Bệnh Rosai-Dorfman là một bệnh lý hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng tích tụ bất thường của các tế bào mô và hạch khổng lồ, đặc biệt là ở cổ và đầu.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh mô bào.)
Bệnh Rosai-Dorfman (RDD) phổ biến nhất ở những bệnh nhân < 20 tuổi, đặc biệt là người gốc Phi. Năm 2022, Tổ chức Y tế Thế giới đã phân loại RDD là một khối u tủy do đột biến ở con đường protein kinase hoạt hóa mitogen (MAPK) (1).
Các triệu chứng biểu hiện phổ biến nhất là
Sốt
Nổi hạch cổ tử cung lớn, không đau
Các vị trí khác, bao gồm trung thất, sau phúc mạc, rốn, nách, bẹn, khoang mũi, mô tuyến nước bọt, các vùng khác của đầu và cổ, và hệ thống thần kinh trung ương. Các biểu hiện khác có thể bao gồm tổn thương hủy xương, nốt phổi, và phát ban. Thường không biểu hiện ở tủy xương và lách.
Xét nghiệm thường cho thấy tăng bạch cầu, tăng gammaglobulin đa dòng, thiếu máu hồng cầu bình sắc bình thường, và tăng tốc độ máu lắng. Sinh thiết thường cho thấy tình trạng tích tụ của các tế bào mô có nhân to, hình tròn đến hình bầu dục, giảm sắc tố và tế bào chất ưa eosin dồi dào, thường chứa các tế bào viêm nguyên vẹn bị nuốt chửng (một hiện tượng được gọi là tình trạng tế bào chủ động xâm nhập vào trong và xuyên qua tế bào lớn hơn) (2). Giải trình tự thế hệ tiếp theo nên được thực hiện để xác định các đột biến có thể nhắm đích.
Rối loạn thường mất đi mà không cần điều trị. Ở những bệnh nhân mắc bệnh tiến triển, hóa trị liệu và ức chế con đường protein kinase hoạt hóa mitogen (MAPK) và ức chế mTOR (rapamycin) đã được sử dụng (3, 4, 5).
Tài liệu tham khảo
1. Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022. doi:10.3390/cancers14215271
2. Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021. doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3. Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023. doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018. doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5. Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019. doi:10.1002/pbc.27994
