Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (ГШШ) является прионным заболеванием головного мозга, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и обычно развивается в среднем возрасте.
(См. также Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases)).
Синдром Герстманна-Штройсслера-Шейнкера (ГШШ) встречается во всех регионах мира, хотя и примерно в 100 реже, чем болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) (1). Заболевание развивается в более молодом возрасте (в 40 лет против 60), и средняя продолжительность жизни после дебюта заболевания превышает таковую при БКЯ (5 лет против 6 месяцев).
У больных с мозжечковой дисфункцией развивается мозжечковая атаксия, дизартрия и нистагм. Могут присоединиться парез взора, глухота, паркинсонизм, деменция, гипорефлексия и патологические подошвенные рефлексы. Миоклонические судороги встречаются гораздо реже, чем при БКЯ.
При наличии характерных симптомов и семейного анамнеза у лиц молодого возраста (≤ 45 лет) более вероятен синдром ГШШ. МРТ головного мозга (диффузионно-взвешенные аномалии визуализации, наблюдаемые при сБКЯ) и исследование ЦСЖ (RT-QuIC и другие маркеры повреждения нейронов, как при сБКЯ) иногда могут указывать на прионную болезнь, но эти диагностические тесты менее чувствительны при ГШШ. Генетическое исследование может подтвердить диагноз.
Существует только поддерживающее лечение ГШШ.
Справочные материалы
1. Ghetti B, Piccardo P, Zanusso G: Dominantly inherited prion protein cerebral amyloidoses — A modern view of Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Handb Clin Neurol153:243-269, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00014-3