Синдром Лиддла – это редкое наследственное заболевание, включающее повышение активности эпителиального натриевого канала (ЭНК), которое является причиной экскреции калия почками и задержки слишком большого количества натрия и воды, приводя к артериальной гипертензии. Симптомы: артериальная гипертензия, задержка жидкости, метаболический алкалоз. Диагностика: измерение содержания электролитов в моче. Наиболее эффективное лечение – назначение калийсберегающих диуретиков.
Синдром Лиддла – это редкое аутосомно-доминантное расстройство почечно-клеточного транспорта, клинчиески напоминающее первичный гиперальдостеронизм, с артериальной гипертензией и гипокалиемическим метаболическим алкалозом и с понижением уровней ренина плазмы и альдостерона. Синдром является результатом наследственной повышенной активности эпителиальных натриевых каналов (ЭНК), расположенных на люминальной мембране прямого почечного канальца, что ускоряет резорбцию натрия и секрецию калия (гипоактивность ЭНК приводит к выведению натрия и задержке калия— см. Псевдогипоальдостеронизм I типа).
У пациентов с синдромом Лиддла заболевание начинается в возрасте моложе 35 лет. Развивается артериальная гипертензия и симптомы гипокалиемии и метаболического алкалоза.
Диагностика синдрома Лиддла
Уровень натрия в моче
Уровень ренина и альдостерона плазмы
Диагноз можно заподозрить по наличию артериальной гипертензии в молодом возрасте, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. Низкий уровень натрия в моче (< 20 мЭкв или 20 ммоль/л), низкие уровни ренина и альдостерона плазмы и ответ на эмпирическое лечение обычно считаются достаточными критериями для установления диагноза. Окончательное подтверждение диагноза возможно с помощью генетического исследования (см. Gene Tests для подробной информации).
Лечение синдрома Лиддла
Триамтерен или амилорид
Триамтерен по 100–200 мг перорально 2 раза/день и амилорид по 5–20 мг перорально 1 раз/день являются эффективными, поскольку они закрывают натриевые каналы. Спиронолактон неэффективен.
Дополнительная информация
Следующий англоязычный ресурс может оказаться информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.
GTR: Genetic Testing Registry: This central location for genetic test data includes information on the purpose, validity, and usefulness of those tests, which are grouped by helpful search categories (eg, human tests, microbe tests, conditions/phenotypes).
