Миоклония – это кратковременное быстрое сокращение мышцы или группы мышц. Диагноз устанавливают на основании клинических проявлений и иногда подтверждают результатами электромиографического исследования. Лечение включает в себя коррекцию обратимых патологических состояний, и при необходимости пероральную симптоматическую терапию.
(См. также Обзор двигательных и мозжечковых расстройств).
Классификация миоклонуса
Миоклонус может быть классифицирован как физиологический (доброкачественный) или патологический (1).
Физиологическая миоклония может наблюдаться во время засыпания и ранних фаз сна (гипнагогическая миоклония). Гипнагогические миоклонии могут быть очаговыми, мультифокальными, сегментарными, или генерализованными (см. ниже), и могут напоминать реакцию испуга. Другой тип физиологических миоклоний - икота (диафрагмальные миоклонии).
Патологический миоклонус может быть следствием различных заболеваний и приема лекарств (см. таблицу Некоторые причины миоклонуса). Самыми частыми причинами являются:
Гипоксия
Медикаментозная токсичность
Метаболические нарушения
Другие причины патологического миоклонуса включают дегенеративные заболевания с поражением базальных ганглиев и некоторые виды деменции.
Выделяют следующие типы амнезий:
По распределению: фокальные, сегментарные (смежные области), мультифокальные (несмежные области) или генерализованные
По месту происхождения: кортикальные, подкорковые, сегментарные или периферические
По клиническим проявлениям: положительные или отрицательные
По своей этиологии: эссенциальные (первичные), приобретенные или идиопатическые
По триггерному фактору: сенсорные или спонтанные
Миоклонус классифицируется по месту возникновения следующим образом:
Кортикальный: кортикальный миоклонус связан с повреждением коры головного мозга или эпилепсией. Световые зрительные раздражители или прикосновения могут спровоцировать миоклонические судороги, которые могут вызвать появление отклонений на электроэнцефалограмме (например, очаговые или генерализованные комплексы пик-волна или множественные эпилептиформные разряды полипик-волна, гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы). Миоклонические подергивания могут быть менее явными в состоянии покоя, но усугубляться во время двигательной активности. Этот тип миоклонуса может серьезно ухудшить речь и походку.
Субкортикальный: субкортикальный миоклонус ассоциирован с нарушениями, которые поражают базальные ганглии или другие подкорковые структуры. Его действие аналогично действию кортикального миоклонуса. Тем не менее, на электроэнцефалогмме нет аномальных или гигантских соматосенсорных вызванных потенциалов, а световые зрительные раздражители не являются триггером. Категория подкоркового миоклонуса включает эссенциальный миоклонус, миоклонус-дистонию (DYT11; ассоциирована с SGCE геном), ретикулярный рефлекторный миоклонус, стартл-синдромы, болезнь Крейцфельдта-Якоба и подострый склерозирующий панэнцефалит (1).
Сегментарные и периферические: формы сегментарного или периферического миоклонуса встречаются относительно редко. Сегментарный миоклонус включает спинальный сегментарный и проприоспинальный миоклонус. Спинальный сегментарный миоклонус относится к миоклонусу в спинных мышцах одного или нескольких смежных сегментов спинного мозга. Проприоспинальный миоклонус характеризуется медленно распространяющимися движениями, щадящими лицо, часто внезапными, напоминающими удар, что не характерно для других типов миоклонуса. Нёбный миоклонус, который в настоящее время в основном считается ошибочным обозначением, был классифицирован как тремор неба. Наиболее распространенным периферическим миоклонусом является гемифациальный спазм, он возникает в основном из-за сосудистого сдавливания лицевого нерва при его выходе из ствола мозга или при опухолях мосто-мозжечкового угла. Полугемифациальный спазм встречается гораздо реже; он характеризуется односторонними пароксизмальными сокращениями мышц челюсти. Он может быть вызван компрессией моторной ветви тройничного нерва.
Классификация миоклонуса, основанная на месте возникновения, считается наиболее целесообразной при выборе наиболее эффективной терапии.
Клиническая картина пациентов с миоклонусом может быть классифицирована как положительная или отрицательная:
Положительный: у пациентов наблюдается активные подергивания мышц, приводящие к резкому движению.
