Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.

Os lisossomos são componentes minúsculos encontrados dentro das células. Os lisossomos contêm enzimas que decompõem (metabolizam) muitos tipos de moléculas que entram na célula. Quando as enzimas não funcionam corretamente, ocorre um acúmulo de moléculas, o que causa danos a muitas partes do corpo.

Os tipos de distúrbios de depósito lisossômico incluem

• Mucopolissacaridoses

• Esfingolipidoses

• Lipidoses

As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar as moléculas de açúcar complexas (glicosaminoglicanos).

As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Há vários tipos de esfingolipidoses. A esfingolipidose mais comum é a

• Doença de Gaucher

Outros tipos de esfingolipidose incluem

• Doença de Fabry

• Doença de Krabbe

• Leucodistrofia metacromática

• Doença de Niemann-Pick (tipos A e B)

• Doença de Sandhoff

• Doença de Tay-Sachs

As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor e a processar as gorduras (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses incluem

• Doença de depósito de éster colesterol

• Doença de Wolman

Antes do nascimento, alguns distúrbios de depósito lisossômico são diagnosticados ao realizar uma amniocentese ou uma amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais. Depois do nascimento, alguns distúrbios de depósito lisossômico são diagnosticados mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido ou outros exames.

O tratamento dos distúrbios de depósito lisossômico varia dependendo do tipo de substância que se acumula no sangue e nos tecidos.