Bệnh HPP bẩm sinh là tình trạng giảm hoặc không có phosphatase kiềm trong máu do đột biến gen mã hoá phosphatse kiềm không đặc hiệu (TNSALP).
Bởi vì nồng độ phosphatase kiềm trong huyết thanh thấp hoặc không có dẫn tới canxi không lắng đọng vào trong xương dẫn tới mật độ xương thấp và tăng calci máu. Thiếu phosphatase kiềm cũng dẫn tới sự thiếu hụt pyridoxin nội bào (thiếu vitamin B6), có thể gây co giật toàn thể. Nôn, chậm tăng cân, và tăng kích thước phần đầu xương dài (tương tự như trong còi xương) thường xảy ra. Bệnh nhân còn sống thường có những dị dạng xương và tầm vóc ngắn, nhưng trí tuệ bình thường.
Asfotase alfa, một protein tái tổ hợp mang miền xúc tác của men phosphatase kiềm không đặc hiệu ở mô), có thể được cung cấp bằng cách tiêm dưới da để điều trị chứng giảm phospho máu bẩm sinh. Liều dùng là 2 mg/kg 3 lần/tuần hoặc 1 mg/kg 6 lần/tuần; nếu cần thiết, liều có thể tăng lên đến 3 mg/kg 3 lần mỗi tuần ở trẻ bị bệnh khởi phát chu sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.
Vitamin B6 ở liều cao có thể làm giảm co giật: 15 đến 60 mg/kg (liều tối đa là 100 mg) đường tĩnh mạch một lần để điều trị đang trong cơn co giật, sau đó là liều duy trì được điều chỉnh theo cân nặng, điển hình là 50 đến 100 mg (tối đa liều 500 mg) uống mỗi ngày một lần.
Các thuốc chống viêm không có steroid (NSAID) làm giảm đau xương
Truyền phosphatase kiềm và ghép tế bào gốc tạo máu có vai trò hạn chế.
