Rỗ não là một khoang phát triển trước hoặc sau khi sinh ở bán cầu não.
Khoang thường thông thương với não thất, nhưng chúng cũng có thể được đóng kín (tức là không thông thương) và là những nang chứa đầy dịch. Tăng áp lực nội sọ và não úng thủy có thể xảy ra đồng thời với bệnh rỗ não, đặc biệt là với các thể không thông thương, nhưng không phổ biến.
Nguyên nhân của bệnh não rỗ bao gồm
Bất thường di truyền
Bệnh viêm
Rối loạn làm cản trở dòng máu đến nuôi dưỡng cho một vùng não (ví dụ, xuất huyết não thất với nhu mô não bị ảnh hưởng)
Khám thần kinh thường có biểu hiện bất thường, bao gồm cả tăng hoặc giảm trương cơ, chậm phát triển, đau nửa đầu, hoặc suy giảm thị lực. Tuy nhiên, một số trẻ chỉ phát triển các dấu hiệu thần kinh nhẹ và có trí thông minh bình thường.
Chẩn đoán porencephaly được xác nhận bằng CT sọ não, MRI hoặc siêu âm.
Điều trị porencephaly là hỗ trợ.
Tiên lượng thay đổi tuỳ trường hợp.
Tràn dịch não
Tràn dịch não là một dạng nặng của bệnh rỗ não, trong đó các bán cầu não gần như hoàn toàn vắng mặt. Thông thường, tiểu não và thân não được hình thành bình thường, và các hạch nền còn nguyên vẹn. Màng não, xương, và da trên hầm của sọ là bình thường.
Trong bệnh não nước, sự hình thành u nang thường do trình trạng gián đoạn lớn trong việc cung cấp máu cho các bán cầu đang phát triển sau tuần thứ 12 của thai kỳ. Việc cung cấp máu bị gián đoạn do đột quỵ mạch lớn hai bên trong tử cung. Hộp sọ của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng không có khiếm khuyết trong trường hợp này và bên ngoài trẻ có thể trông bình thường. Trẻ sơ sinh có thể có khả năng thực hiện các cử động phản xạ bình thường của trẻ sơ sinh, chẳng hạn như mút và nắm, nhưng không tiến triển thêm về mặt phát triển.
Khám thần kinh thường bất thường; trẻ thường bị co giật và chậm phát triển trí tuệ trầm trọng. Trong trường hợp tốt nhất, những người mắc chứng não nước thực sự có thể duy trì các chức năng quan trọng, chẳng hạn như hô hấp và có thể phản ứng với kích thích đau đớn, nhưng khả năng tương tác với người khác hoặc đáp ứng nhu cầu cá nhân của họ bị hạn chế nghiêm trọng. Mặc dù đầu có thể trông bình thường nhưng khi được chiếu sáng, ánh sáng sẽ chiếu xuyên qua hoàn toàn.
Thông thường, tràn dịch não được chẩn đoán bằng siêu âm trước sinh. CT hoặc siêu âm khẳng định chẩn đoán.
Điều trị hỗ trợ là chính, đặt shunt nếu kích thước đầu tăng quá mức.
Khe nứt não
Khe nứt não được một số chuyên gia phân loại như một dạng của bệnh rỗ não, bao gồm sự có mặt của các khe bất thường, hoặc các khe hở ở các bán cầu não. Những vết nứt này kéo dài từ bề mặt vỏ não đến não thất và, không giống như các bệnh rỗ não khác, được lót bằng lớp chất xám bất thường. Chất xám này thường phù hợp với polymicrogyria, tức là, có những nếp gấp nhỏ và sự biến dạng bất thường, giống như cuộn não hình thành bất thường. Nếu các thành của khe hở đối lập nhau chặt chẽ, do đó MRI không thể hiện được dòng dịch não tủy (CSF) rõ ràng từ não thất đến khoang dưới nhện, khiếm khuyết này được gọi là dị tật chẻ não môi kín. Nếu một kênh CSF có thể nhìn thấy, khiếm khuyết được gọi là phân liệt môi hở. Khe nứt não kiểu môi hở có thể dẫn đến chứng não úng thủy.
Dị tật chẻ não có thể do tổn thương khu trú đáng kể, chẳng hạn như thiếu máu não cục bộ, gây mất nhiều vùng tế bào tiền thân thần kinh và thần kinh đệm, hoặc do yếu tố di truyền xảy ra từ 2 tháng đến 5 tháng tuổi thai.
Trẻ bị ảnh hưởng thường có sự chậm phát triển và, tùy thuộc vào vị trí của khuyết tật, có thể có các triệu chứng thần kinh khu trú như suy nhược thần kinh hoặc co cứng. Động kinh là phổ biến ở cả hai loại khe nứt não.
Điều trị tâm thần phân liệt là hỗ trợ.
