Аномалия Эбштейна - редкий врожденный порок сердца, который состоит из различных вариантов смещения от фиброзного кольца к верхушке и дисплазии септальной и нижней створок трехстворчатого клапана. Передняя створка всегда имеет нормальное кольцевидное прикрепление, но часто является диспластической с аномальными дистальными прикреплениями. Эта аномалия приводит к тому, что часть правого желудочка функционирует как предсердие, что приводит к снижению функционального объема правого желудочка. Существует широкий спектр неблагоприятных гемодинамических осложнений, связанных с дисфункцией трикуспидального клапана, правожелудочковой недостаточностью, цианозом из-за предсердного шунтирования и аритмиями. Спектр проявлений широкий и зависит от возраста на момент манифестации. Диагноз устанавливают с помощью ЭКГ и визуализации. Лечение включает лекарственные средства и хирургическое вмешательство, иногда - интервенционную катетеризацию.
(См. также Обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies)).
Патофизиология аномалии Эбштейна
Первичной аномалией при аномалии Эбштейна является прилегание различных участков септальной и нижней створок трехстворчатого клапана к эндокардиальной поверхности правого желудочка. Прилегание створок клапана приводит к смещению эффективного отверстия трехстворчатого клапана дистально, ставя под угрозу функциональный размер правого желудочка с атриализованной частью правого желудочка, расположенной проксимальнее отверстия клапана. Эта аномалия была связана с употреблением матерью лития во время беременности и часто является частью спектра аномалий с врожденно скорректированной транспозицией магистральных артерий.
Аномалия Эбштейна связана с аномалиями, которые обычно включают тяжелую дисплазию и вариабельную дисфункцию створок трехстворчатого клапана, дефект межпредсердной перегородки, легочной стеноз, и Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта. К увеличению правого предсердия и повышению давления в правом предсердии могут привести множественные факторы, такие как "предсердный желудочек", трикуспидальная регургитация и/или стеноз, аномальная диастолическая функция и ограниченная способность функциональности правого желудочка дистальнее отхождения трехстворчатого клапана. Давление в правом предсердии часто превышает давление в левом предсердии и приводит к шунтированию справа налево через открытое овальное окно или дефект в межпредсердной перегородке с последующим цианозом. При очень тяжелых формах аномалии, в неонатальном периоде правый желудочек может быть не в состоянии генерировать систолическое давление, превышающее повышенное давление в легочной артерии, что приводит к «функциональной атрезии легочной артерии» (неспособность нормального клапана легочной артерии открываться в систолу).
Симптомы и признаки аномалии Эбштейна
Существует чрезвычайно широкий спектр проявлений, начиная от тяжелого цианоза у новорожденных, кардиомегалии, легкого цианоза в детстве, непереносимости физической нагрузки у подростков до предсердных аритмий или пароксизмальной наджелудочковой тахикардии у ранее бессимптомного взрослого.
Начало симптомов зависит от степени анатомических и функциональных расстройств трехстворчатого клапана и наличия вспомогательных путей (например, синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта).
Клинические признаки включают широко расщепленный первый тон сердца (S1) из-за отсроченного закрытия передней створки трехстворчатого клапана, формирующего «звук хлопающего паруса» (сложный закрывающий звук, который включает внезапный остановочный звук после того, как передние и/или другие створки трехстворчатого клапана выпячиваются во время систолы). Часто присутствуют многие другие аускультативные признаки, такие как систолический шум из-за трикуспидальной регургитации, диастолический шум из-за стеноза трехстворчатого клапана и третий или четвертый тоны сердца из-за аномальной эластичности правого желудочка во время диастолы. У пациентов может наблюдаться повышение яремного венозного давления, хронический цианоз и утолщение пальцев по типу "барабанных палочек".
Диагностика аномалии Эбштейна
Рентгенография грудной клетки и ЭКГ
Эхокардиография
МРТ
ЭКГ обычно аномальная, с отклонением оси сердца вправо, низковольтной блокадой правой ножки пучка Гиса и атриовентрикулярной блокадой I степени. Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW) наблюдается у 20% пациентов.
Изменения на рентгенограмме органов грудной клетки включают различную степень кардиомегалии с четкими границами правых предсердий. Часть младенцев с тяжелой аномалией Эбштейна имеет массивную кардиомегалию, которую называют тень сердца "от стенки до стенки".
При эхокардиографии четко выявляются анатомические и функциональные аномалии трикуспидального клапана и любые сопутствующие дефекты.
МРТ предоставляет ценную дополнительную информацию о трехстворчатом клапане, которая полезна при планировании хирургического вмешательства.
Лечение аномалии Эбштейна
Медицинские препараты
Хирургическое лечение
Интервенционная катетеризация
Лекарственные препараты играют важную роль в лечении новорожденных с выраженным цианозом и неадекватным легочным кровотоком. Поддержание проходимости протока с помощью простагландинов дает время для снижения легочного сосудистого сопротивления. Снижение давления в легочной артерии позволяет пораженному правому желудочку обеспечить адекватный легочный кровоток. Некоторые новорожденные с очень тяжелой аномалией Эбштейна и функциональными нарушениями правого желудочка нуждаются в более длительной паллиативной терапии с помощью анастомоза Блэлока-Томаса-Тауссига (БТТ) или других сложных хирургических вмешательств.
После первых нескольких месяцев жизни, при наличии каких-либо симптомов или признаков прогрессирующей дисфункции трехстворчатого клапана или увеличения правых камер сердца, следует рассмотреть возможность хирургической реконструкции трикуспидального клапана. Хирургическое лечение этой аномалии эволюционировало на протяжении многих лет благодаря таким разработкам, как конусная процедура (1). Этот подход к восстановлению трикуспидального клапана включает удаление фиброзной пластинки и мобилизацию створок трехстворчатого клапана, склеивание атриализованной части правого желудочка и фиброзного кольца и повторное прикрепление вновь созданного «листового конуса» к истинному кольцу трехстворчатого клапана. Эти достижения значительно расширили возможности хирурга в достижении отличного функционального восстановления даже наиболее деформированных трехстворчатых клапанов. Одновременно закрывают любые предсердные дефекты.
Интервенционные методы катетеризации могут использоваться для закрытия предсердной коммуникации, когда присутствует цианоз, но дисфункция трехстворчатого клапана является лишь умеренной.
Справочные материалы по лечению
1. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
Дополнительная информация
Ниже следуют англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
