Bệnh u hạt mạn tính (CGD)

Bệnh u hạt mạn tính thường bắt đầu với áp xe tái phát trong thời thơ ấu, nhưng ở một số bệnh nhân, việc khởi phát bị trì hoãn cho đến đầu giai đoạn thanh thiếu niên. Các mầm bệnh điển hình là các sinh vật tạo catalase (ví dụ: Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Serratia, Klebsiella, Pseudomonas, nấm). Aspergillus nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu.

Nhiều tổn thương u hạt xảy ra ở phổi, gan, hạch bạch huyết, và đường tiêu hóa và đường tiết niệu (gây tắc nghẽn). Viêm hạch to, gan lách to, viêm phổi, và các bằng chứng huyết học về nhiễm trùng mạn tính là phổ biến. Da, hạch bạch huyết, phổi, gan, và áp xe quanh hậu môn; viêm miệng; và viêm tủy xương cũng xảy ra.

Tăng trưởng có thể bị trì hoãn.

Chất mang có liên kết X của gp91 phox bệnh u hạt mạn tính có thể không có triệu chứng hoặc phát triển các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn, bao gồm đau khớp với hội chứng giống lupus, loét áp tơ, tổn thương màng mạch và nhạy cảm ánh sáng (1).

• Đếm tế bào dòng chảy oxy hóa (hô hấp)

Chẩn đoán bệnh u hạt mạn tính là bằng phương pháp đếm tế bào dòng chảy oxy hóa (hô hấp) để phát hiện gốc oxygen cơ bản bằng cách sử dụng dihydrorhodamine 123 (DHR) hoặc nitroblue tetrazolium (NBT). Thử nghiệm này cũng có thể xác định những phụ nữ mang gen liên kết X và gen lặn. Trong các hình thức này, xét nghiệm sử dụng DHR cho thấy 2 quần thể thực bào, bình thường và bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm di truyền chỉ được thực hiện để xác nhận khiếm khuyết di truyền nhưng không bắt buộc phải chẩn đoán. Anh chị em thường được sàng lọc bằng DHR.

Tăng đường huyết và thiếu máu có thể xảy ra; tốc độ máu lắng tăng.

• Kháng sinh dự phòng và thường là thuốc chống nấm

• Thông thường dùng interferon gamma

• Đối với nhiễm trùng nặng, truyền máu

• Ghép tế bào gốc tạo máu

Điều trị bệnh u hạt mạn tính là dùng kháng sinh dự phòng liên tục, đặc biệt là sulfamethoxazole/trimethoprim 800/160 mg uống 2 lần/ngày. Thuốc chống nấm đường uống được coi là thuốc dự phòng ban đầu hoặc được bổ sung nếu nhiễm nấm xảy ra ngay cả khi một lần; hữu ích nhất là

• Itraconazole đường uống x 1 lần/ngày (viên 100 mg cho bệnh nhân < 13 tuổi hoặc cân nặng < 50 kg; viên 200 mg cho bệnh nhân ≥ 13 tuổi hoặc cân nặng > 50 kg)

• Voriconazole đường uống 12 giờ một lần (hỗn dịch đường uống 9 mg/kg cho bệnh nhân từ 2 tuổi đến 12 tuổi hoặc cân nặng < 40 kg; viên 200 mg cho bệnh nhân nặng ≥ 40 kg)

• Posaconazole 300 mg dạng viên phóng thích chậm, đường uống x 2 lần/ngày vào ngày đầu tiên, sau đó 300 mg x 1 lần/ngày; liều lượng dựa trên cân nặng cho bệnh nhân cân nặng < 40 kg

Interferon gamma có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng và tần suất nhiễm trùng và thường được đưa vào phác đồ điều trị. Liều thông thường là 50 mcg/m² tiêm dưới da 3 lần một tuần.

Việc truyền bạch cầu hạt có thể cứu sống được khi bệnh nặng.

Khi được tiến hành trước khi dùng hóa trị liệu trước khi cấy ghép sự ghép tế bào gốc tạo huyết từ một HLA anh chị em ruột (kháng nguyên bạch cầu người) thường thành công.

Liệu pháp gen đang được nghiên cứu.