Общие принципы медицинской генетики

Развернуть всеСвернуть все

• Обзор генетики (Overview of Genetics)
  • Структура
  • Функции генов
    • Эпигенетические факторы
  • Признаки и модели наследования
    • Строительство семейной генеалогии
  • Основные положения

• Моногенные дефекты
  • Аутосомно-доминантные
  • Аутосомно-рецессивные
  • Сцепленные с X-хромосомой доминантные
  • Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные

• Факторы, влияющие на экспрессию гена
  • Пенетрантность и экспрессивность
  • Сцепленное с полом наследование
  • Геномный импринтинг
  • Кодоминантность
  • Хромосомная инактивация
  • Основные положения

• Многофакторное (комплексное) наследование

• Варианты ДНК и мутации
  • Мутация и полиморфизм
  • Мозаичность
  • Дополнительные или недостающие хромосомы
  • Однородительская дисомия
  • Хромосомная транслокация
  • Триплетные повторяющиеся нарушения (тринуклеотидные повторяющиеся нарушения)
  • Антиципация
  • Основные положения

• Нарушения митохондриальной ДНК
  • Основные положения

• Технологии генетической диагностики

• Клиническое применение генетики
  • Понимание болезни
  • Диагностика
  • Генетический скрининг
  • Лечение
    • Фармакогеномика
    • Генная терапия
  • Дополнительная информация
  • Основные положения

• Этические споры в области генетики