Thiếu máu trong hội chứng loạn sản tủy
Trong hội chứng rối loạn sinh tủy, thiếu máu thường nổi bật. Thiếu máu thường là không tế bào hoặc đại tế bào, và có thể có một quần thể tế bào tuần hoàn lưỡng hình (lớn và nhỏ). (Xem thêm Tổng quan về Giảm sinh hồng cầu.)
Xét nghiệm tủy xương thấy nguyên hồng cầu khổng lồ, rối loạn sinh máu đôi khi có nguyên bào sắt vòng.
Điều trị là hướng vào bệnh ác tính, và các yếu tố tăng trưởng có thể được sử dụng.
Thiếu vận tải sắt
Thiếu máu thiếu vận chuyển sắt (atransferrinemia) là rất hiếm. Nó xảy ra khi sắt không thể di chuyển từ các vị trí dự trữ (ví dụ, tế bào niêm mạc, gan) đến các tiền chất tạo hồng cầu. Một thể nổi tiếng là thiếu máu do thiếu sắt kháng sắt (IRIDA), do đột biến dòng mầm trong gen TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6) gây ra, gen này mã hóa một loại protein xuyên màng điều chỉnh quá trình sản sinh hepcidin, một loại protein liên quan đến hấp thụ sắt.
Bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhỏ với độ bão hòa transferrin rất thấp và không đáp ứng với sắt uống. Do cơ chế điều hòa hepcidin bị lỗi, nồng độ hepcidin tăng cao không thích hợp mặc dù thiếu sắt.
Điều trị IRIDA thường bằng các chế phẩm sắt, mặc dù chỉ đáp ứng một phần thường hay xảy ra. Các liệu trình kéo dài của sắt uống cùng với vitamin C cũng có thể được thử.
