Tổng quan về Rối loạn tăng sinh tủy

Các khối u tăng sinh tủy là sự tăng sinh các tế bào gốc tạo máu tủy xương dòng vô tính, có thể biểu hiện dưới dạng tăng số lượng tiểu cầu, hồng cầu (RBC) hoặc bạch cầu (WBC) bình thường về chức năng, đơn lẻ hoặc kết hợp, trong tuần hoàn và đôi khi với xơ hóa trong tủy xương và tạo máu ngoài tủy (sản sinh tế bào bên ngoài tủy). Căn cứ vào những bất thường này, các bệnh được phân loại là

• Tăng tiểu cầu tiên phát (tăng tiểu cầu)

• Xơ tủy nguyên phát (xơ tủy)

• Bệnh đa hồng cầu (bất kỳ sự kết hợp nào của tăng bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu nhưng hiếm khi tăng hồng cầu đơn thuần)

• Bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (liên quan đến nhiễm sắc thể Philadelphia và biểu hiện của gen dung hợp BCR/ABL)

Bệnh tăng tiểu cầu thiết yếu, bệnh xơ tủy nguyên phát và bệnh đa hồng cầu có thể tự phát chuyển thành bệnh bạch cầu cấp. Tăng tiểu cầu và đa hồng cầu nguyên phát chuyển thành bệnh bạch cầu cấp với tỷ lệ rất thấp nếu không tiếp xúc kéo dài với các thuốc hóa trị liệu như là hydroxyurea.

Dạng rối loạn tăng sinh tủy ác tính ít gặp hơn là hội chứng tăng bạch cầu ưa axit và tăng dưỡng bào. Ngoài ra rối loạn tăng sinh tủy hiếm gặp còn có thể phối hợp với hội chứng rối loạn sinh tủy.

Mỗi rối loạn được xác định theo dòng phát triển ưu thế (xem bảng Phân loại ung thư nguyên bào tủy). Mặc dù sự tăng sinh của một hoặc nhiều loại tế bào tạo máu chiếm ưu thế trong hình ảnh lâm sàng của mỗi rối loạn này, cả 3 loại bệnh này đều do sự tăng sinh vô tính của một tế bào gốc tạo máu đa năng, gây ra tăng sinh của các tế bào tiền thân tạo máu RBC, WBC và tiểu cầu bình thường trong tủy xương. Tuy nhiên, dòng vô tính bất thường này không tạo ra nguyên bào sợi tủy xương, có thể tăng sinh theo kiểu đa dòng, phản ứng và đảo ngược để đáp ứng với tế bào gốc bất thường.

Sự chồng chéo của các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm xảy ra do nguyên nhân chung. Các đột biến của gen Janus kinase 2 (JAK2) là nguyên nhân gây ra đa hồng cầu nguyên phát, và một tỷ lệ cao tăng tiểu cầu tiên phát, xơ tủy nguyên phát. Janus kinase 2 là một thành viên của họ enzyme tyrosine kinase loại I và tham gia vào việc chuyển đổi tín hiệu cho erythropoietin, thrombopoietin, thụ thể yếu tố kích thích tạo cụm dòng hạt (G-CSF). Gen thụ thể thrombopoietin (MPL) hoặc calreticulin (CALR) gen cũng bị đột biến trong một tỷ lệ đáng kể của tăng tiểu cầu tiên phát và bệnh xơ tủy tiên phát đa hồng cầu.