Tăng hồng cầu thứ phát là sự tăng hồng cầu sẽ phát sinh khi các rối loạn gây ra thiếu oxy mô, tăng sản xuất erythropoietin một cách không thích hợp, hoặc tăng độ nhạy cảm với erythropoietin.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn tăng sinh tủy.)
Trong tăng hồng cầu thứ phát chỉ có hồng cầu tăng lên, trong khi ở đa hồng cầu nguyên phát, cả hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu thường sẽ tăng lên. Bất kể mức độ tăng lên của hemoglobin hoặc hematocrit chỉ trên mức bình thường cùng giới, cùng lứa tuổi thì đều được coi là tăng hồng cầu.
Nguyên nhân của bệnh tăng hồng cầu thứ phát
Nguyên nhân phổ biến tăng hồng cầu thứ phát bao gồm
Hút thuốc
Thiếu oxy động mạch mạn tính
Khối u (tăng hồng cầu do khối u)
Sử dụng steroid hướng thượng thận
Sử dụng erythropoietin
Ít phổ biến hơn là nguyên nhân bao gồm một số rối loạn bẩm sinh như
Các bệnh huyết sắc tố có ái lực với oxy cao
Các đột biến với thụ thể của Erythropoietin
Bệnh đa hồng cầu Chuvash (trong đó đột biến gen VHL ảnh hưởng đến con đường cảm nhận tình trạng hạ oxy và tăng sản sinh erythropoietin.)
Các shunt phải - trái động tĩnh mạch phổi
Proline hydroxylase 2 và thiếu oxy kích thích đột biến 2 alpha (HIF-2α)
Tăng hồng cầu giả có thể xảy ra với sự cô đặc máu (do bỏng, tiêu chảy, hoặc sử dụng thuốc lợi tiểu).
Ở những bệnh nhân hút thuốc lá, tình trạng bệnh tăng hồng cầu có thể hồi phục chủ yếu là do hạ oxy mô do tăng nồng độ carboxyhemoglobin trong máu và thường có giảm thể tích huyết tương. Nồng độ sẽ bình thường trở lại khi ngừng hút thuốc.
Bệnh nhân bị oxy mạn tính (nồng độ oxy máu Hemoglobin < 92%), điển hình là do bệnh phổi, các shunt tim phải sang trái, ghép thận, sống lâu ở vùng cao, hoặc hội chứng giảm thông khí, thường phát sinh sự tăng hồng cầu. Phương pháp điều trị đầu tiên là làm giảm nhẹ bệnh nền, nhưng liệu pháp oxy có thể giúp ích, và việc rút máu có thể làm giảm độ nhớt và giảm các triệu chứng. Bởi vì trong một số trường hợp, hematocrit tăng cao là sinh lý, nên việc thực hiện thủ thuật trích máu tĩnh mạch nên được hạn chế ở mức cần thiết để làm giảm các triệu chứng (ngược lại với bệnh đa hồng cầu, mục tiêu là bình thường hóa hematocrit).
Tăng hồng cầu do khối u xuất hiện ở u thận, nang, u máu, u nguyên bào tiểu não hoặc u cơ trơn tử cung chế tiết erythropoietin. Điều trị loại bỏ các tổn thương chữa khỏi bệnh.
Bệnh huyết sác tố có ái lực cao với oxy rất hiếm. Chẩn đoán này được gợi ý bởi tiền sử gia đình mắc bệnh tăng hồng cầu; tình trạng này được xác định bằng cách đo P50 (áp suất riêng phần của oxy tại đó hemoglobin có độ bão hòa 50%) và, nếu có thể, xác định đường cong phân ly oxyhemoglobin hoàn chỉnh (xem hình Đường cong phân ly oxyhemoglobin). Điện di huyết sắc tố có thể bình thường nhưng không thể loại trừ được nguyên nhân gây tăng hồng cầu.
Đánh giá bệnh tăng hồng cầu thứ phát
Các xét nghiệm được thực hiện khi có hiện tượng tăng hồng cầu đơn độc bao gồm (xem hình Thuật toán chẩn đoán tăng hồng cầu)
Độ bão hòa oxy động mạch
Định lượng erythropoietin huyết thanh
P50 để loại trừ bệnh huyết sắc tố có ái lực với oxy cao
Nồng độ erythropoietin huyết thanh thấp hoặc bình thường không đặc hiệu trong chẩn đoán. Nếu nghi ngờ đa hồng cầu nguyên phát, bệnh nhân cần được đánh giá đa hồng cầu.
Nồng độ erythropoietin tăng cao ở bệnh nhân thiếu oxy gây tăng sản xuất hồng cầu (hoặc nồng độ bình thường không thích hợp với mức tăng Hematocrit) và bệnh nhân có tăng hồng cầu liên quan đến khối u. Bệnh nhân tăng nồng độ erythropoietin (và không có dấu hiệu thiếu oxy) hoặc tiểu máu vi thể được thực hiện bằng chẩn đoán hình ảnh vùng bụng, thần kinh trung ương, hoặc cả hai để tìm tổn thương thận hoặc các khối u khác chế tiết erythropoietin.
Thuật toán chẩn đoán tăng hồng cầu
P50 đo ái lực của Hb đối với oxy; nếu kết quả bình thường loại trừ Hb ái lực cao (bất thường gia đình) là nguyên nhân gây ra tăng hồng cầu.
Điều trị bệnh tăng hồng cầu thứ phát
Điều trị bệnh tăng hồng cầu thứ phát nhắm vào các bệnh nền. Ví dụ: bệnh tăng hồng cầu thứ phát do thiếu oxy có thể được điều trị bằng oxy. Những người hút thuốc được khuyên nên bỏ thuốc và được cung cấp các phương pháp điều trị để hỗ trợ việc bỏ thuốc.
Ở một số người, thủ thuật trích máu tĩnh mạch được sử dụng để làm giảm số lượng hồng cầu, nhưng thủ thuật trích máu tĩnh mạch hiếm khi cần thiết trong bệnh hồng cầu thứ phát.
