, buồn ngủ, tử vong

Điều trị: Pyridoxin

Thiếu metylmalateate/malonate semialdehyde dehydrogenase với 3-amino và 3-hydroxy axit niệu (236795*)

Methylmalonate/malonate semialdehyde dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng 3-hydroxyisobutyrat 3-ammenitamat, 3-hydroxypropionat beta-alanin, và 2-ethyl-3-hydroxypropionat

Đặc điểm lâm sàng: Từ không biểu hiện đến nhẹ

Điều trị: Không xác định

Thiếu methylhydratease methylhydrate semialdehyde với axit methylmalonic máu nhẹ

Methylmalonic semialdehyde dehydrogenase (xem thêm chuyển hoá axit amin phân nhánh, ở trên)

Sinh hóa: Tăng vừa phải methylmalonate niệu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển, co giật

Điều trị: Không có điều trị hiệu quả

Tăng axit-beta-aminoisobutyric axit niệu (210100*)

D(R)-3-Aminoisobutyrate: pyruvate aminotransferase

Sinh hóa: Tăng axit beta-aminoisobutyric

Đặc điểm lâm sàng: Lành tính

Điều trị: Không cần thiết

Co giật phụ thuộc pyridoxin (266100*)

Không xác định

Sinh hóa: Glutamate dịch não tuỷ tăng

Đặc điểm lâm sàng: Rối loạn động kinh kháng trị đối với thuốc chống co giật thông thường, khóc the thé, hạ thân nhiệt, bồn chồn, loạn trương lực cơ, gan to, giảm trương lực cơ, mất phối hợp động tác, chậm phát triển

Điều trị: Pyridoxin

Thiếu GABA-transaminase (137150*)

4-aminobutyrat-alpha-ketoglutarat aminotransferase

Sinh hóa: Tăng GABA và beta -alanine huyết tương và dịch não tuỷ, tăng carnosin

Đặc điểm lâm sàng: Tăng trưởng quá mức, động kinh, giảm sản tiểu não, chậm tâm thần vận động, loạn dưỡng chất trắng, ghi điện não đồ bùng phát dập tắt

Điều trị: Không rõ điều trị

4-Hydroxybutyric axit niệu (271980*)

Succinic semialdehyde dehydrogenase

Sinh hóa: Tăng 4-hydroxybutyrate và glycine niệu

Đặc điểm lâm sàng: Chậm phát triển tâm thần vận động, chậm nói, giảm trương lực cơ

Điều trị: Vigabatrin

Carnosin huyết (212200*), bệnh do tăng homocarnosine (236130*) hoặc cả hai

Carnosinase

Sinh hóa: Trong kiểu hình carnosin máu, carnosin niệu mặc dù có chế độ ăn không có thịt, tăng anserine nước tiểu sau khi ăn phải thực phẩm có chứa imidazole dipeptide, dịch não tuỷ bình thường

Trong kiểu hình homocarnosinosis, homocarnosine trong dịch não tuỷ tăng cao, carnosine huyết thanh bình thường

Đặc điểm lâm sàng: Thông thường lành tính; các triệu chứng được báo cáo có thể do sự định kiến nhất định

Điều trị: Không cần thiết