Для многих признаков фенотипическое проявление включает множественные гены. Многие из таких признаков (например, рост) распределены в виде колоколообразной кривой (нормальное распределение). В норме каждый ген дополняет, вычитает или иным образом влияет на признак независимо от других генов. В этом распределении меньше людей находятся в крайних положениях и большинство – в середине, поскольку люди вряд ли наследуют множественные факторы, действующие в том же направлении. Факторы окружающей среды также влияют на конечный результат.
Многие относительно распространенные врожденные нарушения и семейные болезни являются результатом многофакторного наследования. У больного человека расстройство представляет собой совокупность факторов генетики и влияний окружающей среды. Риск развития такой черты значительно выше у родственников первой степени (братья, сестры, родители или дети, которые имеют, в среднем, 50% генов больного человека), чем у более дальних родственников, которые, скорее всего, унаследовали лишь несколько генов высокого риска.
Распространенные нарушения с многофакторным наследованием: гипертония, атеросклероз, сахарный диабет 2 типа, рак, расщелина твердого неба и артрит. Многие специфические гены, обусловливающие эти признаки, выявляются с помощью имеющихся в наличии наиболее чувствительных генетических тестов (секвенирование следующего поколения, исследования геномных ассоциаций), позволяющих обследовать людей, имеющих или нет данные признаки, на наличие мутаций. Генетически обусловленные факторы предрасположенности, включающие семейную историю, биохимические и молекулярные параметры, могут способствовать идентификации людей, подверженных риску развития болезни, для принятия превентивных мер.
Полигенные, многофакторные признаки редко производят четкие модели наследования; однако эти признаки, как правило, происходят чаще среди определенных этнических и географических групп или среди одного или другого пола.
(См. также Обзор генетики (Overview of Genetics)).
