Расстройства, которые вызывают первичную аменорею, встречаются относительно редко, но наиболее распространенными являются

• Генетические заболевания

• Врожденный дефект половых органов, который блокирует поток менструальной крови (например, неперфорированная девственная плева)

Генетические расстройства включают:

• Синдром Тернера

• Синдром Каллмана

• Чрезмерную выработку мужских половых гормонов надпочечниками (врожденная гиперплазия коры надпочечников)

• Патология половых органов, при которой они имеют двоякое строение — не являются ни мужскими, ни женскими (псевдогермафродитизм или истинный гермафродитизм)

• Патология, при которой у женщины имеется Y-хромосома (которая обычно встречается только у мужчин).

Генетические заболевания и врожденные дефекты, которые вызывают первичную аменорею, могут остаться незамеченными до наступления половой зрелости. Эти заболевания вызывают только первичную аменорею, но не вторичную.

Иногда половое созревание задерживается у девочек, которые не имеют расстройств, и нормальные менструации просто начинаются в более позднем возрасте. Такая задержка полового созревания может быть наследственной.

Ее наиболее распространенными причинами являются:

• Беременность

• Грудное вскармливание

• нарушение функции гипоталамуса;

• Синдром поликистозных яичников

• преждевременная менопауза (первичная яичниковая недостаточность);

• нарушение функции гипофиза или щитовидной железы;

• использование некоторых лекарственных препаратов, например, противозачаточных таблеток (пероральных контрацептивов), антидепрессантов или нейролептиков.

Беременность является наиболее распространенной причиной аменореи среди женщин детородного возраста.

Нарушение функции гипоталамуса может объясняться различными причинами:

• Функция гипоталамуса может быть нарушена по нескольким причинам. Стресс или чрезмерные физические нагрузки (как у профессиональных спортсменов, особенно у женщин, которые занимаются видами спорта, требующими поддержания низкой массы тела).

• Плохое питание (которое может иметь место у женщин с нарушением пищевого поведения или с существенной потерей массы тела)

• Психические расстройства (например, депрессия или обсессивно-компульсивное расстройство)

• лучевая терапия головного мозга или травма головного мозга.

Нарушение функции гипофиза может возникнуть по следующим причинам

• Он повреждается при заболевании (например, при опухоли) или травме головы.

• Высокие уровни пролактина.

Антидепрессанты, нейролептики, оральные контрацептивы (иногда) и некоторые другие лекарственные препараты, а также опухоль гипофиза и некоторые другие заболевания могут вызвать повышение уровня пролактина.

Щитовидная железа может быть причиной аменореи, если ее функция снижена (это называется гипотиреозом) или повышена (это называется гипертиреозом).

Менее распространенные причины вторичной аменореи включают хронические заболевания (особенно легких, желудочно-кишечного тракта, крови, почек или печени), некоторые аутоиммунные расстройства, онкологические заболевания, ВИЧ-инфекцию, лучевую терапию, травмы головы, пузырный занос (разрастание ткани плаценты), синдром Кушинга и нарушение функции надпочечников. Рубцевание матки (обычно из-за инфекции или хирургического вмешательства), полипы и фибромы могут также вызвать вторичную аменорею.

Генетические расстройства, в том числе синдром ломкой Х-хромосомы, могут вызвать раннее прекращение менструальной функции (преждевременную менопаузу).

Некоторые симптомы у девочек и женщин с аменореей являются причиной для беспокойства:

• Задержке полового созревания

• Развитие мужских половых признаков, таких, как избыточное количество волос на теле, понижение тембра голоса и увеличение мышечной массы

• нарушения зрения;

• Нарушение чувства обоняния (что может являться симптомом синдрома Каллмана)

• Молочные выделения из соска, которые возникают спонтанно (то есть без сжатия или стимуляции соска иным способом)

• Значительное изменение массы тела

Девочкам следует обратиться к врачу в течение нескольких недель, если

• у них отсутствуют признаки полового созревания (такие, как развитие молочных желез или скачок роста) в возрасте 13 лет;

• Менструации не начались в течение 3 лет после начала развития молочных желез.

• менструации не начались к 15 годам у девочек, которые нормально растут и имеют вторичные половые характеристики.

Такие девочки могут страдать первичной аменореей.

Если у девочек или женщин детородного возраста были менструации, а затем прекратились, они должны обратиться к врачу в следующих случаях:

• Не наступили 3 менструации подряд;

• Менее 9 менструаций в год;

• График менструаций резко изменился.

Такие женщины могут страдать вторичной аменореей. Врачи всегда проводят тест на беременность при обследовании женщин по поводу вторичной аменореи. Женщины могут пожелать провести тест на беременность дома, перед посещением врача.

Сначала врач расспрашивает о медицинском анамнезе, в том числе об анамнезе менструаций. Затем проводят физикальное обследование. Результаты сбора анамнеза и проведения физикального обследования часто позволяют предположить причину аменореи и определить, какие анализы могут потребоваться (см. таблицу Некоторые причины и характеристики аменореи).

Что касается анамнеза менструаций, врач определяет, является ли аменорея первичной или вторичной, спрашивая у пациентки, были ли у нее когда-нибудь менструации. Если были, то врач спросит, в каком возрасте начались менструации, а также когда была последняя менструация. Пациентку также попросят описать менструации:

• сколько дней они длились;

• как часто они происходили

• были ли они когда-либо регулярными

• насколько регулярно они возникали в течение последних 3–12 месяцев;

• насколько они были обильными

• были ли молочные железы болезненными и наблюдались ли перепады настроения, связанные с менструациями

Если у девочки никогда не было менструации, врач спрашивает

• началось ли развитие молочных желез, и если да, то в каком возрасте;

• был ли у нее скачок роста и если да, то в каком возрасте;

• появилось ли оволосение на лобке и в подмышечной области (признаки полового созревания), и если да, то в каком возрасте;

• Были ли нарушения менструальной функции у любого другого члена семьи

Эта информация позволяет врачу исключить некоторые причины. Информация о задержке полового созревания и генетических нарушениях у родственников может помочь врачу определить, является ли причиной генетическое заболевание.

