Loạn sản xương sọ là bệnh xương hóa đá với sự xơ hóa xương ít với cấu trúc hệ xương bình thường.
Chứng xương hóa đá là các rối loạn xương có tính chất gia đình với đặc điểm mật độ xương cao và hình thể xương bất thường.
Loạn sản hành xương sọ Craniometaphyseal dysplasia
Đây là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với đột biến gen ANKH.
Bướu cạnh mũi phát triển vào thời kỳ thơ ấu, xương sọ mở rộng và dầy tăng dần, hàm dưới phát triển mạnh khiến hàm mặt bị biến dạng. Tổ chức xương gây chèn ép vào nơi đi qua của các dây thần kinh sọ, gây rối loạn chức năng. Răng mọc lộn xộn gây ra một vài vấn đề như; cấu trúc xoang biến đổi một phần tạo thuận lợi cho viêm mũi và viêm đường hô hấp tái diễn Chiều cao và tình trạng sức khỏe bình thường, tuy nhiên biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng đó là tăng áp lực nội sọ tiến triển tăng dần.
Chẩn đoán bệnh loạn sản xương sọ dựa vào bất thường sọ mặt điển hình, có thể kèm theo sự gia tăng tính nhạy cảm với viêm đường hô hấp trên, hoặc rối loạn chức năng của dây thần kinh nội sọ do xương phát triển mạnh chèn vào vị trí của dây thần kinh đi qua. Thông thường, chụp X-quang thường quy được thực hiện. Chụp X-quang thường quy Xquang thay đổi theo lứa tuổi và thường rõ ràng khi 5 tuổi. Xơ cứng là đặc điểm chính ở xương sọ. Vùng hành xương của xương dài bị phì đại, hình chùy, đặc biệt ở đầu xa xương đùi. Tuy nhiên, những thay đổi này ít nghiêm trọng hơn những thay đổi trong Bệnh Pyle. Xương sống và xương chậu không bị ảnh hưởng.
Điều trị loạn sản craniometrophysysel bao gồm phẫu thuật nhằm giải phóng các dây thần kinh sọ bị mắc kẹt và tái tạo lại các xương bất thường nghiêm trọng; tuy nhiên, bệnh hay tái phát.
Frontometaphyseal dysplasia
Rối loạn này có các dạng gen trội trên nhiễm sắc thể thường và gen trội liên kết nhiễm sắc thể X và thường do đột biến gen FLNA và gen MAP3K7 gây ra.
Rối loạn này trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu. Cung mày gồ lên trông giống như tấm che mặt của hiệp sĩ. Hàm dưới bị thiểu sản gây co kéo về phía trước, hay có bất thường về răng. Bệnh điếc tiến triển trong giai đoạn trưởng thành vì tình trạng xơ cứng làm hẹp ống tai trong và tai giữa hoặc có thể gây biến dạng xương con. Xương chi dưới cong ở mức trung bình. Sự co cưng tiến triển đến các ngón tay, chân có thể gây viêm khớp. Chiều cao và sức khoẻ nói chung là bình thường.
Chẩn đoán Frontometaphyseal dysplasia dựa vào việc nghi ngờ mất thính giác ở bệnh nhân có các đặc điểm những bất thường về xương được mô tả ở trên. Thông thường, chụp X-quang thường quy được thực hiện. Trên X-quang, sự phát triển quá mức của xương sọ vùng trán rất rõ ràng; xơ cứng rải rác ở vòm sọ. Thân đốt sống là bị loạn sản nhưng không xơ cứng. Mào chậu tăng sáng và lối vào khung chậu bị méo mó. Vùng đầu xương đùi trở nên phẳng, cùng với sự mở rộng đầu xương và khớp háng (hông bị biến dạng). Xương ngón tay biến dạng, với sự ăn mòn và hẹp khe khớp.
Phẫu thuật chỉnh hình được chỉ định cho các trường hợp biến dạng nghiêm trọng, bao gồm chứng hàm nhỏ nặng hoặc những nguyên nhân gây ra các vấn đề về chỉnh hình. Sử dụng máy trợ thính khi mất thính lực.
Loạn sản hành xương (bệnh Pyle)
Bênh rối loạn hiếm gặp, nhiễm sắc thể thường dễ bị nhầm lẫn với loạn sản SFRP4craniometropysain.
Chứng loạn sản hành xương thường bị nhầm lẫn về mặt ngữ nghĩa với chứng loạn sản hành xương sọ.
Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện lâm sàng bình thường, ngoại trừ gối lõm cong ra ngoài, mặc dầu vẹo cột sống và tình trạng xương thủy tinh đôi khi có thể xảy ra.
Việc chẩn đoán loạn sản hành xương thường được phát hiện khi chụp X-quang xương vì một lý do không liên quan. X-quang thay đổi là dấu hiệu nổi bật. Xương dài bị phá hủy, và vỏ xương thường mỏng. Xương ống chân có dạng hình chóp lớn (Erlenmeyer), đặc biệt ở đoạn xa xương đùi. Xương chậu và lồng ngực được mở rộng. Tuy nhiên, hộp sọ đặc biệt mở rộng.
Điều trị loạn sản hành xương thường không cần thiết nhưng các phương pháp chỉnh hình răng cho các dị tật răng hoặc phẫu thuật chỉnh hình cho các dị dạng xương nghiêm trọng.