Негативный: внезапно падает мышечный тонус (биоэлектрическое молчание на электромиографии); когда мышечный тонус теряют опорные (антигравитационные) мышцы, пациент может упасть. К негативному миоклонусу относится астериксис (трепетание рук, которое возникает у пациентов с тяжелой печеночной недостаточностью).
У одного и того же пациента часто могут наблюдаться как позитивный, так и негативный миоклонусы.
Этиология миоклонии может быть эссенциальной (первичной), приобретенной (наиболее распространенной) или идиопатической.
При эссенциальном (первичном) миоклонусе идентифицируемая причина отсутствует и/или предполагается наличие генетических факторов.
Приобретенный миоклонус имеет несколько причин, в том числе многие метаболические нарушения (см. таблицу Некоторые причины миоклонуса). Большинство случаев миоклонуса являются приобретенными.
Идиопатический миоклонус является миоклонусом, наличие которого полностью необъяснимо.
Миоклония может иметь триггерный фактор или же он может отсутствовать:
Сенсорно-чувствительный: миоклония вызывается внешним стимулом (например, внезапным шумом, движением, светом, визуальной угрозой), как это происходит, когда человек внезапно напуган (реакция испуга).
Спонтанный: миоклония возникает без триггерного фактора, как это часто бывает, когда причиной является метаболизм.
Справочные материалы по классификации
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Симптомы и признаки миоклонуса
Миоклонии могут быть различными по своей амплитуде, частоте и характеру распределения.
Мышечные подергивания могут происходить спонтанно или провоцироваться каким-либо внешним стимулом (например, внезапным шумом, движением, светом, визуальной опасностью).
Миоклонии, развивающиеся при действии неожиданного внешнего стимула (стартл-миоклонус), могут быть ранним проявлением болезни Крейтцфельдта–Якоба.
Вследствие тяжелой закрытой черепно-мозговой травмы или гипоксически-ишемического поражения головного мозга миоклонус может усиливаться, когда пациент выполняет движения целенаправленно (акционная миоклония) или возникать спонтанно, когда движения ограничены из-за травмы.
Миоклонии, возникающие на фоне метаболических нарушений, могут быть мультифокальными, асимметричными и рефлекторными (индуцированные внешними стимулами); как правило, они вовлекают лицевые мышцы и проксимальные группы мышц конечностей. При длительном течении патологического процесса могут развиваться генерализованные миоклонические судороги и в конечном счете эпилептические приступы.
Диагностика миоклонуса
Клиническая оценка
Диагноз миоклонус устанавливается клинически. Набор диагностических исследований будет зависеть от предполагаемой причины миоклоний. Выполняется визуализация головного мозга.
Лечение миоклонуса
Если возможно, коррекция метаболического нарушения или другой причины
Прекращение приема или уменьшение дозы агента, ставшего причиной
Использование фармакотерапии для облегчения симптомов
Лечение миоклонии начинается с коррекции вызывающих заболевание метаболических нарушений или других поддающихся коррекции причин. Если причиной нарушений является применение лекарственного препарата, то его отменяют или уменьшают дозу.
Место возникновения миоклонуса помогает подобрать симптоматическое лечение. Так, например, вальпроат, леветирацетам и пирацетам, как правило, эффективны при кортикальном миоклонусе, но неэффективны при других типах миоклонуса. Клоназепам может быть эффективным при всех типах миоклонуса. Может быть необходимо снижение дозы клоназепама или солей вальпроевой кислоты у пожилых людей. В некоторых случаях, комбинация препаратов необходима.
В прошлом многие типы миоклонических судорог, вероятно, реагировали на терапию предшественником серотонина – 5-гидрокситриптофаном, который использовался в комплексе с пероральным ингибитором декарбоксилазы – карбидопой, однако 5-гидрокситриптофан более не используется, поскольку в настоящее время доступны более эффективные препараты.
Основные положения
Миоклония представляет собой кратковременное резкое сокращение мышц различных степени тяжести и локализации.
Миоклония может быть физиологической (например, икота, мышечные сокращения во сне) или развиваться при различных поражениях головного мозга, системных заболеваниях, или под действием лекарств.
Если причиной является нарушение обмена веществ, его нужно скорригировать и, при необходимости, назначить симптоматическое лечение (например, клоназепамом, вальпроатом, леветирацетамом).
