Anomalias renais

A incidência da doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR) é cerca de 1/10.000 a 1/20.000 nascimentos (1); é causada por uma mutação no gene PKHD1, localizado no cromossomo 6p21. Por outro lado, a doença renal policística autossômica dominante é muito mais comum, ocorrendo em cerca de 1/400 a 1/1.000 nascimentos (2).

Os sintomas da doença renal policística autossômica dominante geralmente só aparecem na idade adulta. Raramente, os sintomas se manifestam na infância na forma mais agressiva. O diagnóstico em crianças pode ser mais precoce quando um cisto é casualmente encontrado ou por meio da história familiar.

Na doença renal policística autossômica recessiva, os rins e o fígado são afetados. Os rins costumam estar bem aumentados e contêm pequenos cistos; insuficiência renal é comum na infância. O fígado é aumentado e apresenta fibrose periportal, proliferação do duto biliar e cistos espalhados; o restante do parênquima hepático é normal. A fibrose provoca hipertensão portal até a idade de 5 a 10 anos, mas a função hepática é normal ou minimamente diminuída.

Gravidade e progressão da doença são variáveis. Pode-se detectar doença grave no período pré-natal ou logo após o nascimento, ou durante a infância com sintomas renais associados; a forma menos grave aparece entre as crianças maiores ou adolescentes com sintomas hepáticos relacionados.

Os recém-nascidos afetados têm abdome volumoso e rins muito grandes, firmes, lisos e simétricos. Os neonatos gravemente afetados, muitas vezes, apresentam hipoplasia pulmonar secundária aos efeitos, intraútero, da disfunção renal e do oligoidrâmnio.

Crianças entre 5 e 10 anos podem exibir sinais de hipertensão portal, como varizes esofágicas e gástricas e hiperesplenismo. Se a doença se manifesta na adolescência, a nefromegalia é menos acentuada, a insuficiência renal pode ser leve ou moderada e os principais sintomas são os relacionados à hipertensão portal.

O diagnóstico da doença renal policística autossômica recessiva pode ser difícil, especialmente se não houver história familiar. A ultrassonografia pode mostrar cistos renais ou hepáticos e o diagnóstico definitivo depende da biópsia. O ultrassom realizado no final da gestação permite que se faça o diagnóstico in utero. Se a ultrassonografia pós-natal não for definitiva, RM ou TC podem ser diagnósticas. Se necessário, exames genéticos à procura de PKHD1 podem ser feitos quando os critérios clínicos não são atendidos.

Muitos recém-nascidos morrem nos primeiros dias ou semanas de vida, por insuficiência pulmonar. A maioria que sobrevive desenvolve insuficiência renal progressiva, com frequência, necessitando tratamento de substituição renal. A experiência com transplante renal, com ou sem transplante hepático, é limitada. Quando realiza-se o transplante, é necessário controlar o hiperesplenismo para evitar a leucopenia induzida pelo hiperesplenismo, que aumentaria o risco de infecção sistêmica. A hipertensão portal pode ser tratada com derivação portocava ou esplenorrenal, que reduz a morbidade, mas não a mortalidade.

Os sistemas coletores supranumerários podem ser uni ou bilaterais e podem envolver a pelve renal, ureteres (pelve renal acessória, pelve e ureter duplos ou triplos), cálice ou orifício ureteral. Rins duplex têm uma única unidade renal com mais de um sistema coletor. Essa anomalia difere de rins fundidos, que envolvem a fusão de duas unidades de parênquima renal mantendo os respectivos sistemas de coleta individuais. Algumas anomalias por duplicação apresentam ectopia ureteral com ou sem ureterocele e/ou refluxo vesicoureteral (RVU).

A abordagem depende da anatomia e da função de cada segmento drenado separadamente. A cirurgia pode ser necessária para corrigir obstrução ou RVU.

Nesta fusão anômala, os rins ligam-se, mas os ureteres entram, separadamente, de cada lado da bexiga. Essas anomalias aumentam o risco de obstrução na junção ureteropélvica, refluxo vesicoureteral, displasia renal cística congênita e lesão por traumatismo abdominal anterior.

A má rotação do rim geralmente tem pouca relevância clínica.

A ultrassonografia frequentemente mostra hidronefrose. Avaliação mais profunda com urografia por ressonância magnética ou cintilografia renal pode ser feita quando os médicos estão preocupados com uma possível obstrução.

No rim displásico multicístico (RDMC), há uma unidade renal não funcionante que consiste em cistos não comunicantes com interposição de tecido sólido composto de fibrose, túbulos primitivos e focos de cartilagem. Em geral, também há atresia ureteral. O rim contralateral costuma estar normal, mas até 10% dos pacientes podem ter refluxo vesicoureteral ou obstrução da junção ureteropélvica. Frequentemente, o rim involui de modo progressivo e, com o tempo, não é mais visível na ultrassonografia. Desenvolvimento de tumores, infecções e/ou hipertensão é raro.

A maioria dos especialistas recomenda observação para monitorar a involução. Pode-se considerar nefrectomia na presença de tecido sólido, aumento progressivo ou raramente hipertensão ou cisto roto que causa dor.

A agenesia renal bilateral como parte de uma síndrome que envolve oligoidrâmnio, hipoplasia pulmonar e anomalias faciais e de extremidades (síndrome de Potter clássica) é fatal em minutos ou horas por causa da hipoplasia pulmonar e subsequente desconforto respiratório. Morte fetal é comum.

A agenesia renal unilateral ocorre em aproximadamente 1/2000 a 3.000 nascimentos (1, 2). A incidência real é difícil de determinar porque muitos casos resultam de involução completa no útero de um rim displásico multicístico. Em geral, é acompanhada por agenesia ureteral com ausência do trígono ipsolateral e do orifício ureteral. No entanto, a glândula suprarrenal ipsolateral não é afetada. Não é necessário nenhum tratamento; a hipertrofia compensatória do rim solitário mantém função renal normal.

Os rins compartilham uma origem embriológica comum com o canal deferente e o útero. Meninos podem ter agenesia do canal deferente e meninas podem ter anomalias uterinas. Meninas podem ter hemiútero obstruído. Na puberdade, deve-se considerar a avaliação de anomalias uterinas com ultrassom pélvico para meninas com dismenorreia significativa, dor pélvica e/ou massa pélvica (devido ao acúmulo de sangue) (3).

Na displasia renal (diagnóstico histológico) há desenvolvimento anormal de vasculatura renal, túbulos, ductos coletores ou sistema de drenagem.

O diagnóstico da displasia renal é por biópsia.

Se a displasia é segmentar, geralmente o tratamento da displasia renal não é necessário. Se displasia for extensa, podem ser necessários cuidados nefrológicos para tratamento de substituição renal, incluindo o transplante renal.

Ectopia renal (localização renal anormal) geralmente ocorre quando um rim não consegue ascender da sua origem na pelve verdadeira; uma exceção rara ocorre com um rim que ascende superiormente (para o tórax). A ectopia pélvica aumenta a incidência de obstrução na junção ureteropélvica, refluxo vesicoureteral e displasia renal multicística.

Obstrução e refluxo grave podem ser corrigidos cirurgicamente quando houver indicação (se causar hipertensão, infecções recorrentes ou retardo de crescimento renal).

A hipoplasia costuma ocorrer porque a ramificação de brotamentos ureterais leva a um rim pequeno e subdesenvolvido, com néfrons histologicamente normais.

Se a hipoplasia for segmentar, pode ocorrer hipertensão e ablação cirúrgica pode ser necessária. Deve-se avaliar se o paciente apresenta refluxo vesicoureteral.