Врожденные пороки половых органов у девочек могут затрагивать половые губы (вульву), влагалище, шейку матки или матку.
Врожденные пороки половых органов могут быть вызваны аномальными уровнями половых гормонов во время развития плода, хромосомными аномалиями, воздействием окружающей среды или наследственными факторами.
Диагностика зависит от порока и может включать в себя визуализирующие исследования и анализы крови.
Многие пороки развития половых органов требуют хирургического вмешательства.
(См. также Общие сведения о врожденных пороках почек и мочевыводящих путей).
Причины врожденных пороков женских половых органов
Мужские и женские половые органы у эмбриона развиваются из аналогичных тканей. Какие половые органы разовьются из этой ткани, мужские или женские, зависит от ряда факторов. Одним из факторов являются половые хромосомы, которые носят название «X» и «Y». В норме у мужчин 1 X и 1 Y-хромосома. У женщин в норме 2 Х-хромосомы. На ранних стадиях развития у плода с Y-хромосомой начинают формироваться яички, которые вырабатывают мужской гормон тестостерон. Тестостерон активирует пути, которые вызывают развитие мошонки, пениса и пенильного отдела мочеиспускательного канала (по которому моча проходит через пенис). Отсутствие тестостерона (как у нормального плода женского пола) приводит к развитию клитора, больших половых губ и отдельных вагинального и мочеиспускательного каналов. Помимо тестостерона существуют другие вещества, которые вырабатываются у плода, помогающие контролировать развитие половых органов.
Анатомия наружных женских половых органов
Существует несколько факторов, которые вызывают врожденные пороки женских половых органов, но большинство из них обусловлены не соответствующим норме уровнем половых гормонов у плода до рождения, особенно наличием слишком большого количества тестостерона (или веществ, похожих на тестостерон).
Другие факторы, которые могут препятствовать нормальному развитию половых органов, включают:
аномальные гены (код ДНК, содержащий инструкции о том, как работает организм) или их отсутствие;
воздействие на плод веществ, например, определенных лекарственных препаратов, наркотиков и гормонов, которые влияют на развитие половых органов.
Иногда факторы, являющиеся причиной пороков развития половых органов, также вызывают пороки развития других органов.
У детей с пороками развития половых органов могут быть проблемы при мочеиспускании. В более позднем возрасте у них могут быть трудности при половом акте, снижение детородной функции, социальные и психологические проблемы или их сочетание.
Типы врожденных пороков женских половых органов
К числу некоторых врожденных пороков половых органов у девочек относятся:
Сращение половых губ
Половые губы — это мясистые губы при входе во влагалище. Сращение половых губ — это состояние, при котором губы влагалища склеиваются вместе. Как правило, такое сращение возникает в детском возрасте, обычно у девочек в возрасте около 2 лет, но может возникать раньше или позже. Сращение половых губ обычно бессимптомно и часто разрешается само по себе. Если появляются симптомы, то они, как правило, являются следствием скопления мочи во влагалище, что может привести к раздражению, инфекциям или подтеканию мочи.
Адгезии, которые проявляются симптомами, лечат кремом, содержащим эстроген. В качестве альтернативы врачи могут разделить сращение хирургическим путем либо в своем кабинете, либо в операционной.
Бессимптомное сращение все же необходимо хирургически разделить до периода полового созревания, чтобы менструальная кровь могла выделяться должным образом.
Сращение половых губ часто возникает вновь. Для профилактики рецидива девочки несколько раз в день наносят другой крем для защиты области от раздражения, которое может вызвать повторное сращение.
неперфорированная девственная плева;
Девственная плева — это тонкая мембрана при входе во влагалище. Обычно девственная плева прикрывает только часть входа. Тем не менее, некоторые девочки рождаются с девственной плевой, которая полностью закрывает вход во влагалище. Этот дефект называется неперфорированной девственной плевой. Поскольку вход во влагалище закрыт, влагалищные выделения не могут выходить наружу. В некоторых случаях проблему не выявляют и не устраняют в раннем возрасте, поэтому когда у девочки начинается менструальный цикл, кровь не может выходить наружу. В таких случаях у девочек могут возникать болевые ощущения в животе, поскольку менструальная кровь задерживается во влагалище.
