Tật đầu nhỏ là chu vi đầu < 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình cho tuổi.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh và Tổng quan về các Bất thường sọ mặt bẩm sinh.)
Ở trẻ vị thành niên, đầu nhỏ không cân xứng so với phần còn lại của cơ thể. Tật đầu nhỏ có nhiều nguyên nhân về nhiễm sắc thể hoặc môi trường, bao gồm phơi nhiễm với thuốc, rượu hoặc phóng xạ trước khi sinh, nhiễm trùng trước khi sinh (ví dụ, TORCH [bệnh do toxoplasma, các mầm bệnh khác, rubella, cytomegalovirus và herpes simplex] và vi-rút Ziika) và bệnh phenylketon niệu ở mẹ được kiểm soát kém. Tật đầu nhỏ cũng là một đặc điểm của > 400 hội chứng di truyền.
Hậu quả của bản thân tật đầu nhỏ bao gồm các rối loạn thần kinh và phát triển (ví dụ, rối loạn co giật, thiểu năng trí tuệ, liệt cứng).
Chẩn đoán
Trước sinh, siêu âm
Sau sinh, khám thực thể, bao gồm đo chu vi đầu và chẩn đoán hình ảnh sọ não
Xét nghiệm di truyền
Trước khi sinh, chẩn đoán tật đầu nhỏ đôi khi được thực hiện bằng siêu âm thực hiện vào cuối ba tháng thứ hai hoặc đầu ba tháng thứ 3 của thai kỳ.
Sau khi sinh, đánh giá nên bao gồm chi tiết tiền sử thai sản để xác định các yếu tố nguy cơ, đánh giá sự phát triển và thần kinh, và MRI não hoặc CT. Tật đầu nhỏ di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường nguyên phát có thể liên quan đến một khiếm khuyết trong ít nhất bốn gen.
Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.
Trong số các hội chứng di truyền được xem xét là hội chứng Seckel, hội chứng Smith-Lemli-Opitz, các hội chứng do sửa chữa DNA khiếm khuyết (ví dụ, hội chứng Fanconi và Cockayne), và hội chứng Angelman. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị bệnh, nguy cơ bất thường xuất hiện trong các con sau này có thể cao đến 25%, tùy thuộc vào hội chứng nào có và vì thế cần phải đánh giá di truyền lâm sàng. Một xét nghiệm gen cụ thể cho chứng đầu nhỏ có thể thông qua một số phòng xét nghiệm chẩn đoán. Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có tật đầu nhỏ. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Điều trị
Điều trị triệu chứng
Các triệu chứng do tổn thương não được điều trị. Một số rối loạn gây ra tật đầu nhỏ có thể được điều trị.
