Врожденные аномалии головного мозга вызывают целый спектр неврологических нарушений; хотя некоторые из них могут быть едва заметны, а другие - фатальными.
Некоторые из наиболее серьезных неврологических аномалий (например, анэнцефалия, мозговая грыжа, расщепление позвоночника) развиваются в первые 2 месяца беременности и представляют собой дефекты формирования нервной трубки (дизрафизм). Другие, такие как лиссэнцефалия (агирия), являются результатом проблем с миграцией нейронов (см. Нарушение развития полушарий головного мозга), которые развиваются между 9 и 24 неделями гестации. Гидроанэнцефалия и порэнцефалия вторичны по отношению к деструктивным процессам, возникшим после формирования базовой архитектуры головного мозга. Некоторые аномалии (например, менингоцеле) могут быть относительно доброкачественными.
Существует множество причин появления врожденных аномалий мозга, включающих многие ранее неизвестные генетические факторы. Методы секвенирования нового поколения, такие как генетические панели и полногеномное секвенирование, позволили выявить большое количество генетических причин этих аномалий.
Ультразвуковое исследование может быть использовано для точного скрининга многих пороков внутриутробного развития. Новейшие методы МРТ плода становятся все более полезными, главным образом, в тех случаях, когда ультразвуковое исследование вызывает беспокойство. Амниоцентез может быть использован для выявления более крупных хромосомных перестроек и поломок, но часто не позволяет выявить более тонкие генетические причины врожденных аномалий.
При выявлении порока развития родители часто нуждаются в психологической поддержке, а также в генетическом консультировании, потому что риск рождения следующего ребенка с таким пороком может быть высоким.
Профилактика врожденных неврологических аномалий
Женщины, имеющие в анамнезе плод или грудного ребенка с дефектом нервной трубки, должны дополнительно принимать фолаты (фолиевую кислоту) по 4 мг (4 000 мкг) перорально один раз в день, начиная с 3 месяцев до зачатия и на протяжении первого триместра беременности. Прием фолатов снижает риск развития дефектов нервной трубки во время последующих беременностей на 75%.
Все женщины детородного возраста, не имевшие в анамнезе плод или грудного ребенка с дефектом нервной трубки, должны потреблять не менее 400 мкг/день фолиевой кислоты в день в составе диеты или как пищевую добавку (некоторые эксперты рекомендуют 800 мкг/день для дальнейшего снижения риска) и продолжать прием в течение первого триместра беременности. Хотя фолиевая кислота существенно снижает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки, у женщин, ранее уже имевших плод или грудного ребенка с дефектом нервной трубки, снижение риска повторного деторождения ребенка с пороком развития меньше (т.е., снижение риска < 75%).