Девочкам с неперфорированной девственной плевой проводят малое хирургическое вмешательство для раскрытия девственной плевы.
дополнительные половые органы (аномалии в виде удвоения);
В редких случаях девочки рождаются с дополнительными (удвоенными) половыми органами. То есть у них вместо 1 может быть 2 влагалища, 2 шейки матки или 2 матки. У некоторых девочек орган не полностью удваивается, но полностью или частично разделяется на 2 части дополнительной тканью (такой как вагинальная перегородка или маточная перегородка). Иногда эти аномалии обнаруживаются при рождении, но поскольку они затрагивают внутренние органы, часто они не обнаруживаются до более поздних этапов жизни, когда возникают проблемы с менструальным циклом, фертильностью или беременностью.
Некоторые аномалии в виде удвоения не требуют лечения, но другие требуют коррекции хирургическим путем.
Соединенные вместе половые органы (аномалии в виде сращения)
В редких случаях половые органы девочек соединяются вместе (срастаются) при рождении. То есть анальное отверстие, влагалище и уретра могут быть соединены в 1 структуру.
Незначительные аномалии в виде сращения могут не требовать лечения, но тяжелые аномалии нуждаются в хирургической коррекции.
Анатомия внутренних женских половых органов
Отсутствие или укорочение влагалища (агенезия влагалища)
Во время беременности внутренняя репродуктивная система плода женщины может развиться не полностью. Младенец женского пола может родиться без влагалища или с частично сформированным влагалищем (формируется нижняя часть влагалища, но отсутствует верхняя часть влагалища). Иногда также могут не развиться другие внутренние репродуктивные органы, такие как шейка матки и матка. Эти состояния называются агенезией влагалища, агенезией мюллеровых протоков или синдромом Майера-Рокитански-Кюстера-Хаузера (МРКХ).
Агенезия влагалища или аномалии развития шейки матки или матки могут быть не замечены во время физикального обследования, выполняемого при рождении, поскольку наружные репродуктивные структуры, такие как половые губы и нижняя часть влагалища, обычно развиваются нормально. Часто девочкам ставят диагноз только после начала полового созревания, потому что при росте молочных желез, подмышечных и лобковых волос, у них отсутствует менструация (аменорея). Иногда матка сформировалась, но имеет небольшой размер, или во влагалище присутствует ткань, которая перекрывает его просвет (вагинальная перегородка), поэтому кровь не может выходить наружу, вызывая боль.
У девочек с агенезией влагалища также могут быть аномалии почек. Например, у них может отсутствовать почка. У них также могут быть проблемы с костями или аномалии брюшной стенки.
Немедленное лечение не требуется, за исключением случаев, когда у девочек присутствует боль из-за препятствия оттоку менструальной крови. Как только девочки будут готовы начать лечение, для растягивания влагалищного канала будет использован влагалищный расширитель. Влагалищный расширитель представляет собой гладкий пластиковый стержень в форме тампона. Девочки вставляют расширитель, и со временем он растягивает влагалище.
Диагностика врожденных пороков женских половых органов
Физикальное обследование
в некоторых случаях визуализирующие исследования, например, ультразвуковое исследование или магнитно-резонансная томография;
иногда исследования крови для анализа хромосом и определения уровней гормонов.
Врачи проводят физикальное обследование половых органов ребенка и также ищут другие врожденные пороки.
Часто врачи проводят ультразвуковое исследование или, в некоторых случаях, магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения наличия влагалища, шейки матки, матки и яичников. Они также могут использовать тонкий зонд с оптической системой (гистероскоп или цистоскоп) для осмотра отверстия влагалища с целью выявления отклонений. Если результат этих исследований сомнителен, врачи могут провести лапароскопию, при которой они осмотрят брюшную полость изнутри с помощью эндоскопа.
Чтобы узнать, какие половые хромосомы есть у ребенка, а также для измерения уровней гормонов врачи могут назначить анализы крови.
Лечение врожденных пороков женских половых органов
Хирургическое вмешательство
Большинству детей с пороками развития половых органов требуется проведение хирургического вмешательства для коррекции пороков развития. Некоторые незначительные пороки развития не требуют хирургического вмешательства.
