Các dị tật sọ mặt bẩm sinh là một nhóm các khuyết tật do sự phát triển bất thường và/hoặc sự phát triển của đầu và cấu trúc mô và/hoặc xương vùng sọ mặt.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.)
Các bất thường về xương sọ khác là do sự phát triển của túi cùng thứ nhất và thứ hai, tạo thành xương vùng mặt và tai vào tháng thứ hai của thai kỳ. Nguyên nhân bao gồm hàng nghìn hội chứng di truyền cũng như các yếu tố môi trường trước sinh (ví dụ như sử dụng vitamin A, axit valproic).
Mỗi dị tật bẩm sinh cụ thể được thảo luận ở đây thường có thể liên quan đến nhiều hội chứng di truyền khác nhau, một số được đặt tên (ví dụ, hội chứng Treacher Collins). Do có nhiều hội chứng, các thảo luận tập trung vào các biểu hiện cấu trúc khác nhau. Thông tin chi tiết về nhiều triệu chứng cụ thể có sẵn từ Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) danh mục rối loạn di truyền.
Một số dị thường được thảo luận ở đây bao gồm
Nhìn chung, trẻ em bị các bất thường ở sọ mặt nên được đánh giá về các dị tật thể chẩt có liên quan khác và chậm phát triển có thể cần điều trị và/hoặc giúp xác định các hội chứng và nguyên nhân cụ thể. Xác định các hội chứng tiềm ẩn là quan trọng để tiên lượng và tư vấn gia đình; một nhà di truyền học lâm sàng, khi có sẵn, có thể giúp hướng dẫn đánh giá và nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh biệt lập rõ ràng.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường sọ mặt bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
