Прогрессирующий надъядерный паралич - редкое нейродегенеративное заболевание с поражением центральной нервной системы, характеризующееся прогрессирующим нарушением произвольных движений глазами и вызывающее брадикинезию, мышечную ригидность с прогрессирующей дистонией аксиальных мышц, псевдобульбарный синдром и деменцию. Диагноз ставится на основе клинических данных. Лечение нацелено на облегчение симптомов.
(См. также Обзор двигательных и мозжечковых расстройств).
Причина развития прогрессирующего надъядерного паралича остается неясной.
При этом заболевании наблюдается дегенерация нейронов базальных ядер и ствола головного мозга с наличием нейрофибриллярных клубочков, содержащих в себе избыточно фосфорилированный тау-протеин.
Симптомы и признаки прогрессирующего надъядерного паралича
Симптомы прогрессирующего супрануклеарного пареза взора начинают появляться, как правило, в пожилом возрасте.
Первым симптомом может быть
Невозможность посмотреть вверх или вниз, не двигая головой, или трудности при подъеме или спуске с лестницы
Добровольные движения глаз, особенно при взгляде вниз, становятся затрудненными, но вертикальные рефлекторные движения глаз, вызванные пассивными движениями головы (сгибание шеи, разгибание), не нарушены.
Движения замедляются, мышцы становятся ригидными и развивается аксиальная дистония. Пациенты, как правило, падают назад.
Часто развиваются дисфагия и дизартрия с эмоциональной лабильностью (псевдобульбарным параличом), депрессия и нарушения сна. Может развиваться тремор в покое.
На поздних стадиях присоединяется деменция. Многие пациенты теряют способность к самообслуживанию уже в течение 5 лет и умирают примерно в течение 10 лет (1).
Прогрессирующий надъядерный паралич имеет несколько различных клинических типов, основанных на преобладающих симптомах или признаках (2):
Прогрессирующий надъядерный паралич с синдром Ричардсона (ПНП-СР): классический прогрессирующий надъядерный паралич с прогрессирующей надъядерной офтальмоплегией и тяжелыми нарушениями равновесия (наиболее распространенная форма, в ≥ 70% случаев)
Прогрессирующий надъядерный паралич с предоминантным паркинсонизмом (ПНП-ПП): паркинсонический тип прогрессирующего надъядерного паралича, который отвечает на леводопу, что приводит к небольшому транзиторному улучшению
Прогрессирующий надъядерный паралич с глазодвигательной дисфункцией (ПНП-OM): характеризуется глазодвигательными аномалиями (например, надъядерный паралич вертикального взора)
Прогрессирующий надъядерный паралич с прогрессирующим замораживанием походки (ПНП-ПЗП): характеризуется прогрессирующим замораживанием походки
ПНП с преобладающим нарушением речи (ПНП-НР): характеризуется прогрессирующей неплавной афазией или нарушением речи
Прогрессирующий надъядерный паралич с преобладанием лобных симптомов (ПНП-ЛС): характеризуется лобно-височной дегенерацией с когнитивными нарушениями или поведенческими изменениями
Прогрессирующий надъядерный паралич с преобладающим кортикобазальным синдромом (ПНП-КБС): характеризуется кортикобазальным синдромом, вызывающим глубокие асимметричные симптомы
Прогрессирующий надъядерный паралич c преобладающим первичным латеральным склерозом (ПНП-ПЛС): характеризуется симптомами поражения мотонейрона, связанными с первичным латеральным склерозом
Прогрессирующий надъядерный паралич с преимущественной мозжечковой атаксией (ПНП-М): характеризуется признаками со стороны мозжечка
Прогрессирующий надъядерный паралич с преобладающей постуральной нестабильностью (ПНП-ПН): характеризуется постуральной нестабильностью
При других формах, кроме синдрома Ричардсона (неклассические формы [атипичный паркинсонизм]), развитие офтальмоплегии может быть отсрочено на годы.
Различные клинические типы прогрессирующего надъядерного паралича имеют различные характеристики (например, признаки паркинсонизма, кортикобазальный синдром, проблемы с речью, признаки лобно-височных дегенераций, акинезия, застывание при ходьбе).
Справочные материалы по симптоматике
1. Cosseddu M, Benussi A, Gazzina S, et al: Natural history and predictors of survival in progressive supranuclear palsy. J Neurol Sci 15:382:105–107, 2017. doi: 10.1016/j.jns.2017.09.043
2. Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord 32 (6):853–864, 2017. doi:10.1002/mds.26987
Диагностика прогрессирующего надъядерного паралича
Клиническая оценка
Диагноз прогрессирующего надъядерного паралича устанавливается на основе клинической картины (1).
Обычно проводят МРТ для исключения других заболеваний. На поздних стадиях при МРТ выявляют характерное снижение размера среднего мозга, лучше всего видимое в среднесагиттальной проекции, вследствие которого средний мозг начинает напоминать по форме птиц колибри или императорских пингвинов. На аксиальных снимках, средний мозг может напоминать цветок вьюнка (2).
Справочные материалы по диагностике
1.Höglinger GU, Respondek G, Stamelou M, et al: Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: The Movement Disorder Society criteria. Mov Disord (32) 6,:853–864, 2017. Epub 2017 May 3. doi: 10.1002/mds.26987
2. Adachi M, Kawanami T, Ohshima H, et al: Morning glory sign: a particular MR finding in progressive supranuclear palsy. Magn Reson Med Sci 3 (3):125–132, 2004.
Лечение прогрессирующего надъядерного паралича
Поддерживающая терапия
Лечение прогрессирующего надъядерного паралича направлено на облегчение симптомов; можно применять противопаркинсонические препараты, но они облегчают симптомы гораздо менее эффективно, чем у пациентов с болезнью Паркинсона. Физическая и профессиональная терапия может помочь увеличить подвижность и функционирование и уменьшить риск падений.
Поскольку пациенты с прогрессирующим надъядерным параличом имеют плохой прогноз, им и их семьям рекомендуется заблаговременно обсудить предварительные медицинские распоряжения. Ожидаемое ухудшение состояния при прогрессирующем надъядерном параличе включает ранние когнитивные нарушения с дисфагией. Аспирация является распространенной причиной смерти.
Основные положения
Первыми симптомами классического прогрессирующего надъядерного паралича могут быть невозможность посмотреть вверх или вниз, не двигая головой, или трудности при подъеме или спуске с лестницы.
Различные клинические типы прогрессирующего надъядерного паралича имеют различные характеристики (например, признаки паркинсонизма, кортикобазальный синдром, проблемы с речью, признаки лобно-височных дегенераций, акинезия, застывание при ходьбе).
Диагностика основана на клинических проявлениях болезни, но для исключения других заболеваний следует проводить МРТ.
Необходимо сфокусироваться на облегчении симптомов; рассмотреть возможность применения леводопы и/или амантадина для уменьшения ригидности, а также назначать физическую и трудовую терапию.
