Các cơ riêng lẻ hoặc các nhóm cơ có thể vắng mặt hoặc phát triển không hoàn chỉnh khi sinh.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.)
Các bất thường về cơ có thể xảy ra độc lập hoặc là một phần trong một hội chứng.
Cơ ngực lớn không có hoàn toàn hoặc một phần là thường gặp và xẩy ra một mình hoặc cùng với bất thường của tay cùng bên và các mức độ khác nhau của bất sản vú và núm vú, như trong hội chứng Ba lan. Hội chứng Ba Lan có thể liên quan đến hội chứng Möbius (liệt các dây thần kinh sọ dưới, đặc biệt là dây thứ 6, 7, và 12), có liên quan đến chứng tự kỷ.
Trong hội chứng bụng quả mận, hơn một lớp của cơ bụng sẽ vắng mặt ngay từ khi sinh; điều này thường xảy ra với những bất thường của tiết niệu - sinh dục nghiêm trọng, đặc biệt là chứng thận ứ nước. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở nam giới, những người này cũng thường có các tinh hoàn hai bên không về bìu. Các dị tật liên quan đến bàn chân và trực tràng cũng thường cùng tồn tại. tiên lượng được đảm bảo, ngay cả với việc làm giảm sớm các tắc nghẽn đường tiểu.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường cơ xương bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Điều trị bất thường của cơ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và có thể từ can thiệp tối thiểu đến phẫu thuật tái tạo.
