Синдромы множественной эндокринной неоплазии (МЭН) включают 4 генетически различных семейных заболевания, характеризующихся аденоматозной гиперплазией и злокачественными опухолями нескольких эндокринных желез.
Синдром Вермера включает в себя первичную гиперплазию или иногда аденомы околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), опухоли из островковых клеток и/или гипофиза.
МЭН 2А включает в себя первичную медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, гиперплазию или иногда аденомы околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), а иногда и узелковый амилоидоз кожи.
МЭН 2B включает в себя первичную медуллярную карциному щитовидной железы, феохромоцитому, множественные невромы слизистых оболочек и желудочно-кишечного тракта, а также марфаноподобную внешность.
МЭН 4 типа включает в себя в основном аденомы и иногда гиперплазию околощитовидных желез (вызывающих гиперпаратиреоз), опухоли из островковых клеток и/или гипофиза.
Клиническая картина зависит от конкретной пораженной железы. Фенотип МЭН 4 сходен с фенотипом МЭН 1, но не имеет кожных аномалий, наблюдаемых при последнем заболевании.
Состояния, ассоциированные с синдромами множественной эндокринной неоплазии
Состояние | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55-80% | |
30–80% | — | — | 15-25% | |
15–42% | — | — | 30-45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Невриномы слизистых оболочек | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Карциноидные опухоли | 10–15% | — | — | 5% |
Липома | до 35% | — | — | — |
Ангиома или коллагеномы (особенно в области лица) | 70–85% | — | — | — |
МЭН = множественная эндокринная неоплазия. | ||||
Каждый из этих синдромов наследуется как аутосомный доминантный признак с высокой пенетрантностью, разной экспрессивностью и внешне несвязанными последствиями мутаций одного гена. Конкретные мутации не всегда известны.
Симптомы и признаки могут появиться в любом возрасте. Необходимо как можно раньше выявлять носителей дефектных генов и по возможности удалять опухоли хирургическим путем. Хотя эти синдромы являются генетически и клинически различными, их проявления в значительной степени совпадают (см. таблицу Условия, связанные с синдромами MEN).
