Врожденные пороки, которые также называются врожденными аномалиями — это физические аномалии, которые возникают до рождения ребенка. «Врожденный» означает «присутствующий при рождении».
Врожденные пороки лица и конечностей встречаются довольно часто. Они могут затрагивать только определенную часть тела, например, полость рта (заячья губа или расщелина неба) или стопу (косолапость). В другом случае они могут быть проявлением генетического синдрома, включающего множество аномалий, например, синдрома Тричера Коллинза, при котором врожденные пороки распространяются не только на лицо, но также на многие другие части тела.
Врожденные пороки могут классифицироваться как:
Деформации
Пороки развития
Деформация — это изменение формы части тела. Деформация возникает в результате необычного давления на ребенка в утробе матери (например, некоторые формы косолапости) или после рождения ребенка (например, деформации черепа). Деформации присутствуют примерно у 2 % новорожденных. Некоторые деформации проходят без лечения в течение нескольких дней, но другие требуют лечения.
Порок развития — это нарушение развития ребенка, которое происходит в матке. К причинам пороков развития относятся хромосомные аномалии, моногенные дефекты, а также факторы окружающей среды (такие, как тератогены — вещества, которые, как известно, вызывают пороки развития). Причиной пороков развития также может быть сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. В некоторых случаях причина неизвестна. С пороками развития рождаются примерно 3–5 % детей.
Врожденный множественный артрогрипоз относится к группе редких врожденных заболеваний, возникающих в результате ограниченной подвижности суставов в матке. Ограниченная подвижность вызывает искривление и сращивание многих суставов.
Причиной дефектов лица и черепа является патологический рост или развитие костей головы и/или лица во время внутриутробного развития ребенка. Наиболее распространенными дефектами лица являются заячья губа и расщелина неба. Другие дефекты могут затрагивать уши, глаза и челюсть. К некоторым дефектам лица и черепа с поражением черепа относятся макроцефалия (слишком большой череп), микроцефалия (слишком маленький череп) и краниосиностоз (соединения между костями черепа закрываются слишком рано).
Дефекты тазобедренного и других суставов включают врожденную дисплазию тазобедренного сустава и вывих коленного сустава.
Существует множество дефектов конечностей. В некоторых случаях конечность отсутствует или формируется не полностью. Может полностью или частично отсутствовать кисть или стопа. Например, у человека может быть слишком мало или слишком много пальцев на руках и ногах. Косолапость (эквиноварусная деформация стопы) — это дефект, при котором стопа и лодыжка находятся в вывернутом положении. Другие дефекты стопы включают приведенную стопу, косолапость, кальканеовальгусную деформацию стопы и плоскостопие.
При О-образном искривлении ног колени выглядят вывернутыми наружу. При X-образном искривлении ног колени выглядят повернутыми внутрь. К другим дефектам с поражением ног относятся скручивание верхней части бедренной кости (бедренное скручивание) и скручивание большой берцовой кости (большеберцовое скручивание).
Дефекты мышц могут присутствовать при рождении. Дети могут рождаться с отсутствием определенных мышц или групп мышц, либо мышцы могут быть развиты не полностью. Дефекты в мышцах могут возникать самостоятельно либо быть частью синдрома.
Причиной аномалий шеи и спины могут быть травмы мягких тканей или костей. Двумя самыми распространенными аномалиями являются:
Дефекты позвоночника включают сколиоз, который редко проявляется при рождении, и дефекты конкретных позвонков, которые могут быть идентифицированы при рождении. Большое число разных генетических синдромов включают сколиоз, как одну из входящих в их состав аномалий. По мере роста ребенка может быстро прогрессировать искривление позвоночника, вызванное его дефектом. Врачи тщательно контролируют состояние позвоночника.
