Teo hậu môn

(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)

Trong teo hẹp hậu mô, mô đóng kín hậu môn có thể dày vài cm hoặc chỉ là một màng mỏng của da. Trong những trường hợp đơn giản, ống hậu môn kết thúc một cách mù quáng ở màng hậu môn, tạo thành một cơ hoành giữa phần nội bì và ngoài da của ống hậu môn. Trong những trường hợp nặng hơn, có thể tìm thấy một lớp mô liên kết dày giữa đầu cuối của trực tràng và bề mặt do hố hậu môn không thể phát triển hoặc teo phần bóng của trực tràng (teo trực tràng) (1).

Trong các tổn thương cơ trên cơ nâng (trong đó phần teo kết thúc phía trên dây treo cơ nâng), lỗ rò thường kéo dài từ túi hậu môn đến đáy chậu hoặc niệu đạo ở nam giới và đến âm đạo, hãm môi âm hộ, hoặc hiếm khi là bàng quang ở nữ giới. Rò ở da thường xuất hiện ở những tổn thương dưới cơ nâng hậu môn.

Tần suất teo hẹp hậu môn là 1 trong 5000 trẻ sinh ra sống. Rối loạn này thường liên quan đến bất thường bẩm sinh khác (50% số trường hợp) như VACTERL (vertebral anomalies [bất thường não], anal atresia [không hậu môn], cardiac malformations [dị tật tim mạch], tracheoesophageal fistula [rò thực quản], esophageal atresia [teo thực quản], renal anomalies [bất thường hậu môn] và radial aplasia [thiểu sản xương quay], và limb anomalies [bất thường chi]). Trước khi phẫu thuật, trẻ sơ sinh không có hậu môn nên được đánh giá về các dị tật bẩm sinh khác.

Không hậu môn có thể được thấy rõ khi kiểm tra sức khỏe định kỳ của trẻ sơ sinh bởi vì hậu môn không thông. Nếu chẩn đoán bịt hậu môn bị bỏ qua và trẻ sơ sinh được cho ăn, các dấu hiệu tắc nghẽn ruột sẽ sớm xuất hiện.

Cần kiểm tra nước tiểu để tìm phân su, cho thấy sự hiện diện của lỗ rò vào đường tiết niệu. Các hình chụp X-quang và chụp đường rò với trẻ sơ sinh ở vị trí nằm nghiêng có thể xác định mức độ tổn thương. Siêu âm cũng hữu ích để phân loại loại tổn thương và đánh giá bất kỳ dị thường liên quan nào khác. Một đường rò ở da có thể dẫn đến tắc nghẽn thấp. Nếu quanh đáy chậu không có đường rò ra thì tổn thương có thể nằm cao.

Trẻ sơ sinh có lỗ rò da và tổn thương thấp có thể được sửa chữa tần sinh môn lần đầu. Trẻ sơ sinh bị tổn thương cao cần phải phẫu thuật mở thông manh tràng tạm thời; sửa chữa dứt điểm được trì hoãn cho đến khi trẻ lớn hơn và các cấu trúc được sửa chữa lớn hơn. Một số dị tật có thể được phục hồi chỉ bằng một thủ thuật một bước (2).