Прионное заболевание, связанное с диареей и вегетативной нейропатией

(См. также Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases)).

Прионная болезнь, связанная с диареей и вегетативной невропатией, была выявлена в 2013 году в большой британской семье (1). Недавно поступило сообщение о случае подобного заболевания в итальянской семье.

Это заболевание отличается от других прионовых заболеваний, потому что

• Прионовый амилоид не ограничивается центральной нервной системой (ЦНС), а распределяется в периферических нервах и внутренних органах; таким образом, периферические симптомы преобладают на начальном этапе, и симптомы, характерные для ЦНС, возникают поздно.

• Это связано с новыми мутациями в гене приона (мутация Y163X, мутация Y162X в итальянской семье), что приводит к укорочению мутировавшего прионного белка; таким образом, у мутировавшего белка отсутствует якорь, который, обычно, привязывает прионный белок к клеточным мембранам, что, по-видимому, благоприятствует прионным белкам попадать в жидкие среды организма и мигрировать в другие ткани.

Это новая прионная болезнь показывает, что новая мутация может радикально изменить участки, где откладываются аномальные белки, и симптомы, которые они вызывают, и это свидетельствует о том, что наличие прионной болезни следует рассматривать у больных с необъяснимой хронической диареей и невропатией или с необъяснимым синдромом аналогичной семейной амилоидной полинейропатией (которая вызывает вегетативную или периферическую нейропатию).

Симптомы проявляются в раннем взрослом возрасте; они включают в себя хронический водянистый понос, вегетативную недостаточность (например, задержку мочи, недержание мочи, ортостатическую гипотензию), и, прежде всего, сенсорную периферическую полинейропатию. Проявляются снижение когнитивных способностей и судорожные приступы у пациентов в возрасте 40-50 лет.

Болезнь прогрессирует в течение десятилетий, после появления симптомов пациенты могут жить до 30 лет.

Для этого заболевания существует только симптоматическое лечение.