Фатальная инсомния, которая включает фатальную семейную бессонницу, или спорадическую фатальную бессоницу, яыляется редким наследственным прионным заболеванием, вызывающим нарушения сна, двигательные расстройства и летальный исход.
(См. также Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases)).
Фатальная семейная инсомния - следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене. Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет (от поздних 20 до ранних 70 лет). Продолжительность жизни составляет от 7 до 73 месяцев. Ранние симптомы FFI включают возрастающие трудности с засыпанием и поддержанием сна, а также снижение когнитивных способностей, атаксию и психиатрические симптомы. Симпатическая гиперактивность (например, гипертензия, тахикардия, гипертермия, потливость) может произойти позже.
При спорадической фатальной бессоннице (sFI) генетическая мутация PRNP отсутствует. Средний возраст манифестации немного выше и продолжительность жизни чуть больше, чем при ФСБ. Ранние симптомы включают в себя снижение когнитивных функций и атаксию. Жалобы на нарушения сна обычно отсутствуют, но, как правило, их можно наблюдать во время исследования сна.
Следует рассматривать заболеваемость фатальной инсомнией как редкую возможность, когда у пациентов наблюдаются быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, что сопровождаются поведенческими изменениями или сменами настроения, атаксией, нарушениями сна. При подозрении на ФСБ или СФБ необходимо провести исследование во время сна методом полисомнографии. Генетическое тестирование может подтвердить диагноз семейной формы. МРТ и измерения уровня 14-3-3 белка и тау в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) не являются полезными, однако использование полисомнографии и позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ), которые показывают гипометаболизм таламуса, может подтвердить диагноз.
При фатальной инсомнии существует только поддерживающее лечение.
