A doença renal cística pode ser congênita ou adquirida. As doenças congênitas podem ser herdadas como doenças autossômicas dominantes ou autossômicas recessivas, ou apresentar outras causas (p. ex., mutações esporádicas, anormalidades cromossômicas, teratógenos). Algumas são parte de uma síndrome de malformação (ver tabela Principais grupos de nefropatias císticas).
Principais grupos de nefropatias císticas
Distúrbio | Características clínicas |
|---|---|
Autossômico dominante | |
Dor lombar e abdominal Rins grandes com múltiplos cistos bilaterais Cistos extrarrenais (fígado, pâncreas, intestino) Aneurismas cerebrais DRET na vida adulta | |
Síndrome branquio-otorrenal (síndrome de Melnick-Fraser) | Fístulas e cistos branquiais Marcas ou covas pré-auriculares Perda auditiva |
Hamartomas renais familiares | Hiperparatireoidismo primário Fibromas ossificados da mandíbula |
Doença renal tubulointersticial autossômica dominante (DRTAD) | Rins pequenos ou normais Polidipsia e poliúria Proteinúria ausente a leve Sedimento urinário com poucas alterações Nenhuma hipertensão grave durante os estágios iniciais Noctúria ou enurese em crianças DRET na vida adulta Gota para a maioria das variantes |
Tumores benignos de cérebro, rins e pele Angiomiolipomas dos rins | |
Proliferação de hemangioblastomas na retina, cérebro, coluna e glândulas suprarrenais | |
Autossômica recessiva | |
Síndrome de Alström | |
Doença renal policística autossômica recessiva | Rins grandes com múltiplos cistos bilaterais DRET na infância |
Síndrome de Bardet-BiedL | Deficiência intelectual Retinopatia Obesidade Polidactilia |
Síndrome de Ellis-van Creveld | Nanismo de membros curtos Frequentemente, defeitos cardíacos |
Síndrome de Ivemark | Agenesia do baço Cardiopatia cianótica Má rotação dos intestinos |
Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante) | Nanismo envolvendo tórax, braços e pernas |
Síndrome de Joubert | Deficiência intelectual Hipotonia Respiração irregular Alteração dos movimentos oculares |
Síndrome de Meckel-Gruber | Encefalocele occipital Polidactilia Displasia craniofacial |
Rins pequenos ou normais Polidipsia e poliúria Proteinúria leve com sedimento urinário benigno DRET possivelmente durante a infância | |
Síndrome de Zellweger (síndrome cerebro-hepatorrenal) | Defeitos do cérebro e do fígado Retardo de desenvolvimento Níveis elevados de ferro e cobre séricos Hipotonia |
Outras congênitas* | |
Cistos de origem não tubular (como os cistos glomerulares, subcapsulares e pielocaliciais) | Características clínicas diversas |
Síndromes de malformações | Características clínicas diversas |
Dilatações tubulares e cistos dos dutos coletores Acidose tubular renal tipo 1 associada e cálculos renais Não progride para DRET | |
Doença displásica multicística | Massa não reniforme unilateral de cistos e tecido conjuntivo, com tecido renal funcionante tipicamente ausente |
Síndrome orofaciodigital (pode seguir vários padrões de herança, incluindo ligada ao X, autossômica dominante ou autossômica recessivo) | Fendas parciais em lábios, língua e anéis alveolares Hipoplasia da cartilagem nasal Microcistos nos rins |
Associada a obstrução estrutural urinária ou malformação metanéfrica Algum grau de displasia assimétrica entre os rins | |
Retardo de desenvolvimento profundo Malformação de cabeça, face, mãos e pés | |
Adquirida | |
Cistos múltiplos Associada a diálise de longa duração, geralmente depois de mais de 10 anos Risco alto de carcinoma de células renais | |
Cistos associados a tumores | Por exemplo, com carcinoma de células renais ou neuroblastoma |
Cistos solitários simples | Baixo risco de doença renal crônica e hipertensão Associada ao envelhecimento |
*Por exemplo, provocadas por mutações esporádicas, anormalidades cromossômicas, teratogênicos ou mecanismos desconhecidos. | |
DRET = doença renal em estágio terminal. | |
