Lão hóa sớm là một hội chứng hiếm gặp về lão hóa nhanh biểu hiện ở trẻ em và gây tử vong sớm.
Lão hóa sớm là do đột biến lẻ tẻ trong LMNA gen mã cho một protein (lamin A) tạo ra giá đỡ phân tử của nhân tế bào. Protein khiếm khuyết dẫn đến sự không ổn định hạt nhân từ sự phân chia tế bào và sự chết sớm của mọi tế bào cơ thể.
Tuổi trung vị khi chết là 14,6 tuổi; nguyên nhân thường là bệnh động mạch vành và bệnh mạch máu não. Kháng Insulin và xơ vữa động mạch có thể phát triển. Lưu ý rằng các vấn đề khác liên quan đến lão hóa bình thường (ví dụ, tăng nguy cơ ung thư, viêm khớp thoái hoá) không xuất hiện.
Triệu chứng và dấu hiệu lão hóa sớm phát triển trong vòng 2 năm và bao gồm
Chậm tăng trưởng (ví dụ, tầm vóc ngắn, chậm mọc răng)
Các bất thường trên xương sọ và mặt (ví dụ, sự không cân đối xương sọ và mặt, thiểu sản cằm, mũi khoằm, đầu to, thóp rộng)
Thay đổi thể chất của lão hóa (ví dụ như da nhăn, hói, giảm chuyển động của khớp, da cứng mà giống như xơ cứng bì)
Chẩn đoán lão hóa sơm thường biểu hiện rõ ràng bằng cách xuất hiện nhưng phải phân biệt với các chứng lão hóa phân đoạn (ví dụ lão hóa sớm đầu chi, lão hoá sớm da) và các nguyên nhân khác gây ra sự chậm tăng trưởng.
Lonafarnib là một loại thuốc uống ngăn ngừa quá trình tích tụ progerin bị lỗi hoặc protein giống như progerin. Các nghiên cứu nhỏ cho thấy thuốc này làm tăng tuổi thọ lên đến 2,5 năm.
Điều trị hỗ trợ sẵn có.
Các hội chứng lão hóa khác
Lão hóa sớm là một đặc tính các hội chứng lão hóa hiếm gặp khác.
Hội chứng Werner là lão hóa sớm sau tuổi dậy thì với tóc mỏng và phát triển các dấu hiệu của tuổi già (như đục thủy tinh thể, tiểu đường, loãng xương, xơ vữa động mạch). Hội chứng Rothmund-Thomson là lão hóa sớm với tăng tính nhạy cảm với ung thư. Cả hai đều gây ra bởi sự đột biến gen dẫn đến khiếm khuyết trong giãn xoắn và tách hai mạch đơn của DNA RecQ, thường dùng để sửa chữa ADN.
Hội chứng Cockayne là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến ở gen ERCC8, điều quan trọng trong việc sửa chữa DNA bị cắt ra. Các đặc điểm lâm sàng bao gồm chậm tăng trưởng nặng, xuất hiện gầy mòn, bệnh võng mạc, cao huyết áp, suy thận, nhạy cảm da với ánh sáng, và khuyết tật về trí tuệ.
Hội chứng lão hóa ở trẻ sơ sinh (Hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch) là một hội chứng lão hóa di truyền gây tử vong lúc 2 tuổi.
Các hội chứng khác (ví dụ, Hội chứng Down, Ehlers-Danlos) đôi khi có dấu hiệu lão hóa.
Thông tin thêm
Các nguồn thông tin bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích cho cha mẹ hoặc người chăm sóc. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Progeria Research Foundation: A resource dedicated to finding a cure and effective treatments for progeria that offers information, resources, and support through its web site
Share and Care Cockayne Syndrome Network: A resource that provides support group to families and professionals with an interest in Cockayne syndrome
Rothmund-Thomson Syndrome Foundation: A resource that provides education about Rothmund-Thomson syndrome and related disorders and supports clinical research
