A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária que prejudica a formação correta dos ossos e os torna anormalmente frágeis.
Esse distúrbio é causado por mutações em certos genes.
Os sintomas típicos incluem ossos fracos que quebram facilmente.
O diagnóstico se baseia em radiografias.
O tipo que ocorre na infância é fatal.
Certos medicamentos podem ajudar a fortalecer os ossos e injeções de hormônio do crescimento podem ajudar algumas crianças.
A osteogênese imperfeita é uma osteodisplasia. As osteodisplasias são distúrbios que afetam o crescimento ósseo. A osteogênese imperfeita é a osteodisplasia mais bem conhecida.
Na osteogênese imperfeita, a síntese de colágeno, um dos componentes normais do osso, está comprometida na maioria das pessoas afetadas por causa de mutações nos genes que desempenham um papel importante no desenvolvimento do colágeno. Os ossos se tornam frágeis e se quebram (fraturam) facilmente.
Existem quatro tipos principais de osteogênese imperfeita (I, II, III e IV) juntamente com outros tipos raros.
Sintomas de osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave.
A maioria das pessoas com osteogênese imperfeita apresenta ossos frágeis e entre 50% e 65% sofrem perda da audição.
A osteogênese imperfeita faz com que o branco dos olhos (esclera) de algumas pessoas tenha uma coloração azulada. Essa coloração azulada aparece porque as veias sob a esclera anormalmente fina podem ser vistas através dela. As escleras são mais finas que o normal porque o colágeno não se formou corretamente.
A criança pode ter dentes manchados e mal desenvolvidos (denominada dentinogênese imperfeita), dependendo do tipo de osteogênese imperfeita.
Por vezes, as crianças com osteogênese imperfeita desenvolvem doenças cardíacas ou pulmonares.
Osteogênese imperfeita tipo I é o tipo mais leve. Algumas crianças podem ter apenas os sintomas de esclera azulada e dor muscular e nas articulações causadas por articulações frouxas. As crianças com este tipo podem ter um risco maior de sofrer fraturas durante a infância.
Osteogênese imperfeita tipo II é o tipo mais grave e causa a morte. Os bebês geralmente nascem com muitos ossos partidos. O crânio pode ser tão macio que o cérebro não está protegido da pressão aplicada à cabeça durante o parto. Estes bebês têm braços e pernas curtos e escleras azuladas. Os bebês com este tipo de OI podem morrer antes do parto ou nos primeiros dias ou semanas de vida.
Osteogênese imperfeita tipo III é o tipo mais grave que não causa a morte. As crianças com este tipo têm uma estatura bastante baixa e coluna curvada e sofrem de fraturas frequentes. Este tipo faz com que os ossos se quebrem com lesões mínimas, geralmente quando as crianças começam a andar. Essas crianças também têm um crânio muito grande e um rosto com formato triangular, causado pelo desenvolvimento acentuado da cabeça e o subdesenvolvimento dos ossos da face. Deformidades do tórax são comuns. A cor da esclera varia.
A osteogênese imperfeita tipo IV varia amplamente em gravidade e pode causar deformidades. A criança com esse tipo tem ossos que se fraturam facilmente durante a infância, antes da puberdade. A cor da esclera é normalmente branca. A criança tem baixa estatura. Crianças com esse tipo podem se beneficiar do tratamento e a taxa de sobrevida é alta.
Diagnóstico de osteogênese imperfeita
Antes do nascimento, ultrassonografia pré-natal
Após o nascimento, avaliação médica
Às vezes, análise das células ou exames genéticos
Antes do nascimento, a forma mais grave e fatal de osteogênese imperfeita pode ser detectada em gestantes por meio de uma ultrassonografia.
Após o nascimento, o médico faz o diagnóstico de osteogênese imperfeita com base nos sintomas e em um exame físico.
Caso o diagnóstico não seja claro, o médico pode coletar uma amostra de pele para ser examinada sob o microscópio (biópsia) para analisar um tipo de célula do tecido conjuntivo (fibroblastos) ou ele pode coletar uma amostra de sangue para examiná-la quanto à presença de determinados genes.
As radiografias podem mostrar as estruturas ósseas anômalas sugestivas de osteogênese imperfeita.
Um exame denominado audiometria costuma ser realizado na infância para monitorar a audição.
Tratamento de osteogênese imperfeita
Hormônio do crescimento
Bifosfonatos
Denosumabe
Às vezes, suplementos de vitamina D
Não existe cura para a osteogênese imperfeita, mas existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e algumas complicações.
Injeções de hormônio do crescimento podem ajudar no crescimento e na força óssea de crianças com os tipos I e IV.
Um tipo de medicamento denominado bifosfonato pode ajudar a fortalecer os ossos e diminuir a dor e a frequência das fraturas. Os bifosfonatos podem ser administrados por via intravenosa (pamidronato) ou tomados por via oral (alendronato).
O denosumabe é um medicamento semelhante aos bifosfonatos, pois ajuda a prevenir a perda óssea. Ele pode ajudar algumas pessoas com osteogênese imperfeita.
A vitamina D é um hormônio que ajuda o corpo a absorver cálcio e fósforo, que são essenciais para se ter ossos saudáveis. Se pessoas com osteogênese imperfeita não tiverem uma quantidade suficiente de vitamina D (deficiência de vitamina D), os médicos administram suplementos de vitamina D.
O tratamento dos ossos fraturados é similar àquele de crianças que não têm o distúrbio. No entanto, os ossos fraturados podem se deformar ou não crescer. Como resultado, o crescimento do corpo pode estagnar permanentemente em crianças com vários ossos quebrados e deformações são frequentes. Os ossos podem necessitar de estabilização com barras metálicas internas.
Fisioterapia e terapia ocupacional ajudam a prevenir fraturas e melhorar o funcionamento. Tomar medidas para evitar até mesmo lesões menores pode ajudar a prevenir fraturas.
Algumas crianças com perda auditiva podem se beneficiar com um implante coclear (um aparelho que converte as ondas sonoras em sinais elétricos que são enviados a eletrodos implantados no ouvido interno).
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Osteogenesis Imperfecta (OI) Foundation: Uma organização que fornece apoio, orientação e informações de pesquisas sobre OI
