Introdução aos defeitos congênitos dos ossos, articulações e músculos

Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”.

Defeitos congênitos dos ossos, articulações e músculos (chamados anomalias musculoesqueléticas) são bastante comuns em crianças. Eles podem afetar apenas uma parte específica do corpo, como o pé (pé torto) ou podem fazer parte de uma síndrome genética de muitas anomalias, na qual além de afetar ossos, articulações e músculos, os defeitos congênitos afetam muitas outras partes do corpo.

A artrogripose múltipla congênita refere-se a um grupo de distúrbios congênitos raros que resultam de um movimento limitado das articulações no útero. O movimento limitado faz com que muitas articulações fiquem curvadas e “congeladas” na posição.

Os defeitos do quadril e das articulações incluem displasia de desenvolvimento do quadril e luxação do joelho.

Defeitos de membros são numerosos. Às vezes, o membro está ausente ou não se forma completamente. A mão ou o pé pode estar parcial ou totalmente ausente. A pessoa pode ter, por exemplo, dedos ou artelhos a mais ou a menos. O pé torto (talipes equinovarus) é um defeito no qual o pé e o tornozelo estão torcidos ou fora de posição. Outros defeitos do pé incluem o metatarso em adução, o metatarso varo, o pé calcâneo-valgo e o pé chato.

No joelho varo, os joelhos dão a impressão de estar virados para fora. No joelho valgo, os joelhos dão a impressão de estar virados para dentro. Outros defeitos que afetam as pernas incluem a rotação da parte superior do fêmur (torção femoral) e rotação da tíbia (torção da tíbia).

Defeitos musculares podem estar presentes ao nascimento. O bebê pode nascer sem um músculo individual ou grupos de músculos ou o desenvolvimento do músculo pode estar incompleto. Os defeitos musculares podem ocorrer isoladamente ou fazer parte de uma síndrome.

As anomalias do pescoço e costas podem ser causadas por lesões nos tecidos moles ou ossos. As duas anomalias mais comuns são

• Torcicolo congênito

• Defeitos congênitos da coluna vertebral

Os defeitos da coluna incluem a escoliose, que raramente é evidente no nascimento, e defeitos de uma vértebra específica, que provavelmente são identificados no nascimento. Existem várias síndromes genéticas que incluem a escoliose como sendo uma de suas anomalias. Conforme a criança cresce, a curva da espinha causada por um defeito da coluna vertebral pode progredir rapidamente. O médico monitora a coluna com atenção.

Os defeitos congênitos podem ser classificados como

• Deformações

• Malformações

O termo deformação significa uma mudança no formato de uma parte do corpo. Uma deformação é causada pela pressão incomum sobre o bebê no útero (por exemplo, a orelha dobrada) ou depois de o bebê nascer (por exemplo, algumas deformações do crânio). Algumas deformações melhoram sem tratamento no prazo de alguns dias, porém, outras precisam de tratamento.

Uma malformação representa um erro no desenvolvimento do bebê que ocorre no útero. As causas das malformações incluem anomalias cromossômicas, defeitos de gene único e fatores ambientais (como os teratógenos, que são substâncias que sabidamente causam defeitos congênitos). A malformação também pode ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Em alguns casos, a causa é desconhecida.