Врачи расспрашивают о других симптомах, которые могут указывать на причину, а также об приеме лекарственных препаратов (включая рецептурные и безрецептурные препараты, пищевые добавки и опиоиды), физических нагрузках, привычках питания и других факторах, которые могут вызывать аменорею.

Во время медицинского осмотра врач определяет, развились ли вторичные половые признаки. Выполняется осмотр молочных желез. Для определения того, нормально ли развиваются половые органы, и для проверки наличия отклонений в половых органах, проводится обследование органов малого таза.

Врач также проверяет наличие симптомов, которые могут указывать на причину, таких как

• Молочные выделения из обоих сосков: Возможные причины включают нарушения функции гипофиза и прием лекарственных препаратов, повышающих уровень пролактина (гормона, который стимулирует выработку молока).

• Головные боли, потеря слуха и частичная потеря зрения или двоение в глазах: Возможные причины включают опухоли гипофиза или гипоталамуса.

• Развитие мужских половых признаков, таких, как избыточное количество волос на теле, понижение тембра голоса и увеличение мышечной массы: Возможные причины включают синдром поликистозных яичников, опухоли, которые вырабатывают мужские половые гормоны, а также использование лекарственных препаратов, таких, как синтетические мужские половые гормоны (андрогены), антидепрессанты или высокие дозы синтетических женских половых гормонов, называемых «прогестины».

• Приливы, сухость влагалища и ночная потливость: Возможные причины включают преждевременную менопаузу, заболевание, нарушающее функцию яичников, лучевую терапию и использование химиотерапевтических лекарственных препаратов.

• Дрожь (тремор) с потерей массы тела или вялость с набором массы тела: Эти симптомы свидетельствуют о заболевании щитовидной железы.

• Эрозия зубной эмали, увеличение слюнных желез, расположенных в щеках (околоушных желез), и воспаление пищевода. Эти симптомы указывают на нарушение пищевого поведения, например, нейрогенную анорексию.

У девочек или женщин детородного возраста могут проводиться следующие исследования:

• Тест на беременность

• Анализы крови для измерения уровня гормонов

• Визуализирующее исследование или процедура для обследования репродуктивной системы (например, ультразвуковое исследование или гистероскопия)

• Иногда применение гормональных препаратов для определения того, вызывают ли они менструацию

Анализ на беременность иногда выполняется даже у девочек, у которых не было менструации или которые сообщили об отсутствии половой жизни. Если беременность исключена, то на основании результатов обследований и предполагаемой причины проводятся другие обследования.

Если у девочки ранее не было менструации (первичная аменорея), и у нее нормально развиты вторичные половые признаки, обследование начинается анализов крови на гормоны, физикального обследования и ультразвукового исследования для проверки на наличие врожденных пороков, которые могут блокировать отток менструальной крови из матки. Если врожденные пороки необычны или затруднено их выявление, может быть выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ).

Обследования обычно проводятся в определенном порядке, и в процессе определяются или исключаются причины. Если симптомы свидетельствуют о наличии специфического расстройства, в первую очередь необходимо провести обследования для выявления этого расстройства. Например, если у пациентки наблюдаются головные боли и нарушение зрения, для выявления наличия опухоли гипофиза выполняется МРТ головного мозга. Необходимость дополнительных обследований зависит от результатов предыдущих обследований. Стандартные обследования включают

• Анализы крови для определения уровня некоторых гормонов, в том числе пролактина (для выявления его высокого уровня, который может препятствовать менструациям), гормона щитовидной железы (для выявления заболеваний щитовидной железы), фолликулостимулирующего гормона (для выявления нарушений функций гипофиза или гипоталамуса) и мужских половых гормонов (для выявления нарушений, которые стимулируют развитие мужских половых признаков)

• Визуализирующие методы исследования органов брюшной полости и малого таза для выявления опухоли в яичниках или надпочечниках (обычно с использованием ультразвукового исследования, но иногда и компьютерной томографии [КТ] или МРТ)

• Изучение хромосом в образце ткани (например, крови) для выявления генетических заболеваний

• Процедура осмотра матки и фаллопиевых труб изнутри (гистероскопия или гистеросальпингография) и выявления препятствий в этих органах, а также других аномалий

• Применение гормонов (эстрогена и прогестина или прогестерона), чтобы попытаться вызвать менструальные кровотечения

Для проведения гистероскопии врач вводит эндоскоп через влагалище и шейку матки в полость матки для визуализации матки изнутри. Эту процедуру можно выполнять в кабинете врача или в больнице в качестве амбулаторной процедуры.

Для выполнения гистеросальпингографии делаются рентгеновские снимки после введения вещества, которое можно увидеть на рентгенограмме (рентгеноконтрастное вещество), через шейку матки в матку и фаллопиевы трубы. Гистеросальпингография обычно выполняется как амбулаторная процедура в рентгенографическом кабинете больницы.

Иногда назначают гормоны (прогестин или эстроген в сочетании с прогестином) внутрь, чтобы попытаться спровоцировать менструальное кровотечение. Если гормоны вызывают менструальное кровотечение, причиной может быть нарушение функции гормональной системы, которая контролирует менструальные циклы или преждевременную менопаузу. Если гормоны не вызывают кровотечение, причиной может быть патология матки или структурные аномалии, предотвращающие вытекание менструальной крови.