O bócio congênito é o aumento difuso ou nodular da glândula tireoide presente ao nascimento. A secreção de hormônio tireóideo pode estar diminuída, aumentada ou normal. O diagnóstico é confirmado pelo tamanho da tireoide na ultrassonografia. O tratamento é reposição do hormônio tireoideo quando hipotireoidismo está presente. A cirurgia é indicada quando a respiração e a deglutição estiverem prejudicadas.
(Ver também Bócio simples atóxico em adultos e Visão geral da função tireoidiana.)
Etiologia do bócio congênito
O bócio congênito pode ser causado por disormonogênese (produção anormal de hormônio tireóideo), passagem transplacentária de anticorpos maternos ou passagem transplacentária de bocígenos. Algumas causas do bócio congênito são hereditárias.
Disormonogênese
Defeitos genéticos na produção de hormônio tireóideo causam aumento dos níveis do hormônio tireoide-estimulante (TSH), que, por sua vez, pode causar o bócio congênito. O bócio está presente em cerca de 15% dos casos de hipotireoidismo congênito. Há algumas anormalidades genéticas que causam disormonogênese (p. ex., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); elas geralmente têm uma forma de herança autossômica recessiva, e muitas são defeitos em um único gene (1, 2).
Disormonogênese pode resultar de um defeito em qualquer uma das fases na biossíntese de hormônio tireóideo, incluindo
Falha em concentrar iodeto
Organificação defeituosa de iodeto decorrente de uma anormalidade na enzima tireoide peroxidase ou no sistema de produção de peróxido de hidrogênio
Defeito na síntese ou transporte de tireoglobulina
Atividade anormal da iodotirosina deiodinase
Crianças portadoras da síndrome de Pendred têm hipotireoidismo leve ou eutireoidismo, bócio e perda da audição neurossensorial em decorrência de anormalidade genética de uma proteína (pendrina) envolvida no transporte do iodo e também na função coclear. Embora a síndrome de Pendred seja causada por um defeito genético, ela raramente se manifesta no período neonatal.
Passagem transplacentária de anticorpos maternos
Mulheres portadoras de disfunção tireoidiana autoimune produzem anticorpos que podem cruzar a placenta durante o terceiro trimestre. Dependendo do distúrbio, os anticorpos bloqueiam os receptores do TSH (thyroid-stimulating hormone), levando ao hipotireoidismo, ou os estimulam, provocando o hipertireoidismo.
Tipicamente, nos lactentes afetados, as alterações na secreção hormonal e o bócio associado resolvem-se espontaneamente em 3 a 6 meses.
Passagem transplacentária de bocígenos
Bocígenos como amiodarona, iodo ou medicamentos antitireoidianos (p. ex., propiltiouracil, metimazol), tomados pela mãe podem atravessar a placenta, algumas vezes provocando hipotireoidismo e raramente bócio.
Referências sobre etiologia
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
Sinais e sintomas do bócio congênito
A manifestação mais comum do bócio congênito é tireoide firme, simétrico, não sensível e com aumento de volume. Geralmente esse aumento é difuso, mas também pode ser nodular. Pode ser evidente ao nascimento ou mais tardiamente. Em alguns pacientes, o aumento não é observado diretamente, porém o aumento continuado pode causar desvio ou compressão da traqueia, comprometendo a respiração e a deglutição.
Muitas crianças com bócio são eutireoidianas, mas algumas desenvolvem hipo ou hipertireoidismo.
Diagnóstico de bócio congênito
Ultrassonografia
Testes de função da tireoide
Se houver suspeita sobre o diagnóstico de bócio congênito, tipicamente avalia-se o tamanho da tireoide por ultrassonografia.
Medem-se os níveis de tiroxina livre (T4) e tireotropina. Se houver suspeita clínica de hipertireoidismo, deve-se medir a tri-iodotironina (T3) e, se a criança for hipertireoidiana, medir os anticorpos contra o receptor de TSH (ver Hipertireoidismo em bebês e crianças).
Nos casos de suspeita de disormonogênese, pode-se considerar o exame genético para estabelecer a causa porque as pessoas que têm uma criança afetada têm maior risco de ter outras.
Tratamento do bócio congênito
Às vezes, hormônio tireoideo
Tratamento cirúrgico do alargamento que causa sintomas relacionados à compressão
O hipotireoidismo é tratado com hormônio tireoideo.
Bócios que comprometem a respiração e a deglutição podem ser tratados cirurgicamente mas isso é incomum.
