A anomalia de Ebstein é um defeito cardíaco congênito raro que consiste em deslocamento apical variável do anel e displasia das válvulas septal e inferior da valva atrioventricular direita. O folheto anterior sempre tem inserção anular normal, mas muitas vezes é displásica com inserções distais anormais. Essa anomalia resulta em uma porção do ventrículo direito funcionando como um átrio, resultando em diminuição do volume funcional do ventrículo direito. Pode haver uma grande variedade de sequelas hemodinâmicas adversas relacionadas com a disfunção da valva atrioventricular direita, insuficiência ventricular direita, cianose decorrente de derivação atrial e arritmias. Há um amplo espectro de manifestações, dependendo da idade no início da doença. O diagnóstico é feito por ECG e exames de imagem. O tratamento é com medicações e cirurgia e, às vezes, com cateterismo intervencionista.
(Ver também Visão geral das cardiopatias congênitas.)
Fisiopatologia da anomalia de Ebstein
A anormalidade primária na anomalia de Ebstein é a adesão de porções variáveis dos folhetos septal e inferior da valva atrioventricular direita à superfície endocárdica do ventrículo direito. A adesão dos folhetos valvares resulta em deslocamento distal do orifício valvar tricúspide efetivo, comprometendo o tamanho funcional do ventrículo direito com uma porção atrializada do ventrículo direito que é proximal à abertura da valva. Essa anomalia foi associada ao uso materno de lítio durante a gestação e é frequentemente parte do espectro de anormalidades que ocorrem na transposição congenitamente corrigida das grandes artérias.
A anomalia de Ebstein está associada a anormalidades que comumente incluem displasia grave e disfunção variável dos folhetos da valva atrioventricular direita, defeito do septo atrial, estenose pulmonar e síndrome de Wolff-Parkinson-White. Múltiplos fatores podem levar ao aumento do átrio direito e elevação da pressão atrial direita, como "ventrículo atrializado", regurgitação e/ou estenose tricúspide, função diastólica anormal e capacidade limitada do ventrículo direito efetivo distal à origem da valva atrioventricular direita. A pressão atrial direita frequentemente excede a pressão no átrio esquerdo e leva à derivação da direita para a esquerda através de um forame oval patente ou defeito do septo atrial e cianose subsequente. Nas formas muito graves da anomalia, durante o período neonatal, o ventrículo direito pode não ser capaz de produzir uma pressão sistólica maior que a pressão arterial pulmonar elevada, levando à "atresia pulmonar funcional" (falha da abertura da valva pulmonar normal na sístole).
Sinais e sintomas da anomalia de Ebstein
Há um espectro notavelmente amplo de manifestações, variando de cianose grave em neonatos, cardiomegalia, cianose leve na infância, intolerância a exercícios em adolescentes, arritmias atriais ou taquicardia paroxística supraventricular em um adulto previamente assintomático.
O início dos sintomas depende do grau de desarranjos funcionais e anatômicos da valva atrioventricular direita e presença de vias acessórias (p. ex., síndrome de Wolff-Parkinson-White).
Os sinais clínicos incluem uma primeira bulha cardíaca (S1) amplamente dividida, em razão do atraso no fechamento do folheto anterior da valva atrioventricular direita, produzindo um "som de velajamento" (um som complexo de fechamento que inclui um som de parada repentina depois que a válvula anterior e/ou outras válvulas da valva atrioventricular direita se expandem na sístole). Frequentemente há vários outros achados na ausculta, como sopro sistólico decorrente de insuficiência tricúspide, sopro diastólico decorrente de estenose tricúspide, e terceira ou quarta bulha cardíaca decorrentes de complacência diastólica anormal do ventrículo direito. Os pacientes podem ter pressão venosa jugular elevada, cianose crônica e baqueteamento digital.
Diagnóstico da anomalia de Ebstein
Radiografia de tórax e ECG
Ecocardiografia
RM
O ECG geralmente é anormal, com desvio do eixo direito, bloqueio de ramo direito de baixa voltagem e bloqueio atrioventricular de primeiro grau. A síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) está presente em 20% dos pacientes.
Os achados da radiografia de tórax incluem um grau variável de cardiomegalia com bordas atriais direitas proeminentes. Um subgrupo de recém-nascidos com anomalia de Ebstein grave tem cardiomegalia maciça, chamada de silhueta cardíaca de parede a parede.
A ecocardiografia delineia claramente as anormalidades anatômicas e funcionais da valva atrioventricular direita e quaisquer defeitos associados.
A RM fornece detalhes adicionais valiosos sobre a valva atrioventricular direita, que são úteis no planejamento da intervenção cirúrgica.
Tratamento da anomalia de Ebstein
Medicamentos
Cirurgia
Cateterismo intervencionista
Os medicamentos atuam no tratamento de neonatos gravemente cianóticos e com fluxo sanguíneo pulmonar inadequado. Manter a permeabilidade ductal com prostaglandinas ganha um tempo até que a resistência vascular pulmonar diminua. A diminuição da pressão arterial pulmonar possibilita que o ventrículo direito comprometido forneça fluxo sanguíneo pulmonar adequado. Alguns recém-nascidos com anomalia de Ebstein muito grave e comprometimento funcional do ventrículo direito exigem paliação mais prolongada com derivação de Blalock-Taussig-Thomas (BTT) ou outras intervenções cirúrgicas complexas.
Após os primeiros meses de idade, deve-se considerar o reparo cirúrgico da valva atrioventricular direita se houver quaisquer sintomas, evidências de disfunção progressiva da valva ou aumento das câmaras cardíacas direitas. O tratamento cirúrgico dessa anomalia evoluiu ao longo dos anos com desenvolvimentos como a técnica do cone (1). Essa abordagem para reparo da valva atrioventricular direita envolve a delaminação e a mobilização dos folhetos da valva atrioventricular direita, plicando a porção atrializada do ventrículo direito e do anel e reinserindo o "cone do folheto" recém-criado no anel tricúspide verdadeiro. Esses avanços aumentaram muito a capacidade do cirurgião de alcançar um reparo funcional excelente, mesmo das valvas atrioventriculares direitas mais deformadas. Todo defeito atrial é fechado concomitantemente.
Pode-se utilizar técnicas de cateterismo intervencionista para fechar uma comunicação atrial quando há presença de cianose, mas a disfunção da valva atrioventricular direita é apenas modesta.
Referência sobre tratamento
1. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
Informações adicionais
Os recursos em inglês a seguir podem ser úteis. Observe que este Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
