Thiếu IgA chọn lọc là mức IgA < 7 mg/dL (< 70 mg/L, < 0,4375 micromol/lít) với mức IgG và IgM bình thường. Đây là bệnh lý suy giảm miễn dịch tiên phát phổ biến nhất. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng, nhưng một số bị nhiễm trùng tái phát và rối loạn tự miễn dịch. Một số bệnh nhân phát triển bệnh suy giảm miễn dịch đa dạng thông thường theo thời gian, và một số tự phát thuyên giảm. Chẩn đoán là bằng cách đo immunoglobulin huyết thanh. Điều trị là kháng sinh khi cần thiết (đôi khi dự phòng) và thường tránh dùng các sản phẩm máu chứa IgA.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Thiếu IgA liên quan đến khuyết tật tế bào B. Tỷ lệ hiện mắc từ 1/100 đến 1/1000.
tính di truyền không rõ, nhưng có một thành viên trong gia đình bị thiếu IgA chọn lọc làm tăng nguy cơ khoảng 50 lần.
Một số bệnh nhân có đột biến trong TACI (chất hoạt hóa màng tế bào, chất tương phản canxi và chất tương tác ligand cyclophilin). Thiếu IgA chọn lọc cũng thường xảy ra ở bệnh nhân với một số haplotypes HLA nhất định; allel hiếm hoặc sự xóa bỏ các gen trong phức hợp hòa hợp mô chủ yếu (MHC) loại III là phổ biến.
Thuốc như phenytoin, sulfasalazine, vàng và penicillamine có thể dẫn đến thiếu IgA ở một số bệnh nhân.
Các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu hụt IgA chọn lọc
Hầu hết các bệnh nhân thiếu hụt IgA có chọn lọc đều không có triệu chứng; những người khác bị nhiễm trùng hô hấp, tiêu chảy, dị ứng (như hen, các polyp mũi liên quan), hoặc rối loạn tự miễn dịch (ví dụ bệnh celiac, viêm ruột, lupus ban đỏ hệ thống, viêm gan mạn tính).
Kháng thể kháng IgA có thể phát sinh sau khi tiếp xúc với IgA trong các lần truyền máu, globulin miễn dịch (IVIG) hoặc các sản phẩm máu khác; hiếm khi có, nếu tiếp xúc lại với các sản phẩm này, bệnh nhân có thể bị phản ứng phản vệ.
Chẩn đoán thiếu hụt IgA chọn lọc
Đo nồng độ Ig huyết thanh
Đo lường phản ứng kháng thể đối với kháng nguyên vắc-xin
Chẩn đoán thiếu IgA chọn lọc được nghi ngờ ở bệnh nhân bị nhiễm trùng tái phát (bao gồm bệnh giardia), phản ứng truyền máu phản vệ, hoặc tiền sử gia đình biến chứng suy giảm miễn dịch đa dạng phổ biến (CVID), thiếu IgA, hoặc rối loạn tự miễn dịch hoặc đang dùng thuốc dẫn đến thiếu IgA.
Bệnh nhân có chẩn đoán nghi ngờ cần phải được đo nồng độ globulin miễn dịch; chẩn đoán được xác định bằng nồng độ IgA trong huyết thanh < 7 mg/dL (< 70 mg/L, 0,4375 micromol/lít ) với nồng độ IgG và IgM bình thường. Hiệu giá kháng thể IgG được đo trước và sau khi tiêm các kháng nguyên vắc xin; bệnh nhân cần phải có hiệu giá kháng thể tăng bình thường (tăng hiệu giá kháng thể ≥ 2 lần sau 2 đến 3 tuần).
xét nghiệm thành viên gia đình không được khuyến cáo vì hầu hết các bệnh nhân có IgA thấp không có biểu hiện lâm sàng đáng kể. Tuy nhiên, những bệnh nhân có tiền sử phản ứng liên quan đến truyền máu cần phải được kiểm tra tình trạng thiếu hụt IgA, đặc biệt nếu họ có thành viên gia đình bị thiếu hụt IgA.
Tiên lượng về thiếu hụt IgA chọn lọc
Một vài bệnh nhân thiếu IgA phát triển CVID theo thời gian; những người khác có cải thiện tự nhiên. Tiên lượng tồi tệ hơn nếu rối loạn tự miễn phát triển.
Điều trị thiếu hụt IgA chọn lọc
Kháng sinh cần thiết để điều trị và, trong trường hợp nặng để dự phòng
Tránh các sản phẩm máu có chứa IgA
Các biểu hiện dị ứng được điều trị. Thuốc kháng sinh được cho dùng khi cần thiết đối với các bệnh nhiễm trùng tai, xoang, phổi, đường tiêu hóa hoặc đường tiết niệu do vi khuẩn. Trong trường hợp nặng, thuốc kháng sinh được dùng dự phòng.
Bởi vì liệu pháp thay thế globulin miễn dịch có chủ yếu là IgG và một lượng IgA không đáng kể nền bệnh nhân bị thiếu hụt IgA không có cải thiện từ liệu pháp này. Tuy nhiên, vẫn có một số nguy cơ khiến bệnh nhân nhạy cảm với IgA hoặc gây khởi phát phản ứng phản vệ ở những người trước đây đã phát sinh kháng thể kháng IgA. Hiếm khi, nếu bệnh nhân không có đáp ứng kháng thể với vắc xin và nếu kháng sinh dự phòng không hiệu quả trong việc ngăn ngừa nhiễm trùng, thì có thể thử dùng các chế phẩm globulin miễn dịch có công thức bào chế đặc biệt có hàm lượng IgA cực thấp và có thể có hiệu quả phần nào.
Tránh dùng các sản phẩm máu có chứa IgA ở bệnh nhân thiếu hụt IgA vì IgA có thể gây ra phản ứng phản vệ qua trung gian kháng IgA. Nếu cần truyền khối hồng cầu (RBC), chỉ có thể sử dụng khối hồng cầu đóng gói. Nếu cần các thành phần máu khác, các thành phần này phải thiếu hut IgA và các thành phần tế bào cần phải được rửa sạch.
Bệnh nhân với sự thiếu hụt IgA chọn lọc được khuyên phải đeo vòng tay xác định để ngăn ngừa việc sử dụng globulin miễn dịch không cố ý, có thể dẫn đến sốc phản vệ.
Những điểm chính
Thiếu IgA chọn lọc là suy giảm miễn dịch đa dạng chủ yếu phổ biến nhất.
Bệnh nhân có thể không có triệu chứng hoặc bị nhiễm trùng tái phát hoặc rối loạn tự miễn dịch; một số có biểu hiện CVID theo thời gian, nhưng ở những người khác, sự thiếu hụt IgA chọn lọc tự được giải quyết.
Nghi ngờ thiếu hụt IgA chọn lọc nếu bệnh nhân có phản ứng phản vệ với truyền máu, dùng thuốc dẫn đến thiếu IgA, hoặc bị nhiễm trùng tái phát hoặc tiền sử gia đình gợi ý.
Xác nhận chẩn đoán bằng cách đo nồng độ Ig và kháng màng kháng thể sau khi tiêm vaccin; nồng độ IgA < 7mg/dL (< 70 mg/L) và mức IgG và IgM bình thường và kháng màng kháng thể chẩn đoán.
Cho thuốc kháng sinh nếu cần, và trong những trường hợp nặng để dự phòng.
Tránh cho bệnh nhân các sản phẩm máu hoặc globulin miễn dịch có chứa lượng IgA tối thiểu.
